Hipoplazja móżdżku
 | |
| Hipoplazja móżdżku | |
|---|---|
| Normalny móżdżek (dolny obszar) | |
| Specjalność | Neurologia |
Hipoplazja móżdżku charakteryzuje się zmniejszoną objętością móżdżku , mimo że kształt móżdżku jest (prawie) prawidłowy. Składa się z heterogennej grupy zaburzeń móżdżku objawiających się wczesną, niepostępującą wrodzoną ataksją , hipotonią i trudnościami w uczeniu się motorycznym .
Obciążono różne przyczyny, w tym czynniki dziedziczne , metaboliczne , toksyczne i wirusowe . Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego neurologa Octave'a Crouzona w 1929 r. W 1940 r. Nieodebrane ciało zostało poddane sekcji w londyńskim szpitalu i odkryto, że nie ma móżdżku. Ten wyjątkowy przypadek został słusznie nazwany „mózg ludzki bez móżdżku” i był używany co roku na Wydziale Anatomii Uniwersytetu Cambridge na kursie neuronauki dla studentów medycyny.
Hipoplazja móżdżku może czasami występować razem z hipoplazją ciała modzelowatego lub mostu . Może to być również związane z wodogłowiem lub powiększoną czwartą komorą ; nazywa się to wadą rozwojową Dandy'ego-Walkera .
Symptomy i objawy
Najczęstszą prezentacją jest niepostępująca ataksja o wczesnym początku i słaba zdolność uczenia się motorycznego.
Diagnoza
Rezonans magnetyczny
Trójwymiarowe (3D) T2-zależne (T2w), osiowe , czołowe , strzałkowe obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest uważane za odpowiednie do różnicowania między istotą szarą a istotą białą w celu uzyskania informacji anatomicznych o wysokiej rozdzielczości. Obrazowanie T2w, osiowe i koronalne jest bardziej odpowiednie do uzyskiwania informacji anatomicznych o wysokiej rozdzielczości i określania kory mózgowej, istoty białej i jąder istoty szarej. Tensor dyfuzji, obrazowanie osiowe służy do oceny integralności mikrostruktury istoty białej, identyfikacji dróg istoty białej. CISS, obrazowanie osiowe + MPR do oceny listków móżdżku, nerwów czaszkowych, komór i otworów. Skany osiowe ważone podatnością są wykorzystywane do identyfikacji i charakteryzowania krwotoków, produktów krwiopochodnych, zwapnień i gromadzenia się żelaza.
Klasyfikacja
Systemy klasyfikacji wad rozwojowych móżdżku są zróżnicowane i są stale aktualizowane w miarę odkrywania lepszego zrozumienia genetyki i embriologii leżących u podstaw tych zaburzeń. Klasyfikacja zaproponowana przez Patel S w 2002 roku dzieli wady rozwojowe móżdżku na dwie szerokie grupy; osoby z niedorozwojem móżdżku i; osoby z dysplazją móżdżku. [ potrzebne źródło ]
- I. Hipoplazja móżdżku
- A. Hipoplazja ogniskowa
- 1. Izolowane robactwo
- 2. Hipoplazja jednej półkuli
- B. Uogólniona hipoplazja
- 1. Z powiększoną komorą czwartą („torbiel”), kontinuum Dandy'ego-Walkera
- 2. Prawidłowa komora czwarta (bez „torbieli”)
- A. Z normalnymi ponami
- B. Z małymi mostami i. Normalna foliacja
- a) Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu Bartha typu I i II
- b) Hipoplazja móżdżku, nie określona inaczej
- A. Hipoplazja ogniskowa
Leczenie
Nie ma standardowego sposobu leczenia niedorozwoju móżdżku. Leczenie zależy od choroby podstawowej i nasilenia objawów. Na ogół leczenie jest objawowe i podtrzymujące. Techniki rehabilitacji równowagi mogą przynieść korzyści osobom mającym trudności z utrzymaniem równowagi. Terapie obejmują leki fizyczne, zawodowe, mowy / języka, wizualne, psychiatryczne / behawioralne i edukację specjalną. [ potrzebne źródło ]
Rokowanie
Rokowanie w przypadku tego zaburzenia rozwojowego w dużym stopniu opiera się na zaburzeniu podstawowym. Hipoplazja móżdżku może mieć charakter postępujący lub statyczny. Niektóre niedorozwój móżdżku wynikające z wrodzonych nieprawidłowości/wad rozwojowych mózgu nie są postępujące. Wiadomo, że postępująca hipoplazja móżdżku ma złe rokowania, ale w przypadkach, gdy to zaburzenie jest statyczne, rokowanie jest lepsze. [ potrzebne źródło ]
Historia
Po raporcie klinicznym Crouzona z 1929 r. Sarrouy zgłosił dwie pary rodzeństwa z wrodzoną hipoplazją móżdżku w 1958 r. Jednak w tych przypadkach dotyczyły również mostu, układu piramidowego i ciała modzelowatego. Wichmana i in. w 1985 roku opisali trzy pary rodzeństwa z wrodzoną hipoplazją móżdżku. „Wszystkie sześcioro dzieci miało w pierwszych latach życia opóźnienia w rozwoju motorycznym i językowym. Wszyscy pacjenci wykazywali dysfunkcje móżdżku i/lub robaka, a formalne testy psychometryczne wykazały, że zdolności poznawcze wahały się od normalnych do średnio upośledzonych. Nieprawidłowości w tomografii komputerowej wahały się od wydatna valleculla do powiększonej cisterna magna z hipoplazją półkul móżdżku i robaka. Rodowody są zgodne z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Mathews KD w 1989 roku również opisał dwa przypadki hipoplazji móżdżku w rodzinie z zdrowymi rodzicami, co sugeruje dziedziczenie autosomalne recesywne. Częstotliwość i znaczenie oceny tylnego dołu znacznie wzrosły w ciągu ostatnich 20 lat dzięki postępowi w neuroobrazowaniu z częstymi doniesieniami o malformacji tylnego dołu.
Linki zewnętrzne
- Hipoplazja móżdżku w NINDS
- Hipoplazja móżdżku w Biurze Chorób Rzadkich NIH