Elektywne badania genetyczne i genomiczne

Elektywne badania genetyczne i genomiczne to badania DNA wykonywane u osoby, która nie ma wskazań do badań. Planowy test genetyczny analizuje wybrane miejsca w ludzkim genomie, podczas gdy planowy test genomowy analizuje cały genom ludzki . Niektóre planowe testy genetyczne i genomiczne wymagają, aby lekarz zlecił wykonanie testu, aby upewnić się, że dana osoba rozumie ryzyko i korzyści wynikające z badania, a także wyniki. Inne testy DNA, takie jak genealogiczny test DNA, nie wymagają zlecenia lekarza. Zakłady ubezpieczeń zdrowotnych na ogół nie opłacają badań fakultatywnych. Wraz z pojawieniem się medycyny spersonalizowanej , zwanej także medycyną precyzyjną , coraz więcej osób podejmuje planowe badania genetyczne i genomiczne.

Historia

Testy genetyczne w kierunku różnych zaburzeń przyniosły wiele postępów, poczynając od cytogenetyki do oceny ludzkich chromosomów pod kątem aneuploidii i innych nieprawidłowości chromosomowych . Następnie opracowano cytogenetykę molekularną obejmującą techniki, takie jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH), umożliwiając wykrywanie bardziej subtelnych zmian w kariotypie . Techniki określania dokładnej sekwencji nukleotydów w DNA poprzez sekwencjonowanie DNA , w szczególności sekwencjonowanie Sangera, zostało opracowane w latach siedemdziesiątych XX wieku. W latach 80. mikromacierz DNA , umożliwiająca laboratoriom znalezienie wariantów liczby kopii związanych z chorobą, które są poniżej poziomu wykrywania cytogenetyki , ale są zbyt duże, aby można je było wykryć za pomocą sekwencjonowania DNA . W ostatnich latach rozwój wysokoprzepustowego lub sekwencjonowania nowej generacji radykalnie obniżył koszt sekwencjonowania DNA , umożliwiając laboratoriom ocenę wszystkich 20 000 genów ludzkiego genomu jednocześnie poprzez sekwencjonowanie egzomu i sekwencjonowanie całego genomu . Katalog wielu zastosowań tych technik można znaleźć w dziale: badania genetyczne . Większość planowych testów genetycznych i genomicznych wykorzystuje mikromacierz DNA lub sekwencjonowanie nowej generacji.

Historycznie rzecz biorąc, wszystkie testy laboratoryjne były inicjowane i zlecane przez lekarza lub na zlecenie państwa. Coraz częściej pacjenci i ich rodziny coraz bardziej angażują się we własną opiekę zdrowotną. Jednym z rezultatów była rosnąca dostępność planowych badań genetycznych i genomicznych, które są inicjowane przez pacjenta, ale nadal zlecane przez lekarza. Ponadto niedawno do środowiska testowego weszły fakultatywne testy genetyczne i genomiczne, które nie wymagają zlecenia lekarza, zwane bezpośrednimi testami genetycznymi konsumenta.

Kategorie testowania

Testy genetyczne identyfikują zmiany w chromosomach, genach lub białkach; niektóre są związane z chorobami człowieka. Istnieje wiele różnych sytuacji klinicznych i nieklinicznych, w których stosuje się testy genetyczne.

Testy diagnostyczne

Testy diagnostyczne służą do identyfikacji lub wykluczenia określonego stanu genetycznego lub chromosomalnego, gdy podejrzewa się określone zaburzenie na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych występujących u pacjenta. Katalogi ponad 50 000 testów dostępnych na całym świecie można znaleźć w GeneTests i Genetic Testing Registry.

Testy predykcyjne i przedobjawowe

Testy predykcyjne i przedobjawowe są przeprowadzane u osób, które nie mają dowodów na badaną chorobę. Test ten obejmuje mendlowskie i choroby wielogenowe.

Testowanie przewoźnika

Testowanie nosicieli służy do identyfikacji osób, które są nosicielami jednej kopii zmiany genu (określanej również jako wariant lub mutacja), która, gdy występuje w dwóch kopiach, powoduje zaburzenie genetyczne. Test na nosicielstwo jest zwykle oferowany osobom, które rozważają ciążę lub już są w ciąży, mają rodzinną historię określonej choroby genetycznej oraz osobom o pochodzeniu etnicznym, które mają zwiększone ryzyko wystąpienia określonych chorób genetycznych.

