ABCD3

Identyfikatory
ABCD3
	, ABC43, PMP70, PXMP1, ZWS2, CBAS5, kaseta wiążąca ATP członek podrodziny D 3
identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Członek 3 podrodziny D kasety wiążącej ATP jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen ABCD3 .

Funkcjonować

Białko kodowane przez ten gen należy do nadrodziny transporterów kaset wiążących ATP (ABC). Białka ABC transportują różne cząsteczki przez błony zewnątrz- i wewnątrzkomórkowe. Geny ABC są podzielone na siedem odrębnych podrodzin (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Białko to należy do podrodziny ALD, która bierze udział w peroksysomalnym imporcie kwasów tłuszczowych i/lub acylo-CoA tłuszczowych do organelli. Wszystkie znane peroksysomalne transportery ABC są półtransporterami, które wymagają partnerskiej cząsteczki półtransportera do utworzenia funkcjonalnego transportera homodimerycznego lub heterodimerycznego. To peroksysomalne białko błonowe prawdopodobnie odgrywa ważną rolę w biogenezie peroksysomów.

Znaczenie kliniczne

Mutacje zostały powiązane z niektórymi postaciami zespołu Zellwegera , heterogennej grupy zaburzeń składania peroksysomów. Jednak temu powiązaniu zaprzeczono, a ostatnio wykazano, że wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych-5 (CBAS5) jest spowodowany mutacją homozygotyczną w genie ABCD3

Zobacz też

• Transporter kasetowy wiążący ATP

Interakcje

Wykazano, że ABCD3 oddziałuje z PEX19 .

Dalsza lektura

•   Gärtner J, Valle D (1993). „Białko błony peroksysomalnej 70 kDa: białko transportera kasety wiążącej ATP zaangażowane w biogenezę peroksysomów”. Semin. Biol komórkowy . 4 (1): 45–52. doi : 10.1006/scel.1993.1006 . PMID 8453064 .
•   Gärtner J, Obie C, Moser H, Valle D (1993). „Polimorficzna mutacja synonimiczna (K54K) w ludzkim genie białka błony peroksysomalnej 70 kD (PMP1)”. Szum. Mol. Genet . 1 (8): 654. doi : 10.1093/hmg/1.8.654 . PMID 1301179 .
•   Kamijo K, Kamijo T, Ueno I, Osumi T, Hashimoto T (1992). „Sekwencja nukleotydowa ludzkiego białka błony peroksysomalnej 70 kDa: członek transporterów kaset wiążących ATP”. Biochim. Biofiza. Akta . 1129 (3): 323–7. doi : 10.1016/0167-4781(92)90510-7 . PMID 1536884 .
•   Gärtner J, Kearns W, Rosenberg C, Pearson P, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Valle D (1993). „Lokalizacja peroksysomalnego białka błonowego 70 kDa w ludzkim 1p21-p22 i mysim 3” . Genomika . 15 (2): 412–4. doi : 10.1006/geno.1993.1076 . PMID 8449508 .
•   Shimozawa N, Suzuki Y, Tomatsu S, Tsukamoto T, Osumi T, Fujiki Y, Kamijo K, Hashimoto T, Kondo N, Orii T (1996). „Korekta przez ekspresję genów nieprawidłowości biochemicznych w fibroblastach pacjentów Zellweger” . Pediatr. Rez . 39 (5): 812–5. doi : 10.1203/00006450-199605000-00011 . PMID 8726233 .
•   Kobayashi T, Shinnoh N, Kondo A, Yamada T (1997). „Myszy z niedoborem białka adrenoleukodystrofii reprezentują nieprawidłowości w metabolizmie kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach” . Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 232 (3): 631–6. doi : 10.1006/bbrc.1997.6340 . PMID 9126326 .
•    Paton BC, Heron SE, Nelson PV, Morris CP, Poulos A (1997). „Brak mutacji budzi wątpliwości co do roli peroksysomalnego białka błonowego 70 kD w zespole Zellwegera” . Jestem. J. Hum. Genet . 60 (6): 1535–9. doi : 10.1016/S0002-9297(07)64247-5 . PMC 1716138 . PMID 9199576 .
•   Gärtner J, Jimenez-Sanchez G, Roerig P, Valle D (1998). „Organizacja genomowa genu białka błony peroksysomalnej 70 kDa (PXMP1)” . Genomika . 48 (2): 203–8. doi : 10.1006/geno.1997.5177 . PMID 9521874 .
•    Collins CS, Gould SJ (1999). „Identyfikacja wspólnej mutacji PEX1 w zespole Zellwegera” . Szum. Mutacja . 14 (1): 45–53. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<45::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J . PMID 10447258 . S2CID 22153024 .
•   Liu LX, Janvier K, Berteaux-Lecellier V, Cartier N, Benarous R, Aubourg P (2000). „Homo- i heterodimeryzacja peroksysomalnych półtransporterów kaset wiążących ATP” . J. Biol. chemia . 274 (46): 32738–43. doi : 10.1074/jbc.274.46.32738 . PMID 10551832 .
•    Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (2000). „PEX19 wiąże wiele białek błonowych peroksysomów, jest głównie cytoplazmatyczny i jest wymagany do syntezy błon peroksysomów” . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44. doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547 . PMID 10704444 .
•   Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (2000). „Ludzkie białko adrenoleukodystrofii i pokrewne peroksysomalne transportery ABC oddziałują z peroksysomalnym białkiem montażowym PEX19p”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 271 (1): 144–50. doi : 10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID 10777694 .
•   Roerig P, Mayerhofer P, Holzinger A, Gärtner J (2001). „Charakterystyka i analiza funkcjonalna fałdu wiążącego nukleotyd w ludzkich peroksysomalnych transporterach kaset wiążących ATP” . FEBS Lett . 492 (1–2): 66–72. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02235-9 . PMID 11248239 .
•   Biermanns M, Gärtner J (2001). „Elementy kierujące w części na końcu aminowym kierują ludzkie białko integralnej błony peroksysomalnej o masie cząsteczkowej 70 kDa (PMP70) do peroksysomów”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 285 (3): 649–55. doi : 10.1006/bbrc.2001.5220 . PMID 11453642 .
•   Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (2002). „Dwa warianty składania ludzkiego PEX19 wykazują różne funkcje w składaniu peroksysomów”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 291 (5): 1180–6. doi : 10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID 11883941 .
•   Tanaka AR, Tanabe K, Morita M, Kurisu M, Kasiwayama Y, Matsuo M, Kioka N, Amachi T, Imanaka T, Ueda K (2002). „Wiązanie / hydroliza ATP przez fosforylację peroksysomalnych białek kasetowych wiążących ATP PMP70 (ABCD3) i białka adrenoleukodystrofii (ABCD1)” . J. Biol. chemia . 277 (42): 40142–7. doi : 10.1074/jbc.M205079200 . PMID 12176987 .
•    Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „W kierunku mapy w skali proteomu sieci interakcji białko-białko człowieka”. Natura . 437 (7062): 1173-8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/natura04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .

Linki zewnętrzne

• ABCD3 + białko, + człowiek w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
• ABCD3 w bazie danych genomu ludzkiego GDB
• Lokalizacja ludzkiego genomu ABCD3 i strona szczegółów genu ABCD3 w przeglądarce genomu UCSC .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .