Identyfikatory BOLL
, BOULE, homolog boule,
zewnętrzne identyfikatory białek wiążących RNA
Wikidane
Białko typu bule to białko , które u ludzi jest kodowane przez gen BOLL .
Funkcjonować
Ten gen należy do rodziny genów DAZ wymaganych do rozwoju komórek rozrodczych . Koduje białko wiążące RNA, które jest bardziej podobne do Drosophila Boule niż do ludzkich białek kodowanych przez geny DAZ (usunięte w azoospermii) lub DAZL (usunięte w azoospermii). Utrata funkcji tego genu skutkuje brakiem plemników w nasieniu ( azoospermia ). Badania histologiczne wykazały, że pierwotna wada występuje w mejotycznym przejściu G 2 / M u muszki owocówki, ale u myszy pierwotna wada jest postmejotyczna w stadium kulistych plemników. Dla tego genu znaleziono wiele wariantów transkryptu z alternatywnym składaniem, kodujących różne izoformy.
Wydaje się, że białko przypominające bule jest wszechobecne u samców wszystkich gatunków zwierząt, z wyjątkiem najbardziej prymitywnego trichoplaxa .
Dalsza lektura
Eberhart CG, Maines JZ, Wasserman SA (czerwiec 1996). „Wymóg cyklu komórkowego mejotycznego dla homologu muchy człowieka usuniętego w azoospermii”. Natura . 381 (6585): 783–5. Bibcode : 1996Natur.381..783E . doi : 10.1038/381783a0 . PMID 8657280 . S2CID 4336163 .
Xu EY, Lee DF, Klebes A, Turek PJ, Kornberg TB, Reijo Pera RA (styczeń 2003). „Ludzki gen BOULE ratuje defekty mejotyczne u bezpłodnych much” . Genetyka molekularna człowieka . 12 (2): 169–75. doi : 10.1093/hmg/ddg017 PMID 12499397 .
Moore FL, Jaruzelska J, Fox MS, Urano J, Firpo MT, Turek PJ, Dorfman DM, Pera RA (styczeń 2003). „Ludzki Pumilio-2 ulega ekspresji w embrionalnych komórkach macierzystych i komórkach rozrodczych i oddziałuje z DAZ (usunięty w AZoospermia) i białkami podobnymi do DAZ” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 100 (2): 538–43. Bibcode : 2003PNAS..100..538M . doi : 10.1073/pnas.0234478100 PMC 141031 PMID 12511597 .
Kuo PL, Wang ST, Lin YM, Lin YH, Teng YN, Hsu CC (kwiecień 2004). „Profile ekspresji rodziny genów DAZ w ludzkich jądrach z niewydolnością spermatogenną i bez niej” . Płodność i bezpłodność . 81 (4): 1034–40. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.08.047 PMID 15066460 .
Luetjens CM, Xu EY, Rejo Pera RA, Kamischke A, Nieschlag E, Gromoll J (kwiecień 2004). „Związek zatrzymania mejotycznego z brakiem ekspresji białka BOULE u niepłodnych mężczyzn” . The Journal of Clinical Endokrynologii i Metabolizmu . 89 (4): 1926–33. doi : 10.1210/jc.2003-031178 PMID 15070965 .
Lepretre AC, Patrat C, Jouannet P, Bienvenu T (październik 2004). „Analiza mutacji genu BOULE u mężczyzn z nieobturacyjną azoospermią: identyfikacja nowego wariantu polimorficznego w czarnej populacji” . Międzynarodowy Dziennik Andrologii . 27 (5): 301–3. doi : 10.1111/j.1365-2605.2004.00464.x PMID 15379971 .
Westerveld GH, Repping S, Leschot NJ, van der Veen F, poseł Lombardi (luty 2005). „Mutacje w ludzkim genie BOULE nie są główną przyczyną upośledzonej spermatogenezy” . Płodność i bezpłodność . 83 (2): 513–5. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.10.013 PMID 15705409 .
Kostova E, Yeung CH, Luetjens CM, Brune M, Nieschlag E, Gromoll J (luty 2007). „Związek trzech izoform mejotycznego genu BOULE z niepowodzeniem spermatogenezy u niepłodnych mężczyzn” . Molekularna reprodukcja człowieka . 13 (2): 85–93. doi : 10.1093/molehr/gal101 PMID 17114206 .
Vangompel MJ, Xu EY (styczeń 2011). „Role rodziny DAZ w spermatogenezie: więcej niż tylko tłumaczenie?” . spermatogeneza . 1 (1): 36–46. doi : 10.4161/spmg.1.1.14659 . PMC 3329454 PMID 22523742 .
Linki zewnętrzne