Diagnostyka preimplantacyjna

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) jest stosowana w połączeniu z zapłodnieniem in vitro . Zapłodnienie in vitro to proces łączenia komórki jajowej ( oocytu ) i plemnika poza organizmem w celu zapłodnienia. PGD ​​to badanie pojedynczych oocytów lub zarodków pod kątem znanej choroby genetycznej przed przeniesieniem zarodka do macicy. Używane razem, IVF i PGD pozwalają na selekcję zarodków lub oocytów, które prawdopodobnie nie są dotknięte chorobą. PGD ​​może być stosowany przez osoby lub pary, które są dotknięte chorobą pochodzenia genetycznego lub jeśli obie osoby są nosicielami recesywnej choroby genetycznej.

Badania prenatalne

Badania prenatalne to badania diagnostyczne płodu przed urodzeniem w celu wykrycia nieprawidłowości w chromosomach lub genach. Próbki do tego badania uzyskuje się za pomocą procedur inwazyjnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki . Badania prenatalne różnią się od badań prenatalnych .

Badanie przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków przeprowadzane są kilka dni po urodzeniu w celu oceny pod kątem chorób, które można leczyć. Większość badań przesiewowych noworodków wykorzystuje tandemową spektroskopię mas do wykrywania nieprawidłowości biochemicznych, które sugerują określone zaburzenia. Testowanie noworodków oparte na DNA uzupełnia istniejące metody badań przesiewowych noworodków i może je zastąpić.

Badania farmakogenomiczne

farmakogenomiczne (zwane również farmakogenetyką ) dostarczają informacji, które mogą pomóc przewidzieć, jak dana osoba zareaguje na lek. Zmiany w niektórych genach wpływają na farmakodynamikę leków (wpływ na receptory leków) i farmakokinetykę (wychwyt, dystrybucja i metabolizm leków). Zidentyfikowanie tych zmian umożliwia identyfikację pacjentów, u których występuje zwiększone ryzyko działań niepożądanych leków lub którzy prawdopodobnie nie reagują na leczenie. Testy farmakogenomiczne umożliwiają podmiotom świadczącym opiekę zdrowotną dostosowanie terapii poprzez dostosowanie dawki lub leku dla indywidualnego pacjenta.

Testowanie tożsamości

Testy tożsamości służą do ustalenia, czy osoby są ze sobą spokrewnione. Jest powszechnie używany do ustalania ojcostwa , ale może być używany do ustalania pokrewieństwa w sprawach adopcyjnych i imigracyjnych. Jest również stosowany w kryminalistyce .

Testowanie przodków

Testowanie przodków (określane również jako genealogia genetyczna ) pozwala jednostkom ustalić kraj pochodzenia i pochodzenie etniczne oraz zidentyfikować dalekich krewnych i przodków.

Testowanie cech

Niektóre cechy fenotypowe u ludzi mają dobrze ugruntowaną podstawę genetyczną, podczas gdy inne obejmują wiele genów lub są złożoną mieszanką genów i środowiska .

Technologie

Istnieje wiele różnych rodzajów testów genetycznych . Każdy z nich ma na celu przyjrzenie się różnym typom zmian genetycznych, które mogą wystąpić. Obecnie żaden pojedynczy test genetyczny nie jest w stanie wykryć wszystkich rodzajów zmian genetycznych.

sekwencjonowanie DNA

Sekwencjonowanie DNA to metoda testowania, która wyszukuje pojedyncze zmiany literowe ( polimorfizmy pojedynczych nukleotydów ) w kodzie genetycznym. Może również określić, kiedy brakuje niewielkiej liczby liter (skreślenia) lub dodatkowych (duplikaty). Sekwencjonowanie można przeprowadzić na pojedynczym genie, grupie genów (testy panelowe), większości regionu kodującego lub egzonów (sekwencjonowanie całego egzomu) lub większości genomu (sekwencjonowanie całego genomu). Z czasem technologia ta ma być w stanie wykrywać wszelkie nieprawidłowości w ludzkim genomie.

Genotypowanie

Genotypowanie to testowanie, które analizuje określone warianty w określonym obszarze kodu genetycznego. Ta technologia jest ograniczona tylko do tych konkretnych wariantów, które test ma wykrywać. Genotypowanie SNP jest specyficzną formą genotypowania.

