Diana W. Bianchi

Diana W. Bianchi
Dr. Diana W. Bianchi.jpg
Bianchi w 2017 roku
Narodowość amerykański
Alma Mater University of Pennsylvania , Szkoła Medyczna Uniwersytetu Stanforda
Znany z Mikrochimeryzm komórek płodowych Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Kariera naukowa
Pola Genetyka Medyczna , Neonatologia
Instytucje Eunice Kennedy Shriver Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka , Szkoła Medyczna Uniwersytetu Tufts , Centrum Medyczne Tufts , Pływający Szpital Dziecięcy
Doradca doktorski Leonarda Herzenberga

Diana W. Bianchi jest amerykańską genetyczką medyczną i neonatologiem znaną ze swoich badań nad mikrochimeryzmem komórek płodowych i badań prenatalnych. Jest dyrektorką Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka im. Eunice Kennedy Shriver , będącego częścią National Institutes of Health. Bianchi była wcześniej profesorem pediatrii, położnictwa i ginekologii Natalie V. Zucker w Tufts University School of Medicine oraz dyrektorem wykonawczym Mother Infant Research Institute w Tufts Medical Center . Pełniła również funkcję wiceprzewodniczącej ds. badań na Wydziale Pediatrii Pływającego Szpitala dla Dzieci w Centrum Medycznym Tufts.

Wczesne życie i edukacja

Bianchi dorastał w Nowym Jorku. Ukończyła Hunter College High School .

Bianchi uzyskał tytuł licencjata magna cum laude na Uniwersytecie Pensylwanii oraz tytuł doktora medycyny na Szkole Medycznej Uniwersytetu Stanforda . W Stanford prowadziła badania doktoranckie pod kierunkiem dr Leonarda Herzenberga , badając wykorzystanie cytometrii przepływowej do opracowania nieinwazyjnego cytogenetycznego testu prenatalnego do diagnostyki zespołu Downa . Jedno z dzieci Herzenberga miało zespół Downa, więc projekt miał dla jej mentora znaczenie zarówno naukowe, jak i osobiste.

Kariera

Po ukończeniu szkoły medycznej na Uniwersytecie Stanforda ukończyła pracę podoktorancką w Boston Children's Hospital i Harvard Medical School . Bianchi dołączył do wydziału na Uniwersytecie Harvarda w 1986 roku, jednocześnie obejmując stanowisko neonatologa i genetyka prowadzącego w Bostońskim Szpitalu Dziecięcym. W 1993 roku Bianchi odszedł, aby objąć stanowisko w Tufts University School of Medicine, otrzymując ufundowane krzesło w 2002 roku.

W 2007 Bianchi został redaktorem naczelnym Prenatal Diagnosis, czasopisma Międzynarodowego Towarzystwa Diagnostyki Prenatalnej. W 2010 roku założyła Mother Infant Research Institute w Tufts Medical Center, obejmując stanowisko dyrektora wykonawczego. Bianchi jest jednym z czterech autorów książki Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient, która w 2000 roku zdobyła nagrodę Association of American Publishers za najlepszy podręcznik medycyny klinicznej.

Bianchi przez wiele lat pracował nad opracowaniem metod izolowania nienaruszonych komórek płodowych z krwi matki jako nieinwazyjnego sposobu uzyskiwania materiału płodowego do diagnostyki genetycznej. Chociaż praca okazała się trudna ze względu na względną rzadkość występowania komórek płodowych we krwi matki, badania doprowadziły do ​​nieoczekiwanego odkrycia. Bianchi odkrył, że nienaruszone komórki płodu pozostają we krwi i narządach matki przez dziesięciolecia po ciąży, z możliwością migracji do miejsca urazu u matki, dzieląc się i zmieniając w komórki potrzebne do rozwiązania problemu. Doprowadziło to do powstania dziedziny badań znanej jako mikrochimeryzm komórek płodowych.

Bianchi pracował również intensywnie nad nieinwazyjnymi testami prenatalnymi z wykorzystaniem sekwencjonowania DNA fragmentów DNA płodu i łożyska we krwi kobiet w ciąży. Badania dr Bianchi są częścią tego, co pomogło rozszerzyć wykorzystanie nieinwazyjnych testów w ogólnej populacji położniczej. Dr Messerlian mówi, że technologia sekwencjonowania wykorzystywana w testach cfDNA ma wiele potencjalnych zastosowań w wielu obszarach opieki zdrowotnej, w tym w raku, transplantacji i protokołach zapłodnienia in vitro, a badania, które prowadzi, badają te możliwości. Technologia ta jest stosowana w klinicznej opiece prenatalnej od 2011 roku. Ponadto Bianchi jest pionierem w badaniach transkryptomu płodu w płynie owodniowym w celu opracowania nowych podejść do prenatalnego leczenia chorób genetycznych. Jest byłym członkiem Klinicznej Rady Doradczej Verinata Health, firmy Illumina .

