Hugo Moser (naukowiec)

Ten artykuł dotyczy Hugo Mosera, badacza adrenoleukodystrofii. Dla Hugo Moser, argentyńskiego producenta filmowego, patrz Hugo Moser .
Hugo Mosera
Urodzić się ( 1924-10-24 ) 24 października 1924
Berno, Szwajcaria
Zmarł 20 stycznia 2007 ( w wieku 82) ( 2007-01-20 )
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone
Alma Mater Harvard , Kolumbia
Znany z Badania adrenoleukodystrofii
Małżonek (małżonkowie) Montiego Lou Brighama
​
( m. 1963 <a i=3>) ​
Kariera naukowa
Instytucje Instytut Kennedy'ego Kriegera

Hugo Wolfgang Moser (1924–2007) był urodzonym w Szwajcarii amerykańskim naukowcem i dyrektorem Centrum Badań Neurogenetycznych w Instytucie Kennedy'ego Kriegera . Moser był także profesorem neurologii i pediatrii na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa . Jego badania nad zaburzeniami peroksysomów zyskały międzynarodowe uznanie.

Wczesne życie

Moser urodził się w Bernie w Szwajcarii jako syn Marii i Hugo L. Moser. Dorastał w Berlinie . Jego ojciec był pochodzenia żydowskiego i był wybitnym marszandem w Berlinie. Jego matka była Austriaczką. W ciągu miesiąca od przez Hitlera w Niemczech rodzina opuściła Berlin. Hugo spędził lata licealne w Holandii. Trzy miesiące przed inwazją na Holandię jego matka zorganizowała im szybką ucieczkę przed nazistami . Rodzina uciekła przez Włochy i Hiszpanię na Kubę.

W 1940 roku rodzina przybyła do Stanów Zjednoczonych, najpierw zamieszkała w Baltimore , gdzie była właścicielem obrazów wystawionych w Baltimore Museum of Art , a następnie przeniosła się do Nowego Jorku . Poczucie winy ocalałego nękało Mosera za ucieczkę z Holokaustu bez szkody. Jego ciotka i wujek, którzy nie mogli opuścić Holandii, zginęli w niemieckim obozie koncentracyjnym . Poświęcił swoje życie pracy na rzecz mniej uprzywilejowanych i pozbawionych praw obywatelskich.

Edukacja

Hugo Moser w Korei

Hugo Moser studiował na Harvardzie jako student medycyny, dopóki nie został powołany do wojska. Po zwolnieniu poszedł do szkoły medycznej na Uniwersytecie Columbia . W Columbia Presbyterian był pod wpływem przewodniczącego medycyny Roberta F. Loeba. Nauczył Hugo „dwóch praw terapeutycznych: jeśli coś nie działa, spróbuj czegoś innego, a jeśli coś działa, rób to dalej”. Zasada ta później wpłynęła na jego pracę nad adrenoleukodystrofią (ALD) .

Po dwóch latach pobytu w szpitalu Petera Benta Brighama podczas wojny koreańskiej zgłosił się na ochotnika do armii . Po powrocie do Stanów Moser wrócił na Harvard, aby uzyskać stopień naukowy z biochemii . Wziął dwa lata pracy kursu i został pierwszym członkiem Narodowego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego (NMSS) .

Kariera

Moser i personel

Moser pracował nad chemią lipidów z Manfredem Karnofskim, aż został rezydentem neurologii w Massachusetts General Hospital (MGH) , gdzie założył program neurochemii. Hugo przygotował test na obecność sulfatydów w moczu i porównał skład lipidów w moczu z mózgiem w leukodystrofii metachromatycznej .

Moser spędził formacyjne lata w laboratoriach badawczych neurochemika Jordiego Folch-Pi i Marjorie Lees w McLean Hospital . W McLean Hospital przeprowadził wywiad z Ann Boody w sprawie pracy w swoim laboratorium. Okazało się, że był to początek długiej i udanej współpracy zawodowej i małżeńskiej między nimi. We wczesnych latach badań Moser i Boody pracowali nad zaburzeniami lizosomalnymi . Jako pierwsi opisali obecność siarczanu cholesterolu w ludzkim mózgu. Następnie zbadali rolę sulfataz steroidowych w leukodystrofię metachromatyczną i niedobór wielu sulfataz oraz zidentyfikowali kwaśną ceramidazę jako enzym z niedoborem w chorobie Farbera . W 1964 roku Moser wrócił do Josepha P. Kennedy'ego w MGH i wraz z Mary Efron i jej młodszym personelem wydziałowym, Harveyem Levy i Vivian Shih, rozpoczął programy badań przesiewowych pod kątem zaburzeń aminokwasów i zaburzeń lizosomalnych .

