Arachnodaktylia

Arachnodaktylia
Inne nazwy	Achromachia
Dwustronna arachnodaktylia
Specjalność	Genetyka medyczna
Komplikacje	Nic
Zwykły początek	Narodziny
Czas trwania	Trwający całe życie
Powoduje	Mutacje w genie fibryliny-2, w chromosomie 5q23

Arachnodaktylia („ palce pająka ”) to schorzenie charakteryzujące się nienormalnie długimi i smukłymi palcami u rąk i nóg w porównaniu z dłonią i łukiem stopy. W niektórych przypadkach kciuki osoby z tą chorobą są przyciągane do wewnątrz w kierunku dłoni. Ten stan występuje przy urodzeniu.

Powoduje

Ta cecha może wystąpić samodzielnie, bez żadnych problemów zdrowotnych lub może być związana z pewnymi schorzeniami, w tym zespołem Marfana , zespołami Ehlersa-Danlosa , zespołem Loeysa-Dietza i homocystynurią . Występuje również we wrodzonej przykurczowej arachnodaktylii , która jest spowodowana mutacją w genie kodującym fibrylinę-2 na chromosomie 5q23.

Godne uwagi przypadki

Pozostaje niepotwierdzone, czy nienormalnie duży zasięg kompozytora Siergieja Rachmaninowa na fortepianie był wynikiem arachnodaktylii spowodowanej zespołem Marfana , ponieważ pianista nie wykazywał żadnych innych objawów choroby.

Nie jest również pewne, czy długie palce gitarzysty bluesowego i wokalisty Roberta Johnsona były spowodowane zespołem Marfana.

Zobacz też

• Marfanoid