Biobank CARTaGENE

CARTaGENE to populacyjna kohorta oparta na ciągłym i długoterminowym badaniu zdrowia 40 000 mężczyzn i kobiet w Quebecu . Jest regionalnym członkiem kohorty Canadian Partnership for Tomorrow's Health (CanPath). Głównym celem projektu jest identyfikacja genetycznych i środowiskowych przyczyn powszechnych chorób przewlekłych dotykających ludność Quebecu. Ogólnym celem z punktu widzenia zdrowia publicznego jest rozwój spersonalizowanej medycyny i inicjatyw polityki publicznej skierowanych do grup wysokiego ryzyka. CARTaGENE jest pod kierownictwem naukowym Sébastiena Jacquemonta, MD, Ekaterini Kritikou, Ph.D. oraz dr Philippe Broët z Uniwersyteckiego Centrum Zdrowia Szpitala Dziecięcego Sainte-Justine. CARTaGENE z siedzibą w Montréal Québec w Kanadzie działa w ramach infrastruktury Uniwersyteckiego Centrum Zdrowia Szpitala Dziecięcego Sainte-Justine i od 2007 r. jest finansowany przez Genome Canada , Canadian Foundation for Innovation i Génome Québec oraz Canadian Partnership Against Cancer (CPAC) wśród innych źródeł. Program został początkowo założony przez profesorów Claude'a Laberge i Barthę Knoppers i rozwijał się poprzez dwie fazy rekrutacji uczestników pod kierownictwem profesora Philipa Awadalli jako dyrektora naukowego kohorty w latach 2009-2015, który jest obecnie krajowym dyrektorem naukowym kanadyjskiego partnerstwa dla zdrowia jutra (CanPath).

Projekt

Kohorta CARTaGENE została utworzona w celu rekrutacji mężczyzn i kobiet w wieku 40–69 lat z Quebecu, reprezentujących grupę wiekową najbardziej narażoną na rozwój chorób przewlekłych, w tym między innymi chorób układu krążenia , zaburzeń metabolicznych , takich jak cukrzyca i rak . Od sierpnia 2009 r. do października 2010 r. do pierwszej fazy rekrutacji (fazy A) zapisanych zostało 20 007 uczestników, a od grudnia 2012 r. do lutego 2015 r. do nowej fali rekrutacji (faza B) zapisanych zostało dodatkowych 20 000 uczestników. Uczestnicy zostali losowo wybrani i śledzeni na podstawie ich akt w rządowych administracyjnych bazach danych dotyczących zdrowia ( RAMQ - Régie de l'Assurance Maladie du Québec). Uczestnicy zostali również wybrani tak, aby reprezentować 1% obszarów metropolitalnych Quebecu , w szczególności Montrealu , miasta Quebec , Sherbrooke i Saguenay . Ze względu na powiązania administracyjne między RAMQ a CHU Sainte-Justine, uczestnicy mogą być biernie obserwowani przez następne 50 lat, co czyni je jednym z najdłuższych i największych trwających badań populacyjnych na świecie. Pakiety informacyjne dotyczące projektu zostały najpierw wysłane pocztą, a z potencjalnymi uczestnikami skontaktowano się telefonicznie w celu zapisania się i umówienia wizyty w jednym z ośrodków oceny klinicznej. Co więcej, CARTaGENE jest częścią ogólnokrajowej kohorty zbierającej próbki z całego kraju, której metody zostały zastosowane przy projektowaniu pięciu kohort w ramach projektu Canadian Partnership for Tomorrow Project (CPTP).

Profilowanie molekularne

Zebrano szczegółową chemię kliniczną i pełną morfologię krwi dla każdego z uczestników. Zebrano również szczegółowe profile lipidowe , Hba1c , gęstość kości i kreatyninę . Pobieranie krwi zaprojektowano w taki sposób, aby można było wyodrębnić DNA i RNA do wykorzystania w przyszłości, co umożliwi analizę ekspresji genów na poziomie populacji i genotypowanie . Warunki przechowywania są również zoptymalizowane pod kątem proteomiki i lipidomiki . Projekt CARTaGENE obejmuje program Systems Genomics do identyfikacji krytycznych zdarzeń związanych z szeregiem endofenotypów związanych z układem sercowo-naczyniowym . Opracowuje technologie integracyjne i podejścia do wychwytywania polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (eSNP) związanych z endofenotypami.

