C22orf31
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| C22orf31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , HS747E2A, bK747E2.1, chromosom 22 otwarta ramka odczytu 31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C22orf31 ( chromosom 22 , otwarta ramka odczytu 31) jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen C22orf31. Transkrypt mRNA C22orf31 ma kodon stop w górnej części ramki, podczas gdy białko ma domenę o nieznanej funkcji (DUF4662) obejmującą większość regionu kodującego białko. Białko ma ortologi o wysokim procentowym podobieństwie u ssaków . Najbardziej odległe ortologi występują u gatunków ryb kostnoszkieletowych, ale C22orf31 nie występuje u żadnego gatunku ptaków ani płazów.
Stwierdzono, że podobnie jak wiele białek, C22orf31 ulega silnej ekspresji w jądrach. Analiza dojrzałych oocytów in vivo wykazała zwiększone poziomy C22orf31, podczas gdy analiza promotora zidentyfikowała czynniki transkrypcyjne dla C22orf31, które są aktywne podczas różnicowania komórek szpiku.
Gen
C22orf31 znajduje się na nici ujemnej chromosomu 22 w pozycji 20q12.1. Gen ma długość 3172 par zasad i rozciąga się od chr22: 29 058 672 do 29 061 844. C22orf31 zawiera 3 eksony i jest również znany pod pseudonimami BK747E2.1 i HS747E2A.
Transkrypcja
Istnieje jeden transkrypcja C22orf31. Sekwencja mRNA ma długość 1070 par zasad i zawiera kodon stop w ramce odczytu z nukleotydu 122–124.
Białko
Właściwości ogólne
Białko kodowane przez C22orf31 ma długość 290 aminokwasów i przewidywaną masę cząsteczkową 33 kDa. Punkt izoelektryczny białka wynosi 10, co wskazuje, że pH białka jest zasadowe. Białko C22orf31 zawiera domenę o nieznanej funkcji (DUF4662) z aminokwasu 2 – 263. Struktura drugorzędowa i trzeciorzędowa tego białka nie jest dobrze poznana.
izoformy
C22orf31 ma dwie izoformy białka . Porównanie tych izoform przedstawiono w poniższej tabeli.
| Białko | Numer dostępu | Rozmiar | Cechy |
|---|---|---|---|
| C22orf31 [Homo sapiens] | NP_056185 | 290 | DUF4662 (AA 2-263) |
| Niescharakteryzowane białko C22orf31 izoforma X1 [Homo sapiens] | XP_016884230 | 249 | DUF4662 (AA 1-221) |
| Niescharakteryzowane białko C22orf31 izoforma X2 [Homo sapiens] | XP_005261548 | 186 | DUF4662 (AA 40-158) |
Kompozycja
Białko pochodzące z C22orf31 jest uważane za nieco bogate w lizynę i nieco ubogie w fenyloalaninę w porównaniu ze składem przeciętnego ludzkiego białka. W C22orf31 nie ma segmentów dodatnich, ujemnych, mieszanych ani nienaładowanych. W białku nie ma również składników transbłonowych ani peptydów sygnałowych .
Rozporządzenie
Regulacja poziomu genów
Miejsca wiązania czynników transkrypcyjnych
Promotor C22orf31 ma wiele miejsc wiązania czynników transkrypcyjnych. Czynniki transkrypcyjne C22orf31 są powszechnie spotykane w unieśmiertelnionych liniach komórkowych raka wątroby ( HepG2 ) i unieśmiertelnionych liniach komórkowych białaczki szpikowej ( K562 ). Obecność epsilon C/EBP sugeruje rolę C22orf31 w różnicowaniu komórek mieloidalnych. Obecność ARNT, który jest zwykle związany z czynnikiem 1 alfa indukowanym niedotlenieniem , sugeruje rolę C22orf31 w powstawaniu ostrej białaczki mieloblastycznej .
