Giantin

Identyfikatory
GOLGB1
, GCP, GCP372, GOLIM1, golgin B1
Identyfikatory zewnętrzne
Ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Członek 1 podrodziny Giantin lub Golgina B jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen GOLGB1 . Giantin znajduje się na cis-przyśrodkowych obrzeżach aparatu Golgiego i jest częścią macierzy Golgiego , która jest odpowiedzialna za transport błonowy w szlaku wydzielniczym białek. Ta funkcja jest kluczowa dla prawidłowej lokalizacji białek na błonie komórkowej i na zewnątrz komórki (region zewnątrzkomórkowy), co jest ważne dla funkcji komórki zależnej m.in. od receptorów i funkcji macierzy pozakomórkowej . Niedawne badania nokautu GOLGB1 na modelach zwierzęcych u myszy , szczurów i danio pręgowanego wykazały, że fenotypy różnią się między gatunkami, od łagodnych do ciężkich wad twarzoczaszki w modelach gryzoni do niewielkich defektów wielkości u danio pręgowanego. Jednak u dorosłego danio pręgowanego wapnicę nowotworową , a u ludzi taki fenotyp powiązano z wadliwą funkcją glikozylotransferazy (np. białka GALNT3 ).

Funkcja i interakcje

homodimerem połączonym wiązaniami disiarczkowymi , który zawiera kilka (około 37) zwiniętych domen. Wykazano, że białko GOLGB1 oddziałuje z ACBD3 i PLK3 oraz małymi GTPazami Rab1 i Rab6 wiążącymi pęcherzyki. Giantin oddziałuje również z P115 na N-końcowych cewkach, ułatwiając wiązanie z innym białkiem macierzy aparatu Golgiego GM130 , które uważa się za ważne dla funkcji wydzielniczej aparatu Golgiego. Badania utraty funkcji gigantyny zasugerowały również rolę w rzęsek pierwotnych i wadliwej regulacji ekspresji glikozylotransferazy i sygnalizacji kalcyneuryny w komórkach hodowli tkankowej.

Dalsza lektura