Fokomelia
 | |
| Fokomelia | |
|---|---|
| Przypadki ciężkiej fokomelii wywołanej talidomidem. | |
| Specjalność |
Teratologia 
|
Fokomelia to stan, który obejmuje wady rozwojowe ludzkich rąk i nóg. Chociaż wiele czynników może powodować fokomelię, wybitne korzenie pochodzą ze stosowania leku talidomid i dziedziczenia genetycznego .
Występowanie u osobnika skutkuje różnymi nieprawidłowościami twarzy, kończyn, uszu, nosa, naczyń i wieloma innymi niedorozwojami. Chociaż operacje mogą poprawić niektóre nieprawidłowości, wielu z nich nie można leczyć chirurgicznie z powodu braku nerwów i innych powiązanych struktur.
Termin ten pochodzi ze starożytnej Grecji φώκη phōkē , „ pieczęć (zwierzę) ” + -o- interfix + μέλος melos , „kończyna” + angielski przyrostek -ia ). Fokomelia jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną polegającą na deformacji kończyn ( dysmelia ). Étienne Geoffroy Saint-Hilaire ukuł ten termin w 1836 roku.
Symptomy i objawy
Objawy zespołu fokomelii to nierozwinięte kończyny i brak kości miednicy; jednak różne nieprawidłowości mogą wystąpić w kończynach i kościach. Zwykle kończyny górne nie są w pełni ukształtowane i może brakować części „dłoni i ramion”. Często występują krótkie kości ramion, zrośnięte palce i brakujące kciuki. Czasami dłonie lub palce będą obecne, ale będą bezwładne z powodu braku kości lub luźno przyczepionych. Nogi i stopy są również dotknięte podobnie jak ramiona i dłonie. Osoby z fokomelią często nie mają kości udowych, a dłonie lub stopy mogą być nienormalnie małe lub wyglądać jak kikuty z powodu ich bliskiego „przywiązania do ciała”.
Według National Organization for Rare Disorders (NORD), osoby z zespołem fokomelii będą generalnie wykazywać objawy opóźnienia wzrostu przed i po urodzeniu. Zespół ten może również powodować poważne upośledzenie umysłowe u niemowląt. Niemowlęta urodzone z fokomelią zwykle mają drobną głowę z „rzadkimi włosami”, które mogą wyglądać na „srebrzystoblond”. Naczyniak krwionośny, nieprawidłowe nagromadzenie naczyń krwionośnych, prawdopodobnie rozwinie się po urodzeniu wokół twarzy, a oczy mogą być szeroko rozstawione, stan znany jako hiperteloryzm orbitalny . Pigment oczu będzie niebieskawo-biały. Fokomelia może również powodować: nierozwinięty nos ze smukłymi nozdrzami, zniekształcone uszy, nieregularnie drobne szczęki (stan znany jako mikrognacja ) oraz rozszczep wargi z rozszczepem podniebienia. Według NORD, poważne objawy fokomelii obejmują: [ potrzebne źródło ]
- Szczelina czaszki i wystający mózg zwany przepukliną mózgową
- Nagromadzenie płynu rdzeniowego pod czaszką, znane również jako wodogłowie , powodujące wymioty i migreny
- Nieprawidłowo ukształtowana macica ( dwurożna )
- Niezdolność do skutecznego krzepnięcia krwi z powodu małej liczby płytek krwi przepływających przez krew
- Wady rozwojowe nerek i serca
- Skrócona szyja
- Nieprawidłowości w cewce moczowej
Objawy zespołu talidomidu
Kiedy dana osoba rodzi się z fokomelią spowodowaną lekami lub farmaceutykami, jest znana jako zespół talidomidu . Objawy zespołu talidomidu są definiowane przez brak lub skrócenie kończyn, powodujące płetwy dłoni i stóp. Według Anthony'ego J Perri III i Sylvii Hsu mogą oni dodatkowo otrzymać:
- Zaburzenia porażenia twarzy
- Nieprawidłowości uszu i oczu, powodujące ograniczoną/całkowitą utratę słuchu lub wzroku
- Zaburzenia żołądkowo-jelitowe i moczowo-płciowe
- Wrastające narządy płciowe
- Nierozwinięte/brakujące płuca
- Zniekształcony przewód pokarmowy, serce, nerki
- Hipoplastyczne lub nieobecne kości
Niemowlęta, które były narażone na talidomid podczas faz rozwojowych, miały 40% szans na przeżycie. Hipoteza McMredie-McBride'a wyjaśnia, że kończyny niemowląt ulegają deformacji w wyniku uszkodzenia tkanki nerwowej przez talidomid - po prostu dlatego, że tkanka nerwowa ma tak duży wpływ na tworzenie i rozwój kończyn.
Powoduje
Talidomid
Talidomid został wprowadzony na rynek w Niemczech Zachodnich w 1958 roku pod nazwą Contergan. Talidomid, przepisywany głównie jako środek uspokajający lub nasenny, miał również leczyć „niepokój, bezsenność, zapalenie błony śluzowej żołądka i napięcie”. Później stosowano go przeciw mdłościom i przy porannych mdłościach kobiet w ciąży. Talidomid stał się dostępnym bez recepty w Niemczech około 1960 r., tzn. można go było kupić bez recepty . Wkrótce po sprzedaży leku w Niemczech urodziło się od 5 000 do 7 000 niemowląt z fokomelią. Tylko 40% z tych dzieci przeżyło.