Wyrażenie
Stwierdzono, że C22orf31 ma umiarkowaną ekspresję w jądrach i małą ekspresję w mózgu i jajnikach . Białko ulega również ekspresji w tkance płodowej, jak również w tkankach dorosłych. Zaobserwowano, że C22orf31 ma zwiększoną warunkową ekspresję dojrzałych oocytów in vivo w porównaniu z oocytami metafazy II.
Regulacja poziomu transkrypcji
nie znaleziono miejsc wiążących mikroRNA . Przewiduje się trzy funkcjonalnie ważne pętle macierzyste zarówno w 3' UTR, jak i 5' UTR C22orf31.
Regulacja poziomu białka
Przewiduje się, że C22orf31 ulegnie kilku rodzajom modyfikacji potranslacyjnych . Z dużym stopniem pewności przewiduje się, że C22orf31 ulega O-glikozylacji , glikacji , fosforylacji i O-GlcNAcylacji. Tylko dwa miejsca fosforylacji znajdują się w wysoce konserwatywnych regionach białka. Te modyfikacje można zobaczyć w tłumaczeniu koncepcyjnym po prawej stronie.
Homologia/ewolucja
Paralogi
Nie zidentyfikowano żadnych ludzkich paralogów dla C22orf31.
ortologi
Ortologi białka C22orf31 występują głównie u ssaków. Jednak najbardziej odległe ortologi występują u ryb kostnoszkieletowych, przy czym nie zidentyfikowano ortologów u płazów ani ptaków. Niektóre z głównych grup taksonów, do których należą ortologi C22orf31, obejmują: bovidae , eulipotyphyla , walenie , diprotodontia , kręgowce i rodentia .
Listę 20 ortologów C22orf31 można zobaczyć poniżej, uporządkowaną najpierw według rosnącej daty rozbieżności, a następnie według malejącego procentu identyczności z ludzkim C22orf31.
| Gatunki rodzajowe | Nazwa zwyczajowa | takson | Data rozbieżności (MYA) | Numer dostępu | Długość | % identyczności z człowiekiem | % podobieństwa z człowiekiem |
| Homo sapiens | Człowiek | Homonidae | 0 | NP_056185.1 | 290 | 100 | 100 |
| Miniopterus natalensis | Natal Długopalczasty nietoperz | Rodzina nietoperzy | 94 | XP_016054130.1 | 301 | 78,45 | 82.1 |
| Physeter catodon | Kaszalot | Walenie | 94 | XP_023976708.1 | 307 | 75,68 | 78,8 |
| Bizon bizon bizon | Bizon | Bovidae | 94 | XP_010827019.1 | 292 | 75 | 79,5 |
| Mustela putorius furo | Fretka domowa | łasicowate | 94 | XP_012918895.1 | 395 | 73.31 | 60,4 |
| Ovis Baran | Owce | Bovidae | 94 | XP_027836065.1 | 315 | 73,2 | 72,7 |
| Suricata suricatta | Surykatka | Mięsożerca | 94 | XP_029777390.1 | 296 | 72,39 | 81.1 |
| Manis javanica | Łuskowiec malajski | Manidae | 94 | XP_017520770.1 | 302 | 72,3 | 78,2 |
| Lagenorhynchus obliquidens | Delfin białoboczny z Pacyfiku | Walenie | 94 | XP_026981083.1 | 307 | 71.14 | 76 |
| Orcinus orca | Orka | Walenie | 94 | XP_004283847.1 | 271 | 68,62 | 72,6 |
| Globicephala melas | Wieloryb długopłetwy | Walenie | 94 | XP_030715704.1 | 287 | 68,28 | 74.1 |
| Neophocaena asiaeorientalis | Morświn Jangcy bez płetw | Walenie | 94 | XP_024623713.1 | 324 | 66.04 | 70.2 |
| Sorex krzyżak | Ryjówka europejska | eulipotyfa | 94 | XP_004615674.1 | 325 | 64.11 | 63.1 |
