KDM4C

KDM4C
Protein KDM4C PDB 2XDP.png
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Identyfikatory
, GASC1, JHDM3C, JMJD2C, TDRD14C, bA146B14.1, demetylaza lizyny 4C
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Specyficzna dla lizyny demetylaza 4C jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen KDM4C .

Funkcjonować

Ten gen jest członkiem rodziny domen Jumonji 2 (JMJD2) i koduje białko z jedną domeną JmjC, jedną domeną JmjN, dwoma palcami cynkowymi typu PHD i dwiema domenami Tudora . To białko jądrowe należy do hydroksylaz zależnych od alfa-ketoglutaranu . Działa jako demetylaza specyficzna dla trimetylacji , przekształcając określone trimetylowane reszty histonowe w postać dimetylowaną. Aberracje chromosomowe i zwiększona ekspresja transkrypcyjna tego genu są związane z rakiem płaskonabłonkowym przełyku. Wyraźny spadek KDM4C stwierdzono podczas różnicowania serca mysich embrionalnych komórek macierzystych.

Organizmy modelowe

W badaniu funkcji KDM4C wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem , zwana Kdm4c tm1a (KOMP) Wtsi, została wygenerowana w ramach programu International Knockout Mouse Consortium — wysokowydajnego projektu mutagenezy mającego na celu generowanie i dystrybucję zwierzęcych modeli chorób do zainteresowanych naukowców.

Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Przeprowadzono dwadzieścia pięć testów na zmutowanych myszach i zaobserwowano dwie znaczące nieprawidłowości. Homozygotyczne zmutowane samce miały obniżony poziom hematokrytu i hemoglobiny , podczas gdy zwierzęta obojga płci wykazywały wzrost wielkości gruczołów łojowych .

Dalsza lektura