Podczas szkolenia z innymi neurologami pod kierunkiem Raya Adamsa w Fernald State School w Waltham, Massachusetts , Moser zainteresował się świadczeniem lepszych usług dla osób z niepełnosprawnością rozwojową i fizyczną. Został mianowany dyrektorem naukowym, a później kuratorem Państwowej Szkoły im. Fernalda. Założył także i kierował Centrum Eunice Kennedy Shriver zajmującym się badaniami i szkoleniem w zakresie upośledzenia umysłowego. W tym czasie został profesorem neurologii na Uniwersytecie Harvarda w MGH i ustanowił model ścisłego związku między praktyką kliniczną, szkoleniami i usługami społecznymi dla osób niepełnosprawnych rozwojowo i badaniami laboratoryjnymi.

badania ALD

W 1976 roku Moser przyjął stanowisko prezesa Kennedy Krieger Institute oraz profesora neurologii i pediatrii w Johns Hopkins w Baltimore. Tutaj był w stanie połączyć obszary usług, szkoleń i badań. Yasuo Kishimoto, który pomógł Kuni Suzuki w odkryciu podwyższonych kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach w adrenoleukodystrofii w Albert Einstein College of Medicine , podążył za Moserem z Shriver Center do Instytutu Kennedy'ego. Z pomocą Kishimoto Hugo i Ann Moser opracowali pierwszy test na obecność ALD w fibroblastach W 1981 roku opracowali test osocza .

Moser pracował z Jimem Powersem przez wiele lat, definiując zmienność fenotypową w ALD. Jack Griffin, wówczas pracownik endokrynologii z NIH, jako pierwszy opisał dorosłą postać ALD. Poza ustaleniem testów diagnostycznych dla adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X , Moser przyczynił się również do odkrycia genu X -ALD. Podczas wywiadu dla Amerykańskiego Towarzystwa Neurologicznego przypomniał sobie, jak doktor habilitowany o imieniu Patrick Aubourg przyjechał z Paryża do pracy w jego laboratorium. Aubourg rozpoczął pracę nad nieprawidłowością genu w Kennedy Krieger. Jednak była to praca Aubourga z Jeanem-Louisem Mandelem Strasburgu , co ostatecznie doprowadziło do identyfikacji i zmapowania genu.

Gdy tylko ustalono badania diagnostyczne, Moser zaczął walczyć o leczenie pacjentów z ALD. Wraz ze stowarzyszeniem rodziców United Leukodystrophy Foundation zapewniał wsparcie i porady rodzinom dotkniętym tą wyniszczającą chorobą. W 1982 roku Johns Hopkins przeprowadził pierwszy przeszczep szpiku kostnego w ALD. Jednak dopiero po tym, jak Aubourg przeszczepił bardzo łagodnie chorego pacjenta z nieidentycznym bliźniakiem jako dawcą, przeszczep szpiku kostnego zakończył się pomyślnie. Moser dużo współpracował z University of Minnesota , gdzie Bill Krivit i Charlie Peters opracowali unikalną metodę transplantacji chłopców z ALD.

Partnerzy kliniczni Mosera, Sakkubai Naidu i Gerald Raymond, pracowali z nim nad tymi badaniami klinicznymi z udziałem pacjentów z ALD.

Olejek Lorenza

Jednym z najdłuższych przedsięwzięć Mosera była praca nad olejem Lorenza . Zaczęło się od jego związku z Augusto i Michaelą Odone , rodzicami Lorenzo Odone , imiennika oleju Lorenzo . Moser zdiagnozował ich syna za pomocą testu osocza. Wraz z późniejszym upadkiem chłopca Moser zasugerował terapię dietetyczną i immunosupresję , które okazały się nieskuteczne i przyczyniły się do frustracji i napięcia między Odones i Moser. Wspólnie zorganizowali sympozjum w Kennedy Krieger, gdzie Bill Rizzo przedstawił dane, które wykazały, że dodawanie kwasu oleinowego (C-18 jednonienasyconego) do hodowli fibroblastów pacjentów z ALD zmniejszyłoby ich kwasy tłuszczowe . Odone dokonał niezależnego intelektualnego obliczenia – a mianowicie, że użycie kwasu erukowego , który jest C-22:1 (C-22 jednonienasycony), zwiększy skuteczność – i tak powstał olejek Lorenzo. Kontrolowane badania wskazują jednak, że olej Lorenzo nie jest skuteczny w leczeniu objawowej ALD, chociaż może opóźnić wystąpienie objawów, jeśli zostanie przyjęty przed ich wystąpieniem.

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hugo_Moser_(scientist)&oldid=1140948255 ”