Zespół podobny do choroby Huntingtona

Zespół podobny do choroby Huntingtona
Inne nazwy	zespół HDL
Specjalność	Neurologia

Zespoły podobne do choroby Huntingtona ( zespoły podobne do HD lub zespoły HDL ) to rodzina dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych , które bardzo przypominają chorobę Huntingtona (HD) pod tym względem, że zazwyczaj powodują połączenie pląsawicy , pogorszenia funkcji poznawczych lub demencji oraz problemów behawioralnych lub psychiatrycznych.

typy

HDL1

HDL1 to niezwykła, autosomalna dominująca rodzinna choroba prionowa . Opisana tylko w jednej rodzinie, spowodowana jest insercją powtórzeń ośmiu oktapeptydów w genie PRNP . Mówiąc szerzej, dziedziczne choroby prionowe ogólnie mogą naśladować HD.

HDL2

HDL2 jest najczęstszym zespołem podobnym do HD i jest spowodowany trypletowymi ekspansjami CTG/CAG w genie JPH3 kodującym junctophilin-3. Jest prawie wyłącznie ograniczona do populacji pochodzenia afrykańskiego i jest w rzeczywistości bardziej powszechna niż choroba Huntingtona u czarnych mieszkańców RPA.

HDL3

HDL3 to rzadkie, autosomalne recesywne zaburzenie związane z chromosomem 4p15.3. Zostało to zgłoszone tylko w dwóch rodzinach, a gen sprawczy jest niezidentyfikowany.

Inny

Inne zaburzenia neurogenetyczne mogą powodować zespół podobny do HD lub zespół fenokopii HD , ale nie są definiowane wyłącznie jako zespoły HDL. Najczęstszą jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA-17), czasami nazywana HDL-4. Inne obejmują mutacje w C9orf72 , ataksje rdzeniowo-móżdżkowe typu 1 i 3, neuroakantocytozę , atrofię zębowo-pallidoluzyjską (DRPLA), zaburzenia gromadzenia żelaza w mózgu , chorobę Wilsona , łagodną dziedziczną pląsawicę , ataksję Friedreicha i chorób mitochondrialnych .

Objawy podobne do choroby Huntingtona mogą być również spowodowane przyczynami nabytymi .