Artrogrypoza – dysfunkcja nerek – cholestaza

Artrogrypoza – dysfunkcja nerek – cholestaza
Inne nazwy zespół ARC
Specjalność Dermatologia

Artrogrypoza – dysfunkcja nerek – cholestaza to choroba skóry spowodowana mutacją w genie VPS33B . Większość przypadków przetrwała do niemowlęctwa. Niedawno College of Medical Sciences w Nepalu zgłosił przypadek zespołu ARC u dziewczynki w wieku powyżej 18 lat. [ potrzebne źródło ]

Zobacz też

Linki zewnętrzne