JPH3

Identyfikatory
JPH3
	, CAGL237, HDL2, JP-3, JP3, TNRC22, junctophilin 3
identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Junctophilin-3 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen JPH3 . Gen ma długość około 97 kilozasad i znajduje się w pozycji 16q24.2. Junctophilin są związane z tworzeniem kompleksów błony łącznikowej łączącej błonę plazmatyczną z retikulum endoplazmatycznym w komórkach pobudliwych. Junctophilin-3 jest specyficzna dla mózgu i odgrywa aktywną rolę w neuronach zaangażowanych w koordynację ruchową i pamięć.

Białko zawiera 748 reszt aminokwasowych i składa się z C-końcowego segmentu hydrofobowego, który obejmuje błonę retikulum endoplazmatycznego / sarkoplazmatycznego oraz pozostałej domeny cytoplazmatycznej, która wykazuje specyficzne powinowactwo do błony plazmatycznej. Białko zawiera kilka powtórzeń MORN (okupacja błony i nexus rozpoznawania), które przyczyniają się do wiązania błony komórkowej poprzez interakcje z fosfolipidami.

Junctophilin-3 ulega ekspresji głównie w mózgu, w szczególności w grzbietowo-bocznej korze przedczołowej. Chociaż dokładna funkcja białka nie została określona, ​​wykazano, że odgrywa rolę w koordynacji ruchowej i pamięci poprzez skuteczną sygnalizację jonów wapnia i stabilizację neuronalnej architektury komórkowej.

Gen JPH3 zawiera segment powtórzeń trinukleotydowych CAG/CTG. Ekspansja tego segmentu jest związana z szeregiem chorób poliglutaminowych (poliQ), które obejmują ataksję rdzeniowo-móżdżkową , chorobę Huntingtona i chorobę podobną do choroby Huntingtona 2 (HDL2). Patologiczna ekspansja regionu kodującego powtórzenia CAG prowadzi do rozszerzonego szlaku poliQ, który gromadzi się w zdegenerowanych neuronach, prowadząc do degeneracji określonych subpopulacji neuronów.

Linki zewnętrzne

• Wpis GeneReviews/NCBI/NIH/UW na temat choroby podobnej do choroby Huntingtona 2

Dalsza lektura

•    Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS i in. (lipiec 1997). „cDNA z długimi powtórzeniami trinukleotydowymi CAG z ludzkiego mózgu”. Genetyka człowieka . 100 (1): 114–122. doi : 10.1007/s004390050476 . PMID 9225980 . S2CID 25999127 .
•   Olin KL, Potter-Perigo S, Barrett PH, Wight TN, Chait A (styczeń 2001). „Biglycan, proteoglikan naczyniowy, inaczej wiąże się z HDL2 i HDL3: rola apoE” . Arterioskleroza, zakrzepica i biologia naczyń . 21 (1): 129–135. doi : 10.1161/01.ATV.21.1.129 . PMID 11145944 .
•    Holmes SE, O'Hearn E, Rosenblatt A, Callahan C, Hwang HS, Ingersoll-Ashworth RG, et al. (grudzień 2001). „Powtórzenie ekspansji w genie kodującym junctophilin-3 jest związane z chorobą Huntingtona-podobną 2”. Genetyka przyrody . 29 (4): 377–378. doi : 10.1038/ng760 . PMID 11694876 . S2CID 23976552 .
•    Stevanin G, Camuzat A, Holmes SE, Julien C, Sahloul R, Dodé C i in. (marzec 2002). „Ekspansje powtórzeń CAG / CTG w locus 2 podobnym do choroby Huntingtona są rzadkie u pacjentów z chorobą Huntingtona”. Neurologia . 58 (6): 965–967. doi : 10.1212/wnl.58.6.965 . PMID 11914418 . S2CID 34200149 .
•    Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, Lomnytska M, Hellman U, Souchelnytskyi S (listopad 2004). „Oparta na proteomice identyfikacja białek oddziałujących z Smad3: SREBP-2 tworzy kompleks z Smad3 i hamuje jego aktywność transkrypcyjną” . Listy FEBS . 577 (1–2): 93–100. doi : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 . PMID 15527767 . S2CID 82568 .
•    Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S i in. (2007). „Mapowanie na dużą skalę ludzkich interakcji białko-białko za pomocą spektrometrii mas” . Biologia systemów molekularnych . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .