Choroba Charcota-Mariego-Tootha sprzężona z chromosomem X

Choroba Charcota-Mariego-Tootha sprzężona z chromosomem X
Inne nazwy CMTX (skrót)
Specjalność Genetyka medyczna
Objawy Utrata czucia wraz z nieprawidłowościami mięśniowymi
Komplikacje Przypadkowe obrażenia
Zwykły początek Zależy od podtypu, ale większość z nich zaczyna się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie
Czas trwania Trwający całe życie
typy 1, 2, 3, 4, 5, 6
Powoduje Mutacja genetyczna
Zapobieganie Nic
Rokowanie Średni
Częstotliwość Rzadko: w literaturze medycznej opisano ograniczoną liczbę rodzin
Zgony -

Choroba Charcota-Mariego-Tootha sprzężona z chromosomem X to grupa zaburzeń genetycznych i rodzaj choroby Charcota-Mariego-Tootha charakteryzujący się utratą czucia związaną z osłabieniem i atrofią mięśni oraz wieloma innymi objawami.

Symptomy i objawy

Objawy różnią się w zależności od podtypu, ale generalnie można je streścić w jednym podstawowym skrócie: u osób z tym schorzeniem występują objawy, które po wystąpieniu nasilają się w czasie (nasilenie wzrasta w czasie), obejmują one: osłabienie mięśni i zanik dystalnych kończyn ( głównie obejmujące stopy , nogi i kłykciowe wyniosłości dłoni), utrata czucia w dystalnych kończynach, utrata odruchów ścięgien głębokich, wysokie wysklepienie stóp i (rzadziej) skolioza .

Objawy rzadziej występujące u pacjentów z CMT sprzężoną z chromosomem X obejmują dysfunkcje ośrodkowego układu nerwowego, które są związane z dysfagią , dyzartrią , ataksją , uogólnionym osłabieniem organizmu, afazją i sennością .

Ciężkie przypadki mogą wykazywać proksymalne osłabienie mięśni.

Komplikacje

Istnieją różne powikłania związane z tym stanem, są one związane z objawami.

Jednym z przykładów jest miejscowa utrata czucia charakterystyczna dla tego stanu, która wiąże się również z odczuwaniem temperatury, co może być niebezpieczne ze względu na fakt, że ktoś może przypadkowo zranić się, nie wiedząc, że coś jest gorące.

typy

sam w sobie jest rodzajem choroby Charcota-Mariego-Tootha , ma również różne podtypy z różnymi objawami, poniższa lista obejmuje 6 typów CMT sprzężonej z chromosomem X:

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha sprzężona z chromosomem X typu 1: Ten podtyp charakteryzuje się rozpoczynającym się w dzieciństwie postępującym, ciężkim osłabieniem mięśni i zanikiem dystalnych kończyn dolnych i wewnętrznych mięśni dłoni, obustronnym opadaniem stopy , wysokim wysklepieniem stóp , hiporefleksją lub arefleksją ścięgien i zmienną utratę czucia w kończynach dolnych. Do nieco rzadszych objawów należą głuchota czuciowo-nerwowa oraz problemy ze strony ośrodkowego układu nerwowego . Jest dziedziczona w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X.
  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha sprzężona z chromosomem X typu 2: Ten podtyp charakteryzuje się postępującym osłabieniem dystalnych mięśni z początkiem w okresie niemowlęcym/dziecięcym z zanikiem, który dotyczy zarówno kończyn dolnych, jak i górnych (chociaż najbardziej dotyczy kończyn dolnych), wysoko wysklepionymi stopami i areflexia ścięgien . Objawy, które są nieco rzadsze niż te, obejmują utratę czucia i niepełnosprawność intelektualną . Jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.
  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha sprzężona z chromosomem X typu 3: Ten podtyp charakteryzuje się bólem i drętwieniem rozpoczynającym się w dzieciństwie/młodzieży , postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych, który rozpoczyna się w kończynach dolnych i rozprzestrzenia się na kończyny górne, dystalną część kończyn górnych i dolnych utrata czucia bólu, wysokie wysklepienie stóp oraz arefleksja lub hiporefleksja dystalnych ścięgien. Zgłaszano również spastyczny niedowład. Jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.
  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha sprzężona z chromosomem X typu 4: Ten podtyp charakteryzuje się rozpoczynającym się w okresie noworodkowym/wczesnym dzieciństwem, stopniowo postępującym, ciężkim osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych kończyn (zwłaszcza mięśni strzałkowych), utratą czucia kończyn górnych i dolnych (z dolne są najbardziej dotknięte), wysoko wysklepione stopy , uogólniona arefleksja i palce młotkowate . Zgłaszano głuchotę odbiorczą i upośledzenie funkcji poznawczych. Jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.
  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha sprzężona z chromosomem X typu 5: Ten podtyp charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych kończyn rozpoczynających się w okresie niemowlęcym/dziecięcym, który dotyczy zarówno kończyn górnych, jak i dolnych (chociaż należy zauważyć, że pojawia się i jest bardziej zauważalny na kończyn dolnych), opadanie stopy , zaburzenia chodu, obustronna ciężka/głęboka wrodzona utrata słuchu i postępująca neuropatia nerwu wzrokowego . Jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.
  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha sprzężona z chromosomem X typu 6: Ten podtyp charakteryzuje się rozpoczynającym się w dzieciństwie stopniowym, ale postępującym, zmiennym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych kończyn dolnych, panmodalnymi anomaliami czuciowymi kończyn dystalnych, wysokim wysklepieniem stóp, szponiastymi palcami , arefleksją stawu skokowego i krokowy chód . Jest dziedziczona w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X.

Genetyka

Przyczynowy gen chromosomu X tego stanu zależy od tego, jaki podtyp CMTX ma się, są one na ogół następujące:

  • Typ 1: GBJ1, zlokalizowany w Xq13.1
  • Typ 2: Xp22.2
  • Typ 3: Przegrupowanie chromosomu 8q 24.3 i Xq27.1.
  • Typ 4: AIFM1 z siedzibą w Xq26.1
  • Typ 5: PRPS1 , zlokalizowany w Xq22.3
  • Typ 6: PDK3 , zlokalizowany w Xq22.11

Diagnoza

Stan ten można zdiagnozować poprzez biopsję nerwów , biopsję mięśni , sekwencjonowanie całego genomu , wraz z badaniem objawów wykazywanych przez pacjenta.

Leczenie

Chociaż choroby Charcota-Mariego-Tootha nie ma lekarstwa, można ją leczyć i zarządzać, wykonując następujące czynności:

Leczenie deformacji fizycznych obejmuje:

Rokowanie

Ze względu na charakter sprzężony z chromosomem X, mężczyźni z tą chorobą mają zwykle objawy cięższe niż ich odpowiedniki płci żeńskiej, które generalnie wykazują bardzo łagodne objawy lub wcale.

Rozpowszechnienie

Ogólnie szacuje się, że 10-15% wszystkich przypadków choroby Charcota-Mariego-Tootha pochodzi z choroby Charcota-Mariego-Tootha sprzężonej z chromosomem X. Jest to drugi pod względem częstości występowania typ choroby Charcota-Mariego-Tootha.

Według OrphaNet 1 na 100 000 osób cierpi na CMTX.

Poniższe informacje pochodzą ze stron OMIM dla 6 podtypów CMTX

  • Typ 1: 30-50 rodzin
  • Typ 2: 3 rodziny
  • Typ 3: 2 rodziny
  • Typ 4: 5 rodzin
  • Typ 5: 7 rodzin
  • Typ 6: 1 rodzina
Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=X-linked_Charcot-Marie-Tooth_disease&oldid=1138899537 ”