Testy usuwania/duplikacji

Testy delecji/duplikacji to rodzaj testów zaprojektowanych w celu wykrycia większych obszarów kodu genetycznego, których brakuje lub są dodatkowe. Ta technologia nie wykrywa wariantów jednoliterowych ani bardzo małych usunięć lub duplikatów.

Testy panelowe

Testy panelowe odnoszą się do testowania określonego podzbioru genów najczęściej związanych z określonym schorzeniem. Zwykle obejmuje to sekwencjonowanie i może również obejmować analizę delecji/duplikacji. Jest to często określane jako test panelowy wielogenowy, ponieważ testowanie jednocześnie bada wiele różnych genów. Na przykład, osoba może mieć testy panelowe dla grupy genów, o których wiadomo, że są związane z określonym rodzajem raka, takim jak dziedziczny rak okrężnicy lub dziedziczny rak piersi i jajnika.

Macierze lub mikromacierze

Macierze lub mikromacierze DNA analizują zmiany liczby kopii (brakujący lub dodatkowy materiał genetyczny). Test ten sprawdza dużą część genomu pod kątem większych delecji lub duplikacji (określanych również jako zmienność liczby kopii). Ta technologia nie może wykryć zmian pojedynczych liter ani bardzo małych usunięć lub duplikatów.

Analiza chromosomów/kariotyp

Analiza chromosomów, znana również jako kariotypowanie, odnosi się do testów, które oceniają, czy obecna jest oczekiwana liczba chromosomów, czy występuje jakakolwiek rearanżacja chromosomów, a także czy występują duże delecje lub duplikacje. Ta technologia nie może wykryć zmian pojedynczych liter ( wariantów pojedynczych nukleotydów ) ani małych delecji lub duplikatów.

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) przy użyciu płodowego DNA bez komórek

Nieinwazyjne prenatalne badania przesiewowe pod kątem określonych nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa u płodu, przy użyciu DNA bezkomórkowego . To badanie przesiewowe może również dostarczyć informacji na temat płci płodu i grupy krwi rezus (Rh). Próbka krwi jest pobierana od ciężarnej matki. Ta próbka zawiera DNA matki i płodu. Ilość DNA płodu jest oceniana w celu ustalenia, czy obecny jest dodatkowy materiał genetyczny płodu, który może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa lub innych wybranych schorzeń. Ponieważ jest to badanie przesiewowe, do potwierdzenia diagnozy potrzebne są inne badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki .

Badanie przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków to rodzaj badań oceniających ryzyko wystąpienia pewnych zaburzeń genetycznych, endokrynologicznych, metabolicznych , utraty słuchu i krytycznych wrodzonych wad serca. Każdy stan określa dokładną listę warunków, które są sprawdzane. Wczesne wykrycie, diagnoza i interwencja mogą zapobiec śmierci lub niepełnosprawności i umożliwić dzieciom osiągnięcie pełnego potencjału. Badanie wykonuje się z kilku kropli krwi pobranej w okresie noworodkowym, często za pomocą pięty. Dokładna metoda testowania może się różnić, ale często wykorzystuje poziomy określonych analitów obecnych we krwi dziecka. Ponieważ jest to badanie przesiewowe, często konieczne są dodatkowe badania w celu potwierdzenia diagnozy.

Plusy i minusy

Ludzie decydują się na badania genetyczne z wielu powodów. Testowanie może być korzystne, niezależnie od tego, czy test wykryje zmianę genu, czy nie. Negatywny wynik może w niektórych przypadkach wyeliminować konieczność zbędnych badań kontrolnych i przesiewowych. Pozytywny wynik może skierować osobę na dostępne opcje badań przesiewowych, zarządzania lub leczenia.