W 2014 roku Bianchi był głównym autorem badania opublikowanego w New England Journal of Medicine , w którym zbadano wyniki testu DNA płodu bez komórek w ogólnej populacji położniczej. Badanie to wykazało, że testy DNA bez komórek miały niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich i wyższe wartości predykcyjne wyniku dodatniego niż analizy biochemiczne surowicy matki z pomiarami ultrasonograficznymi karku płodu lub bez nich. Bianchi zbadał również biologiczne przyczyny fałszywie dodatnich wyników po NIPT. Wykazała, że ​​nowotwory złośliwe matki mogą powodować nierównowagę w całym genomie, która przedstawia się jako fałszywie dodatni wynik aneuploidii płodu. Obecnie Bianchi pracuje z modelem myszy nad opracowaniem leczenia prenatalnego, które można by zastosować u ciężarnej kobiety noszącej płód z zespołem Downa. Celem pracy jest poprawa rozwoju mózgu w łonie matki i neurokognicji po urodzeniu.

Bianchi została mianowana dyrektorem Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka im. Eunice Kennedy Shriver , będącego częścią amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia, 25 sierpnia 2016 r. Na tym stanowisku nadzoruje badania nad zdrowiem i rozwojem dzieci, zdrowiem matek, rehabilitacja, dynamika populacji, zdrowie reprodukcyjne oraz niepełnosprawność intelektualna i rozwojowa. W 2020 roku otrzymała tytuł doktora honoris causa Uniwersytetu w Amsterdamie w uznaniu jej wkładu w dziedzinie mikrochimeryzmu komórek płodowych i nieinwazyjnych badań prenatalnych z wykorzystaniem sekwencjonowania fragmentów DNA płodu i łożyska. W 2022 roku Bianchi była finalistką medalu Samuel J. Heyman Service to America Medal, czyli Sammie, w uznaniu jej wysiłków na rzecz rozwoju krytycznych badań mających na celu zrozumienie medycznych implikacji COVID-19 wśród populacji o niedostatecznym dostępie.

Istotne dokumenty

Nagrody

  • 1997 Milton O. i Natalie V. Zucker Nagroda za wybitne badania wydziałowe, Tufts University School of Medicine
  • 2004 Kristine Sandberg Knisely Award, University of Pennsylvania School of Medicine
  • 2008 Zagraniczny członek korespondent Narodowej Akademii Medycznej w Argentynie
  • 2010 Stowarzyszenie Lekarzy Amerykańskich
  • 2012 Duane Alexander Award od Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development
  • 2012 Krajowa Rada Doradcza, Eunice Kennedy Shriver Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka
  • 2012 Christopher Columbus Spirit of Discovery Award od Tufts University
  • 2013 Członek, Instytut Medycyny (obecnie Narodowa Akademia Medyczna), Narodowe Akademie Nauk
  • 2015 Nagroda Landmark, Amerykańska Akademia Pediatrii
  • 2016 Maureen Andrew Mentor Award, Society for Pediatric Research
  • 2016 Honoree, Massachusetts Society for Medical Research
  • 2017 March of Dimes pułkownik Harland Sanders Nagroda za całokształt twórczości w dziedzinie genetyki
  • 2019 Pioneer Award, Międzynarodowe Towarzystwo Diagnostyki Prenatalnej
  • Nagroda za wizjonerską służbę zdrowia 2020, Towarzystwo Badań nad Zdrowiem Kobiet
  • Finalista 2022, Samuel J. Heyman Service to America Medal

Stanowiska kierownicze w stowarzyszeniach zawodowych

  • 1999 - Prezes, Perinatal Research Society
  • 2002-2005 - Członek Rady ds. Genetyki Towarzystwa Badań Pediatrycznych
  • 2002-2005 - Rada Dyrektorów Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
  • 2007-2012 - Członek Rady Amerykańskiego Towarzystwa Pediatrycznego
  • 2006-2010 - Prezes, Międzynarodowe Towarzystwo Diagnostyki Prenatalnej

Wydane patenty

  • Patent USA nr 5,641,628, Nieinwazyjna metoda izolacji i wykrywania DNA płodu, Data zastosowania: 13.11.89, Data patentu: 24.06.97, Wynalazca: Diana W. Bianchi, Cesjonariusz: Szpital Dziecięcy, Boston MA
  • Patent US nr 5,648,220, Metody znakowania cząsteczek wewnątrzcytoplazmatycznych, Data zastosowania: 14.02.95, Data patentu: 15.07.97, Wynalazcy: Diana W. Bianchi, MaryAnn DeMaria, Cesjonariusz: New England Medical Centrum, Boston MA
  • Patent US nr 5,714,325, Diagnostyka prenatalna poprzez izolację granulocytów płodu z krwi matki, Data zastosowania: 24.09.93, Data patentu: 3.02.98, Wynalazca: Diana W. Bianchi, MD, Cesjonariusz : Centrum Medyczne Nowej Anglii
  • Patent europejski nr 0500727, Nieinwazyjna metoda izolacji i wykrywania DNA płodu, Data zastosowania: 30.11.90, Data patentu: 21.01.98, Wynalazca: Diana W. Bianchi, MD, Cesjonariusz: Children's Medical Firma Centrum
  • Patent USA nr 5 830 679, Diagnostyczne badanie krwi do identyfikacji niemowląt zagrożonych sepsą, data patentu 11/3/98, Wynalazcy: Diana W. Bianchi, MD, Nancy Weinschenk, MD, cesjonariusz: New England Medical Center
  • Patent europejski nr 99125132.3-2106, metoda znakowania cząsteczek wewnątrzcytoplazmatycznych, data patentu 2/8/00, wynalazcy: Diana W. Bianchi i Mary Ann De Maria, cesjonariusz: New England Medical Center Hospitals, Inc.

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Diana_W._Bianchi&oldid=1136348930 ”