Typowe studia

Typowe badania obejmują populacyjne badania podłużne . Badacze mogą próbować ocenić wpływ określonego stylu życia, czynnika środowiskowego i genetycznego oraz wybranego endofenotypu . Wykorzystanie endofenotypów ułatwia integrację wielu poziomów danych malując bardziej realistyczny portret interakcji gen-środowisko wpływających na poszczególne endofenotypy

Rozwój

Przeprowadzono wstępne badanie pilotażowe pod kierownictwem profesora Barthy Knoppers (Uniwersytet McGill) i profesora Claude'a Laberge ( Uniwersytet Laval ), w którym wzięło udział 223 uczestników, którzy odpowiedzieli na kwestionariusz oparty na modelu P3G DataSHaPER. Skale użyte w kwestionariuszach zostały opracowane i zweryfikowane przez ponad 30 ekspertów z różnych dziedzin i są powszechnie stosowane. Obejmowały one kwestionariusz zdrowia pacjenta, skalę ogólnego lęku, treść pracy i międzynarodowy kwestionariusz aktywności fizycznej (IPAQ).

Począwszy od 2009 roku, pod kierownictwem profesora Philipa Awadalli , w całej prowincji utworzono łącznie 12 ośrodków oceny klinicznej i fizycznej. Po wstępnym kontakcie telefonicznym uczestnicy zostali zaproszeni do miejsca oceny i podpisania formularza zgody. Zostali poproszeni o wypełnienie wikt: socjodemograficznego i dotyczącego stylu życia oraz kwestionariusza zdrowia wypełnianego przez ankietera. Dołączono również kwestionariusz genealogiczny do wypełnienia online . U wszystkich uczestników przeprowadzono nieinwazyjne pomiary, które obejmowały podstawowe pomiary, takie jak masa ciała, wzrost, ciśnienie krwi . Krew, ślinę i mocz pobrano i zakonserwowano w Biobanque Génome Québec oraz stowarzyszonym Centrum Szpitala Uniwersyteckiego w Chicoutimi (Biobanque GQ-CAURC) do wykorzystania w przyszłości. Uwzględniono również ankiety dotyczące odżywiania oraz przeprowadzono ankiety dotyczące informacji o miejscu zamieszkania, historii zawodowej i częstotliwości spożywania posiłków. Do końca lutego 2015 r. do programu CARTaGENE zrekrutowano łącznie ponad 40 000 uczestników, a dane są dostępne za pośrednictwem portalu Canadian Partnership for Tomorrow Program

Zebrane wstępne informacje

Podpisany formularz zgody
Kwestionariusz genealogiczny: do samodzielnego wypełnienia
Kwestionariusz zdrowotny: przeprowadzany przez ankietera w ośrodkach klinicznych, obejmował czynniki społeczno-demograficzne, styl życia, stan psychiczny, środowisko psychospołeczne, osobistą i rodzinną historię chorób, korzystanie z opieki zdrowotnej oraz zdrowie i historię reprodukcyjną.
Deklarowane warunki zdrowotne: rozpoznanie wymagane przez lekarza.
Kwestionariusz socjodemograficzny i dotyczący stylu życia: do samodzielnego wypełnienia
Kwestionariusz przeciwwskazań

Pomiary

Etyka i zarządzanie

CARTaGENE przestrzega wszystkich lokalnych, krajowych i międzynarodowych praw i norm etycznych. Należą do nich Kanadyjska Karta Praw i Wolności , Karta Praw i Wolności Człowieka , Kodeks Cywilny Quebecu , Deklaracja Helsińska - Światowego Stowarzyszenia Lekarzy (zrewidowana w 2008 r.), Powszechna Deklaracja w sprawie Genomu Człowieka i Praw Człowieka (1997 ) oraz Powszechnej Deklaracji w sprawie Bioetyki i Praw Człowieka: UNESCO (2005), ( UNESCO ) m.in. CARTaGENE przestrzega również zaleceń „Plan d'action ministériel en éthique de la recherche et en intégrité scientifique z MSSS (1998)”, „Guide d'élaboration de normes de gestion des banques de données również z MSSS ( 2004 )” oraz „Politique de la recherche avec des êtres humains (2004)”.

Monitoring prawny

CARTaGENE jest monitorowany przez Radę Etyki Badań Centrum Zdrowia Uniwersytetu Sainte-Justine. Jest również pod nadzorem Komisji ds. Dostępu do Informacji (CAI). Organizacja ta zezwala na przesyłanie informacji z RAMQ do call center, które kontaktuje się z uczestnikami, a wszystkie dane osobowe przechowywane przez CARTaGENE podlegają nadzorowi CAI.