Zalety

,

  • Określ indywidualne ryzyko rozwoju choroby genetycznej. Identyfikując zmiany genów, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju określonej choroby, dana osoba może być wcześniej i częściej badana pod kątem choroby i/lub może zmienić nawyki zdrowotne, takie jak dieta i ćwiczenia fizyczne
  • Zdiagnozuj chorobę genetyczną
  • Potwierdź istniejącą lub podejrzewaną diagnozę kliniczną
  • Określ ciężkość choroby, identyfikując rodzaj mutacji genetycznej
  • Pomóż lekarzom wybrać najbardziej odpowiedni lek lub plan leczenia
  • Planowanie rodziny
  • Zidentyfikuj zmiany genów, które mogą zostać przekazane dzieciom
  • Przeszukuj zarodki lub noworodki pod kątem określonych chorób genetycznych. Taki test genetyczny może pomóc ludziom w dokonywaniu świadomych wyborów dotyczących ich przyszłości, na przykład, czy mieć dziecko, rozważyć dawcę komórki jajowej lub nasienia itp.

Cons

,

  • Fałszywa ochrona. Negatywny wynik testu nie oznacza, że ​​nie masz tej choroby ani nie jesteś zagrożony. Może być wiele powodów, dla których test nie jest w stanie zidentyfikować zmiany genetycznej.
  • Drogie i mogą nie być objęte ubezpieczeniem
  • Może być widziany przez firmy ubezpieczeniowe. Brak ochrony w ramach ubezpieczenia na opiekę długoterminową, ubezpieczenia na wypadek niezdolności do pracy lub ubezpieczenia na życie
  • Zagadnienia etyczne. Ponieważ testy genetyczne informują pacjenta o jego informacjach genetycznych, które są udostępniane innym członkom rodziny, czasami wynik testu genetycznego może mieć wpływ na krewnych osoby, która została poddana badaniu. Zobacz kwestie/względy etyczne.

Znaczenie historii rodziny

Historia rodzinna pacjenta, znana również jako genealogia , może zapewnić ważny wgląd w warunki medyczne w rodzinie. Biorąc pod uwagę, że wiele schorzeń ma podłoże genetyczne, zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego może dostarczyć ważnych informacji na temat indywidualnego ryzyka wielu chorób. Pracownicy służby zdrowia mogą wykorzystywać informacje o historii rodziny do oceny ryzyka choroby u pacjenta, zalecania badań lub badań przesiewowych, sugerowania diety lub innych nawyków związanych ze stylem życia, które mogą pomóc zmniejszyć ryzyko, a także oceniać ryzyko przeniesienia chorób na dzieci. Podczas uzyskiwania wywiadu rodzinnego pomocne jest zebranie informacji o stanie zdrowia następujących członków rodziny: dziadków, rodziców, rodzeństwa, ciotek, wujków i kuzynów pierwszego stopnia oraz dzieci. W społeczności doradców genetycznych jest to często określane jako historia rodzinna trzech pokoleń.

Ważne informacje, które należy zebrać o osobach w rodzinie, obejmują:

  • Historia chorób, w tym powszechnych chorób, takich jak choroby serca, cukrzyca, rak i znanych chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza lub hemofilia lub wady wrodzone
  • Konkretne informacje o schorzeniach powinny obejmować: wiek zachorowania, konkretny typ nowotworu, czynniki ryzyka (palenie tytoniu, narażenie)
  • Przyczyna i wiek śmierci
  • Pochodzenie etniczne

Niektóre rodziny decydują się na współpracę w celu opracowania wywiadu rodzinnego, jednak niektórzy członkowie rodziny mogą czuć się nieswojo, ujawniając osobiste informacje medyczne. Dostępnych jest wiele narzędzi do zbierania informacji o historii rodziny. Pacjenci powinni zapytać swojego lekarza, czy ich instytucja ma specjalny formularz, który wolą wypełnić. Generalny Chirurg Stanów Zjednoczonych stworzył skomputeryzowane narzędzie o nazwie My Family Health Portrait, aby pomóc pacjentom w stworzeniu rodzinnej historii medycznej .

Zagadnienia etyczne

Świadoma zgoda

Przed poddaniem się planowym badaniom genetycznym należy wziąć pod uwagę wiele czynników, w tym zakres badań i potencjalne wyniki pod względem zmian w postępowaniu medycznym, ryzyka dla członków rodziny oraz wpływu na kwestie prawne i finansowe.