Badania dowodzą również, że chociaż fokomelia istniała w latach czterdziestych i pięćdziesiątych XX wieku, przypadki ciężkiej fokomelii mnożyły się w latach sześćdziesiątych XX wieku, kiedy talidomid został wypuszczony w Niemczech; bezpośrednią przyczyną był talidomid. Podano statystyki, że „50 procent matek ze zdeformowanymi dziećmi przyjmowało talidomid w pierwszym trymestrze ciąży”. W całej Europie, Australii i Stanach Zjednoczonych zgłoszono 10 000 przypadków niemowląt z fokomelią; tylko 50% z 10 000 przeżyło. Talidomid został skutecznie powiązany ze śmiercią lub poważną niepełnosprawnością wśród dzieci. Osoby poddane talidomidowi w łonie matki doświadczały niedoborów kończyn polegających na tym, że długie kończyny albo nie były rozwinięte, albo wyglądały jak kikuty. Inne efekty obejmowały zdeformowane oczy, serce, przewód pokarmowy i moczowy, ślepotę i głuchotę.
Dziedzictwo genetyczne
Według National Organization for Rare Disorders (NORD), kiedy fokomelia jest przenoszona (w swojej rodzinnej postaci genetycznej), jest postrzegana jako cecha autosomalna recesywna, a mutacja jest powiązana z chromosomem 8.
Badanie zespołu Robertsa , zaburzenia genetycznego wykazującego objawy podobne do fokomelii, rzuciło światło na możliwe przyczyny. Osoba dotknięta zespołem Robertsa będzie miała kopie chromosomów, które nie łączą się w centromerach, co uniemożliwia im odpowiednie ustawienie. W rezultacie nowo utworzone komórki zawierają nadmiar lub zmniejszoną liczbę chromosomów. Zarówno w zespole Robertsa, jak iw fokomelii komórki przestają się rozwijać lub obumierają, uniemożliwiając prawidłowy rozwój kończyn, oczu, mózgu, podniebienia lub innych struktur. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Proteza to syntetyczna alternatywa dla brakujących kończyn, zębów i różnych innych części ciała. Postępy w dziedzinie protez kończyn znacznie wzrosły w XX wieku. Zastosowanie nowych materiałów, takich jak nowoczesne tworzywa sztuczne, złożone procedury i lepsze pigmenty umożliwiły stworzenie lżejszych i bardziej realistycznie wyglądających protez kończyn. Wraz z rozwojem mioelektrycznych protez kończyn pacjenci mogą poruszać kończynami bez użycia sznurków lub innych urządzeń. Kończyny mioelektryczne mogą wykrywać sygnały elektryczne z układu nerwowego i mięśni. Początkowo były stosowane u dorosłych, ale teraz są dopasowywane do dzieci.
Pacjenci, u których doszło do utraty kończyn z powodu fokomelii, są zwykle leczeni protetycznie. Niemowlętom w wieku 6 miesięcy zaleca się zakładanie rękawicy protetycznej, umożliwiającej przyzwyczajenie się do protezy. Haczyk zostanie dodany, gdy dziecko skończy dwa lata. Ostatecznie pacjent może otrzymać mioelektryczną protezę kończyny. Pacjenci są traktowani w ten sposób ze względu na brak zrozumienia w młodym wieku oraz brak niezbędnych tkanek i kości do utrzymania protezy kończyny. [ potrzebne źródło ]
Godne uwagi przypadki
- Mat Fraser urodził się z fokomelią, ponieważ jego matka przyjmowała talidomid, gdy była w ciąży. Znany jest jako perkusista zespołów rockowych, w tym Fear of Sex, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub i Living in Texas. Jest także aktorem i performerem.
- Alison Lapper urodziła się z fokomelią. Nie ma rąk, ma skrócone kości i nogi. Lapper ukończyła Brighton University w 1994 roku, dała się poznać jako artystka wizualna, aw 2000 roku urodziła syna Parysa. Lapper produkuje karty i kalendarze dla Stowarzyszenia Malarzy Ustami i Stopami. Nie nosi protez kończyn.
- Ronan Tynan urodził się z fokomelią. Został lekkoatletą, startował w 1984 i 1988 . Tynan rozpoczął karierę jako lekarz, a później piosenkarz.
- Ame Barnbrook urodziła się bez rąk i tylko dolnej części lewej nogi oraz trzech palców u nóg. Ma rzadszą postać fokomelii, co oznacza, że dotyczy to wszystkich jej kończyn. Ukończyła University of Wollongong z Bachelor of Creative Arts. Barnbrook gra nogą na trąbce i jest żeglarzem wyczynowym. Pływa na SKUD18 na poziomie mistrzostw świata. Nie zakwalifikowała się do Igrzysk Paraolimpijskich 2012 w Londynie, ale trenowała do Igrzysk Paraolimpijskich 2016 w Rio de Janeiro.
- Thomas Quasthoff , śpiewak operowy.
- Nick Vujicic , ewangelista, mówca motywacyjny, autor i reżyser Life Without Limbs.
- Eli Bowen , który zarabiał na życie występując w przedstawieniach towarzyszących .
- Hee Ah Lee , pianista, który ma dwa palce u każdej ręki.
- Rahma Haruna urodziła się w Nigerii z ciężką fokomelią. Nie miała kończyn, z wyjątkiem częściowo uformowanej prawej ręki, która była przyczepiona do jej pachy . Historia Rahmy wyszła na jaw, gdy lokalny dziennikarz zobaczył ją na ulicy z bratem, po czym historia została szeroko udostępniona w mediach społecznościowych. Zmarła w wieku 19 lat, 25 grudnia 2016 r.
- Enos Stutsman , osadnik-pionier Dakoty Północnej. Imiennik powiatu Stutsman .
- Beknur Zhanibek to kazachski piosenkarz, który urodził się z fokomelią. Reprezentował Kazachstan w Konkursie Piosenki Eurowizji Junior 2021 .