| Condylura cristata | Kret z gwiaździstym nosem | Rodentia | 94 | XP_004690724.1 | 347 | 62,54 | 59,2 |
| Loxodonta africana | Słoń afrykański | Paenungulaty | 102 | XP_023415096.1 | 536 | 78,52 | 46,6 |
| Chrysochloris asiatica | Przylądek złoty kret | Rodentia | 102 | XP_006869362.1 | 460 | 77,7 | 53,9 |
| Dasypus novemcinctus | Dziewięciopasmowy pancernik | Xenarthrans | 102 | XP_023445504.1 | 305 | 75,44 | 79 |
| Echinops telfairi | Mały jeż z Madagaskaru | eulipotyfa | 102 | XP_012863338.2 | 300 | 68.01 | 73,4 |
| Phascolarctos cinereus | Koala | Diprotodoncja | 160 | XP_020852397.1 | 302 | 49.19 | 60,8 |
| Vombatus ursinus | Wombat pospolity | Diprotodoncja | 160 | XP_027718888.1 | 378 | 48,87 | 48,8 |
| Myripristis murdjan | Żołnierz szyszkowy | Kręgowce | 433 | XP_029922652.1 | 184 | 48,98 | 27 |
| Cottoperca gobio | Cottoperka | Kręgowce | 433 | XP_029301846.1 | 171 | 34.04 | 22.4 |
| Astyanax mexicanus | meksykańska tetra | Kręgowce | 433 | XP_022533372.1 | 208 | 26.36 | 26.3 |
Rozbieżność
W porównaniu z innymi białkami, mianowicie łańcuchem alfa fibrynogenu i cytochromem c , C22orf31 jest białkiem o umiarkowanej ewolucji. Zostało to określone przez obliczenie skorygowanej rozbieżności procentowej, przy użyciu równań zegara molekularnego, różnych ortologów dla każdego białka w porównaniu z datą ich rozbieżności. Fizyczną reprezentację tych informacji można zobaczyć na wykresie rozbieżności po prawej stronie.
Białka oddziałujące
C22orf31 oddziałuje fizycznie z 3 różnymi białkami, zgodnie z przeglądarkami interakcji białek BioGRID , Mentha i IntAct. W szczególności C22orf31 oddziałuje z dwoma deacetylazami histonowymi ( HDAC1 i HDAC2 ) oraz białkiem Lacritin (LACRT). Te interakcje określono za pomocą wysokoprzepustowej spektrometrii mas z oczyszczaniem powinowactwa . Asocjację biochemiczną określono również za pomocą mikromacierzy białkowej między C22orf31 a białkiem F-box 7 (FBOX7). Wszystkie te białka, wraz z dodatkowymi informacjami, przedstawiono w poniższej tabeli.
| Nazwa białka | Skrót | Typ interakcji | Wynik | Metoda wykrywania interakcji |
| Deacetylaza histonowa 1 | HDAC1 | Związek fizyczny | 0,9017 | Chromatografii powinowactwa |
| Deacetylaza histonowa 2 | HDAC2 | Związek fizyczny | 0,9213 | Chromatografii powinowactwa |
| Lakrytyna | LAKRT | Związek fizyczny | 0,9886 | Chromatografii powinowactwa |
| Białko F-box 7 | FBOX7 | Związek biochemiczny | - | Mikromacierz białkowa |
Wynik dla każdego białka w tabeli odnosi się do poziomu pewności przewidywanej interakcji białka z C22orf31 w skali od 0 do 1, gdzie 1 oznacza większą pewność.
Znaczenie kliniczne
Patologia
Zwiększona ekspresja C22orf31 in vivo w dojrzałych oocytach sugeruje, że gen odgrywa rolę w rozwoju oocytu.
Choroba
Przewidywane miejsca wiązania czynnika transkrypcyjnego C22orf31 mogą prawdopodobnie sugerować rolę tego genu w różnicowaniu komórek szpikowych i powstawaniu ostrej białaczki mieloblastycznej.