Artrogrypoza – dysfunkcja nerek – cholestaza
Artrogrypoza – dysfunkcja nerek – cholestaza | |
---|---|
Inne nazwy | zespół ARC |
Specjalność | Dermatologia |
Artrogrypoza – dysfunkcja nerek – cholestaza to choroba skóry spowodowana mutacją w genie VPS33B . Większość przypadków przetrwała do niemowlęctwa. Niedawno College of Medical Sciences w Nepalu zgłosił przypadek zespołu ARC u dziewczynki w wieku powyżej 18 lat. [ potrzebne źródło ]
Zobacz też
Linki zewnętrzne
Kategorie: