Baza danych raka COSMIC

KOSMICZNY
Treść
Opis	Katalog mutacji somatycznych w raku
Kontakt
Centrum Badań	Instytut Wellcome Trust Sanger
Data wydania	4 lutego 2004 r
Dostęp
Strona internetowa	http://www.sanger.ac.uk/science/tools/cosmic

COSMIC to internetowa baza danych somatycznie nabytych mutacji występujących w ludzkim raku . Mutacje somatyczne to te, które występują w komórkach innych niż zarodkowe i nie są dziedziczone przez dzieci. COSMIC, akronim od Catalog Of Somatic Mutations In Cancer , zbiera dane z artykułów w literaturze naukowej i ekranów eksperymentalnych na dużą skalę z Cancer Genome Project w Instytucie Sangera . Baza danych jest swobodnie dostępna dla badaczy akademickich i licencjonowana komercyjnie dla innych.

Stworzenie i historia

Baza danych COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer) została zaprojektowana w celu gromadzenia i wyświetlania informacji o mutacjach somatycznych w raku. Został uruchomiony w 2004 roku, z danymi tylko z czterech genów , HRAS , KRAS2 , NRAS i BRAF . Wiadomo, że te cztery geny są zmutowane somatycznie w raku. Od momentu powstania baza danych szybko się rozrosła. Do 2005 r. COSMIC zawierał 529 genów przebadanych ze 115 327 guzów, opisujących 20 981 mutacji. Do sierpnia 2009 roku zawierał informacje z 1,5 miliona przeprowadzonych eksperymentów, obejmujących 13 423 geny w prawie 370 000 guzów i opisujących ponad 90 000 mutacji. COSMIC wersja 48, wydana w lipcu 2010, zawiera dane mutacji z p53 we współpracy z Międzynarodową Agencją Badań nad Rakiem . Ponadto dostarczył zaktualizowane współrzędne genów dla najnowszych kompilacji ludzkiego genomu referencyjnego . To wydanie zawiera dane z ponad 2,76 miliona eksperymentów na ponad pół miliona guzów. Liczba mutacji udokumentowanych w tym wydaniu wynosi 141 212.

Witryna koncentruje się na przedstawianiu złożonych danych mutacji specyficznych dla fenotypu w sposób graficzny. Dane pochodzą z wybranych genów, początkowo w Cancer Gene Census, a także z przeszukiwania literatury z PubMed .

Proces

Dostęp do danych można uzyskać poprzez wybór typu genu lub tkanki nowotworowej ( fenotypu ), korzystając z opcji przeglądania według cech lub pola wyszukiwania . Wyniki pokazują informacje podsumowujące z liczbą mutacji i częstotliwościami. Strona podsumowania genów zawiera mapę widma mutacji i zasoby zewnętrzne; strona podsumowania fenotypu (tkanki) zawiera listę zmutowanych genów.

Przykłady

Histogram przedstawiający zakres mutacji dla genu CDKN2A wytworzony przez bazę danych COSMIC.

Rysunek przedstawia gen CDKN2A , który jest supresorem guza, który prowadzi do raka, gdy jest inaktywowany.

Zawartość

Baza danych COSMIC zawiera tysiące mutacji somatycznych, które są zaangażowane w rozwój raka. Baza danych zbiera informacje z dwóch głównych źródeł. Po pierwsze, mutacje w znanych genach raka są zbierane z literatury. Lista genów, które podlegają ręcznej kuracji, jest identyfikowana na podstawie ich obecności w spisie genów raka. Po drugie, dane do włączenia do bazy danych są zbierane z badań ponownego sekwencjonowania całego genomu próbek raka przeprowadzonych w ramach projektu Cancer Genome Project. Na przykład Campbell i współpracownicy wykorzystali sekwencjonowanie nowej generacji do zbadania próbek od dwóch osób z rakiem płuc , co doprowadziło do identyfikacji 103 rearanżacji somatycznego DNA. COSMIC kataloguje również sygnatury mutacji w ludzkim raku za pośrednictwem grupy COSMIC Signatures, która reprezentuje współpracę pomiędzy COSMIC, Wellcome Sanger Institute i University of California, San Diego . Baza danych sygnatur COSMIC została wykorzystana do skatalogowania częstości występowania określonych sygnatur mutacji w raku człowieka, takich jak częstotliwość mutagenezy za pośrednictwem promieniowania ultrafioletowego w raku skóry.

Zobacz też

Linki zewnętrzne