Implikacje rodzinne

  • Dzielenie się rodziną. Implikacje wyników badań genetycznych dla innych członków rodziny są ważne do rozważenia u pacjentów rozważających planowe badania genetyczne. W przeciwieństwie do większości innych testów medycznych, testy genetyczne mogą ujawnić informacje o stanie zdrowia pacjenta, a także członków jego rodziny. Może to obejmować informacje, które wyjaśniają obecny stan zdrowia, przewidują przyszłe ryzyko choroby lub wpływają na ryzyko dla następnego pokolenia. Z tego powodu zaleca się, aby pacjenci zostali poinformowani o potencjalnych implikacjach rodzinnych przed badaniem genetycznym i otrzymali wsparcie w celu omówienia ich wyników z członkami rodziny.
  • Nieojcostwo/ pokrewieństwo . W niektórych przypadkach testy genetyczne mogą ujawnić, że matka lub ojciec danej osoby nie jest w rzeczywistości biologicznym rodzicem. W innych przypadkach testy mogą ujawnić, że rodzice danej osoby są ze sobą blisko spokrewnieni. To, czy informacje te zostaną podane, może się różnić w zależności od laboratoriów badawczych. Ze względu na potencjalne szkody psychiczne wynikające z nieoczekiwanego otrzymania tego typu wyniku, ważne jest, aby osoby poddawane testom zostały poinformowane o możliwości stwierdzenia nieojcostwa lub pokrewieństwa.

Dyskryminacja genetyczna

Wielu pacjentów jest zaniepokojonych możliwością dyskryminacji genetycznej , pomysł, że niektóre osoby lub podmioty wykorzystałyby informacje genetyczne pacjenta przeciwko niemu w celu utrudnienia lub uniemożliwienia uzyskania zatrudnienia, polis ubezpieczeniowych lub innych działań i usług. W 2008 roku weszło w życie nowe prawo federalne znane jako Ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznych (GINA), aby pomóc zapobiegać takiej dyskryminacji. GINA zabrania wykorzystywania informacji genetycznych do dyskryminacji w ubezpieczeniach zdrowotnych i zatrudnieniu. GINA nie zapobiega jednak wszystkim rodzajom dyskryminacji. W przypadku firm zatrudniających mniej niż 15 pracowników te zabezpieczenia zatrudnienia nie mają zastosowania. Zabezpieczenia GINA nie mają zastosowania do armii USA ani pracowników rządu federalnego. Ponadto ubezpieczenia na życie, niepełnosprawność i opieka długoterminowa nie są objęte ochroną GINA. Mogą one nadal wykorzystywać informacje genetyczne w celu określenia uprawnień do ubezpieczenia i/lub składek polisy. Ze względu na te ważne wyjątki, osoba rozważająca planowe badania genetyczne powinna omówić możliwość dyskryminacji genetycznej ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym. Niektóre osoby decydują się na posiadanie określonych polis ubezpieczeniowych przed poddaniem się sekwencjonowaniu całego genomu, aby zapobiec przyszłej dyskryminacji.

Ustalenia wtórne

Podczas planowych badań genetycznych pacjenci mogą spodziewać się różnych wyników. Oprócz wyników, które mogą wyjaśnić konkretny objaw lub odpowiedzieć na konkretne pytanie pacjenta, zakres badań planowych może ujawnić dodatkowe informacje. Te „wtórne odkrycia” mogą obejmować informacje o zwiększonym ryzyku zarówno uleczalnych, jak i nieuleczalnych chorób genetycznych, statusie nosiciela chorób recesywnych oraz informacje farmakogenetyczne. Większość laboratoriów pozwala pacjentom i rodzinom decydować, jakie rodzaje wyników wtórnych (jeśli w ogóle) chcieliby otrzymać. Bardzo ważne jest, aby pacjenci rozumieli zakres potencjalnych wyników badań planowych i mieli możliwość wyrażenia zgody na różne wyniki lub nie.

Ograniczenia

Rozważając planowe badania genetyczne, należy wziąć pod uwagę rodzaj i cele badań. Lekarze i pacjenci powinni być zaznajomieni z różnymi metodologiami testowania potencjalnych wyników każdego testu. W przypadku wielu osób czynniki takie jak koszt, zakres i wyniki badania, w połączeniu z ich konkretnymi pytaniami klinicznymi, mają wpływ na decyzję o poddaniu się planowym badaniom. Ważne jest również, aby uznać, że potencjalne wyniki planowych badań genetycznych są ograniczone przez obecne ograniczenia wiedzy medycznej dotyczącej związku między genetyką a chorobami człowieka. Wraz ze wzrostem wiedzy o rzadkich czynnikach genetycznych, które powodują wysokie ryzyko, jak również o powszechnych czynnikach, które powodują mniejsze ryzyko, będziemy mogli dowiedzieć się więcej o obecnym i przyszłym zdrowiu danej osoby.

