Ten gen koduje składnik A holoenzymu transferazy geranylgeranylowej RAB . W dimerycznym holoenzymie podjednostka ta wiąże nieprenylowane GTPazy Rab, a następnie przedstawia je katalitycznej podjednostce Rab GGTazy w celu przeprowadzenia reakcji przeniesienia geranylgeranylu. GTPazy Rab muszą być geranylogeranylowane na jednej lub dwóch cysteiny na ich C-końcu, aby zlokalizować się w prawidłowej błonie wewnątrzkomórkowej.
Mutacje w tym genie są przyczyną choroideremii ; znany również jako dystrofia tapetochoroidalna (TCD). Ta choroba sprzężona z chromosomem X charakteryzuje się postępującą dystrofią naczyniówki, nabłonka barwnikowego siatkówki i siatkówki.
Sankila EM, Tolvanen R, van den Hurk JA, Cremers FP, de la Chapelle A (1993). „Nieprawidłowy splicing genu CHM jest istotną przyczyną choroideremii”. Nat. Genet . 1 (2): 109–13. doi : 10.1038/ng0592-109 . PMID 1302003 . S2CID 23500961 .
Aleksandrow K, Simon I, Iakovenko A, Holz B, Goody RS, Scheidig AJ (1998). „Umiarkowana dyskryminacja REP-1 między Rab7 x GDP i Rab7 x GTP wynika z różnicy rzędu wielkości we wskaźnikach dysocjacji”. FEBS Lett . 425 (3): 460–4. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00290-7 . PMID 9563513 . S2CID 39125409 .
Thomä NH , Iakovenko A, Kalinin A, Waldmann H, Goody RS, Alexandrov K (2001). „Allosteryczna regulacja wiązania substratu i uwalniania produktu w geranylogeranylotransferazie typu II”. Biochemia . 40 (1): 268–74. doi : 10.1021/bi002034p . PMID 11141079 .
Syed N, Smith JE, John SK, Seabra MC, Aguirre GD, Milam AH (2001). „Ocena fotoreceptorów siatkówki i nabłonka barwnikowego u kobiet nosicieli choroideremii”. Okulistyka . 108 (4): 711–20. doi : 10.1016/S0161-6420(00)00643-6 . PMID 11297488 .
Rak A, Reents R, Pylypenko O, Niculae A, Sidorovitch V, Thomä NH, Waldmann H, Schlichting I, Goody RS, Alexandrov K (2002). „Krystalizacja i wstępna analiza dyfrakcji rentgenowskiej białka eskortowego Rab-1 w kompleksie z geranylgeranylotransferazą Rab”. J. Struktura. Biol . 136 (2): 158–61. doi : 10.1006/jsbi.2001.4433 . PMID 11886217 .