Dostęp

Historia medyczna uczestników jest przechowywana w scentralizowanej rządowej bazie danych (RAMQ), co pozwala naukowcom śledzić te osoby przez cały czas trwania badania i monitorować wszystkie zdarzenia medyczne, recepty na leki i zgony. Dane osobowe łączące dokumentację medyczną z identyfikacją pacjenta podlegają deidentyfikacji i są kodowane przez CARTaGENE, ale są przetwarzane i zarządzane przez RAMQ, zapewniając poufność pacjenta .

Naukowcy mogą poprosić o dostęp do danych CARTaGENE za pośrednictwem portalu projektu Canadian Partnership for Tomorrow. Naukowcy muszą złożyć wniosek i przejść ocenę przez niezależny Komitet ds. Dostępu do Próbek i Danych (SDAC). eZbiór danych jest dostępny dla badaczy z przemysłu i instytucji akademickich w kraju i za granicą. Wnioski zawierające szczegółowe propozycje projektów podlegają ocenie przez niezależną komisję, Komitet ds. Dostępu do Próbek i Danych (SDAC). Kierownictwo naukowe CARTaGENE wraz z SDAC określa, czy dane lub wyniki powinny zostać zwrócone do projektu. Zgłoszenie dostępu do zbioru danych odbywa się bezpośrednio online.

Rekrutacja i ponowna ocena

W nadchodzących latach ponowne oceny stanu zdrowia będą odbywać się regularnie z wykorzystaniem kwestionariuszy internetowych. Pacjenci mogą być śledzeni przez okres do 50 lat na podstawie ich powiązań z rządowymi administracyjnymi bazami danych zdrowotnych.

Harmonizowanie

CARTaGENE został zaprojektowany w taki sposób, aby jego infrastruktura, w tym pobieranie próbek, pomiary zmiennych biologicznych i procedury przechowywania, mogła zostać zharmonizowana z innymi międzynarodowymi kohortami na dużą skalę za pośrednictwem platformy Public Population Project in Genomics (P3G). P3G ułatwia pracę biobankierom i usprawnia współpracę w międzynarodowej społeczności badawczej zajmującej się genomiką człowieka. Trwa ogólnokrajowy wysiłek mający na celu zebranie próbek od uczestników z całej Kanady, przy czym CaG reprezentuje jedną z pięciu kohort w ramach Canadian Partnership for Tomorrow (CPTP). CPTP zrekrutował ponad 300 000 uczestników do stworzenia krajowego banku danych na temat zdrowia populacji, którego głównym zadaniem jest opracowywanie strategicznych inicjatyw prowadzących do zmiany polityki w celu zajęcia się rosnącym wpływem chorób przewlekłych na rosnącą populację Kanady.

Opinia i media

Opinia publiczna była ogólnie otwarta na utworzenie projektu CARTaGENE, aw niezależnym badaniu opisano konsultacje przeprowadzone z członkami społeczeństwa. Główne zgłoszone obawy dotyczyły ochrony dokumentacji medycznej i poufności, poszanowania indywidualnej przejrzystości, prawa dawcy do informacji zwrotnej i zarządzania.

Materiały drukowane

Lokalne i ogólnokrajowe media informowały o CARTaGENE.

La Presse /La Presse Canadienne, Lia Levesque (15 stycznia 2013) « Un ratio «inquiétant» de Québécois ont une maladie chronique à leur insu »
Le Soleil , Jean François Cliche (15 stycznia 2013) «Projet Cartagene: jusqu'à un Québécois sur deux malade sans le savoir »
Le Droit / La Presse Canadienne, Lia Levesque (Janvier 2013) «Des Québécois atteints de maladies Chroniques sans le savoir»
La Tribune/La Presse Canadienne, Lia Levesque (14 stycznia 2013) „Des Québécois atteints de maladies Chroniques sans le savoir”
Le Devoir , Pauline Gravel (15 stycznia 2013) « Cartagene begin à porter ses fruits »
The Gazette , Charlie Fidelman (15 stycznia 2013) « Badanie genetyczne CARTaGene w Quebecu pokazuje „ogromną część” populacji nieświadomej chorób przewlekłych»
Obywatel Ottawy , Charlie Fidelman (15 stycznia 2013) « Badanie genetyczne CARTaGene w Quebecu pokazuje „ogromną część” populacji nieświadomej chorób przewlekłych»
Le Devoir, Pauline Gravel (18 stycznia 2013) « Données génétiques - La biobanque Cartagene est hautement sécurisée »

Telewizja

Radio-Canada TV, Catherine Kovacks (14 stycznia 2013) « Cartagene à la recherche de voluntaires »
CBC News Montreal Late, Nancy Woods (14 stycznia 2013) Montreal Late 12:28

Sympozjum CARTaGENE