Jak znaleźć genetyka lub doradcę genetycznego?

Ze względu na zaawansowane szkolenie doradcy genetyczni mają unikalny zestaw umiejętności. Ich umiejętności kliniczne i psychospołeczne są wykorzystywane, aby pomóc pacjentom zrozumieć ryzyko genetyczne, określić, które testy są najbardziej odpowiednie dla ich potrzeb, oraz wyjaśnić, co możliwe wyniki testów mogą oznaczać zarówno dla pacjenta, jak i jego rodziny. Genetycy kliniczni często współpracują z doradcą genetycznym i odgrywają ważną rolę w przeprowadzaniu badań genetycznych, interpretacji wyników badań i wyjaśnianiu wyników. Biorąc pod uwagę stale rosnącą liczbę oferowanych planowych testów genetycznych i genomicznych oraz szeroką gamę problemów związanych z tymi testami (patrz zalety i wady powyżej), pomocna może być rozmowa z genetykiem klinicznym lub doradcą genetycznym . Katalogi specjalistów w dziedzinie genetyki można znaleźć w American College of Medical Genetics and Genomics oraz National Society of Genetic Counselors .

Przyszły

Planowe testy genetyczne i genomiczne będą nadal ewoluować, ponieważ koszty technologii testów genetycznych spadają, a pacjenci coraz bardziej angażują się we własną opiekę zdrowotną. Gwałtowny spadek kosztów sekwencjonowania całego egzomu i sekwencjonowania całego genomu w ciągu ostatnich pięciu lat doprowadził do zainicjowania kilku badań sekwencjonowania na dużą skalę, które systematycznie oceniają korzyści i ograniczenia planowych testów genetycznych i genomicznych. Wiele z tych badań koncentrowało się w szczególności na zdrowych osobach realizujących planowe WES lub WGS.

Inne siły napędowe w przyjmowaniu tego typu testów obejmują ciągłe wzmacnianie pozycji społecznej pacjentów w zakresie ich własnej opieki zdrowotnej oraz zwiększanie prywatnych i rządowych projektów sekwencjonowania, skupiających się na lepszym zrozumieniu czynników biologicznych, środowiskowych i behawioralnych, które napędzają powszechną chorobę z nadzieją na opracowywanie skuteczniejszych sposobów leczenia i radzenia sobie z chorobami. Program Million Veteran to jeden z przykładów finansowanego przez rząd projektu, którego celem jest zbieranie danych od weteranów za pomocą kwestionariuszy, informacji o stanie zdrowia i próbek krwi do badań, w tym badań genetycznych. Mająca na celu rekrutację 1 miliona lub więcej Amerykanów do udziału w kohorcie badawczej, Inicjatywa Medycyny Precyzyjnej będzie miała duży wpływ na świadomość społeczeństwa w zakresie medycyny precyzyjnej i znaczenia wykorzystania informacji genetycznych do leczenia i kontrolowania chorób, a także optymalizacji zdrowia. Chociaż zakłady ubezpieczeń zdrowotnych zwykle nie opłacają badań planowych, może się to zmienić, ponieważ nadal wykazuje się przydatność kliniczną.

Przyszłe zastosowania planowych badań genetycznych i genomicznych mogą obejmować:

  • Rozszerzone opcje badań prenatalnych, takie jak prenatalne sekwencjonowanie całego genomu i sekwencjonowanie całego egzomu
  • Rutynowe sekwencjonowanie całego genomu wszystkich noworodków
  • Zwiększenie dostępności opcji testów bezpośrednich dla konsumentów

Zobacz też

Dalsza lektura

  • Dudley, Joel T.; Karczewski, Konrad J. (2013). Odkrywanie osobistej genomiki . Oxford University Press.
  • McCarthy, Jeanette J.; Mendelsohn, Bryce A. (2017). Medycyna precyzyjna: przewodnik po genomice w praktyce klinicznej . Edukacja McGraw-Hill.

Linki zewnętrzne

Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Elective_genetic_and_genomic_testing&oldid=1123032652 ”