Białko strukturalne wiążące aktynę
FMN2 |
|
Dostępne konstrukcje |
WPB |
Wyszukiwanie ortologów: |
Lista kodów identyfikacyjnych PDB |
|
|
|
Identyfikatory |
|
, formin 2, Formin-2 |
Identyfikatory zewnętrzne |
|
|
|
|
|
|
Wikidane |
|
Formina-2 (FMN2) jest białkiem strukturalnym wiążącym aktynę i ma zlokalizowany wzorzec ekspresji w rozwijających się i dorosłych postaciach ośrodkowego układu nerwowego (OUN). FMN2 odgrywa ważną rolę w zarodkowaniu i składaniu włókien aktynowych. U ludzi gen ten znajduje się na chromosomie 1.
FMN2 odgrywa rolę w zdolności neuronów do migracji i unerwiania tkanek docelowych. FMN2 jest obecny w filopodialnych końcówkach czopków wzrostu neuronów i wpływa na jego zdolność odnajdywania ścieżki. U piskląt FMN2 odgrywa rolę w migracji neuronów spoidłowych rdzenia kręgowego. Mówi się, że FMN2 działa jak cząsteczka sprzęgła generująca przyczepność, aby połączyć cytoszkielet aktynowy ze stożkiem wzrostu.
Bialleliczne mutacje w tym genie są związane z niesyndromiczną autosomalną recesywną niepełnosprawnością intelektualną.
myszy z podwójnym nokautem FMN2 są normalne pod względem ogólnej i mikroskopowej morfologii mózgu, ale wykazują zmniejszoną płodność, niewłaściwe ustawienie wrzeciona metafazy i problemy z tworzeniem ciała kierunkowego podczas oogenezy .