Dystalna trisomia 10q
| Dystalna trisomia 10q | |
|---|---|
| Inne nazwy | Duplikacja telomerów 10q, trisomia 10qter |
Dystalna trisomia 10 to rzadkie zaburzenie chromosomalne , które powoduje szereg defektów fizycznych i niepełnosprawność intelektualną .
Ludzie, podobnie jak wszystkie gatunki rozmnażające się płciowo, mają komórki somatyczne , które są w stanie diploidalnym [ 2N ], co oznacza, że N oznacza liczbę chromosomów , a 2 liczbę ich kopii. U ludzi są 23 chromosomy, ale są ich dwa zestawy, jeden od matki i jeden od ojca , w sumie 46, które są ułożone zgodnie z ich rozmiarem, funkcją i genami, które niosą. Każda komórka powinna mieć po dwie sztuki, ale czasami z powodu mutacji lub nieprawidłowego działania podczas podziału komórki popełniane są błędy, które powodują poważne problemy zdrowotne. Jednym z takich błędów jest przyczyna zaburzenia dystalnej trisomii 10q. [ potrzebne źródło ]
Każdy chromosom ma dwa ramiona, oznaczone jako p (drobne lub krótkie) i q (długie). Jeśli oba ramiona są równej długości, mówi się, że chromosom jest metacentryczny . Jeśli długości ramion są nierówne, mówi się, że chromosom jest submetacentryczny , a jeśli ramię p jest tak krótkie, że trudno je zaobserwować, ale nadal jest obecne, to chromosom jest akrocentryczny . W zaburzeniu dystalnej trisomii 10q koniec lub dystalna część ramienia q (długiego) chromosomu numer 10 wydaje się być obecna trzy razy, a nie dwa razy, jak powinno. To dodatkowe ramię skutkuje trisomią chromosomu 10 , co oznacza, że obecne są trzy ramiona. W zależności od długości nieprawidłowego ramienia, nasilenie może się różnić w zależności od przypadku. Często źródłem tego błędu chromosomalnego jest translokacja u jednego z rodziców. Czasami pojawia się spontanicznie, w takim przypadku nazywa się to de novo . [ potrzebne źródło ]
Ten zespół ma szeroki zakres wyników w zależności od tego, ile materiału chromosomalnego jest zaangażowane. Rezultaty obejmują: bardzo powolny wzrost poporodowy, hipotonię , brak umiejętności koordynacji oraz łagodne lub ciężkie przypadki niepełnosprawności intelektualnej , problemy trawienne oraz problemy z sercem i nerkami . Osoby z tym zaburzeniem można również odróżnić po rysach twarzy. W Stanach Zjednoczonych istnieje wiele grup wsparcia , w których rodziny dotknięte chorobą mogą spotykać się i omawiać napotkane problemy, możliwe metody leczenia i mogą znaleźć wsparcie emocjonalne. [ potrzebne źródło ]