Katepsyna A

CTSA
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, GLB2, GSL, NGBE, PPCA, PPGB, katepsyna A
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Katepsyna A jest enzymem , który jest klasyfikowany zarówno jako katepsyna , jak i karboksypeptydaza . U ludzi jest kodowany przez gen CTSA .

Funkcjonować

Gen ten koduje glikoproteinę, która wiąże się z enzymami lizosomalnymi, beta-galaktozydazą i neuraminidazą , tworząc kompleks multimerów o dużej masie cząsteczkowej. Powstanie tego kompleksu pełni rolę ochronną dla stabilności i aktywności. Działa ochronnie na β-galaktozydazę i neuraminidazę .

Znaczenie kliniczne

Niedobory tego genu są powiązane z wieloma formami galaktosialidozy .

Interakcje

Wykazano, że katepsyna A oddziałuje z NEU1 .

Dalsza lektura

•   Morreau H, Galjart NJ, Willemsen R i in. (1992). „Ludzkie białko ochronne lizosomalne. Glikozylacja, transport wewnątrzkomórkowy i asocjacja z beta-galaktozydazą w retikulum endoplazmatycznym” . J. Biol. chemia . 267 (25): 17949–56. doi : 10.1016/S0021-9258(19)37135-2 . PMID 1387645 .
•   Halal F, Chitayat D, Parikh H, et al. (1992). „Pierścieniowy chromosom 20 i możliwe przypisanie genu strukturalnego kodującego ludzką karboksypeptydazę-L do dystalnego odcinka długiego ramienia chromosomu 20”. Jestem. J. Med. Genet . 43 (3): 576-9. doi : 10.1002/ajmg.1320430314 . PMID 1605251 .
•   Jackman HL, Tan FL, Tamei H i in. (1990). „Peptydaza w ludzkich płytkach krwi, która deamiduje tachykininy. Prawdopodobna tożsamość z lizosomalnym„ białkiem ochronnym ” ” . J. Biol. chemia . 265 (19): 11265–72. doi : 10.1016/S0021-9258(19)38586-2 . PMID 1694176 .
•    Zhou XY, Galjart NJ, Willemsen R i in. (1992). „Mutacja w łagodnej postaci galactosialidozy upośledza dimeryzację białka ochronnego i czyni go niestabilnym” . EMBO J. 10 (13): 4041–8. doi : 10.1002/j.1460-2075.1991.tb04980.x . PMC 453152 . PMID 1756715 .
•   Galjart NJ, Morreau H, Willemsen R i in. (1991). „Ludzkie białko ochronne lizosomalne ma aktywność podobną do katepsyny A, różniącą się od funkcji ochronnej” . J. Biol. chemia . 266 (22): 14754–62. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98751-X . PMID 1907282 .
•    Yoshida K, Oshima A, Shimmoto M i in. (1991). „Mutacje ludzkiego genu beta-galaktozydazy w GM1-gangliozydozie: powszechna mutacja wśród japońskich przypadków dorosłych / przewlekłych” . Jestem. J. Hum. Genet . 49 (2): 435–42. PMC 1683306 . PMID 1907800 .
•   Wiegant J, Galjart NJ, Raap AK, d'Azzo A (1991). „Gen kodujący ludzkie białko ochronne (PPGB) znajduje się na chromosomie 20”. Genomika . 10 (2): 345–9. doi : 10.1016/0888-7543(91)90318-9 . PMID 2071143 .
•   Strisciuglio P, Sly WS, Dodson WE i in. (1991). „Połączony niedobór beta-galaktozydazy i neuraminidazy: naturalna historia choroby w ciągu pierwszych 18 lat amerykańskiego pacjenta z postacią późnodziecięcą”. Jestem. J. Med. Genet . 37 (4): 573–7. doi : 10.1002/ajmg.1320370431 . PMID 2148053 .
•   Kase R, Itoh K, Takiyama N i in. (1990). „Galaktosialidoza: jednoczesny niedobór esterazy, aktywności deamidazy na końcu karboksylowym i kwaśnej karboksypeptydazy”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 172 (3): 1175–9. doi : 10.1016/0006-291X(90)91572-A . PMID 2244901 .
•   Willemsen R, Hoogeveen AT, Sips HJ i in. (1986). „Immunoelektronowa mikroskopowa lokalizacja lizosomalnej beta-galaktozydazy i jej form prekursorowych w normalnych i zmutowanych ludzkich fibroblastach”. Eur. J. Cell Biol . 40 (1): 9–15. Identyfikator PMID 3084261 .
•   Verheijen FW, Palmeri S, Galjaard H (1987). „Oczyszczanie i częściowa charakterystyka neuraminidazy lizosomalnej z ludzkiego łożyska” . Eur. J. Biochem . 162 (1): 63–7. doi : 10.1111/j.1432-1033.1987.tb10542.x . PMID 3102233 .
•   Nanba E, Tsuji A, Omura K, Suzuki Y (1987). „Galaktosialidoza: bezpośredni dowód na to, że białko o masie 46 kilodaltonów przywraca niedobór aktywności enzymatycznej w fibroblastach”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 144 (1): 138–42. doi : 10.1016/S0006-291X(87)80486-2 . PMID 3107551 .
•    Galjart NJ, Gillemans N, Harris A i in. (1988). „Ekspresja cDNA kodującego ludzkie„ białko ochronne ”związane z lizosomalną beta-galaktozydazą i neuraminidazą: homologia z proteazami drożdżowymi”. komórka . 54 (6): 755–64. doi : 10.1016/S0092-8674(88)90999-3 . PMID 3136930 . S2CID 21504892 .
•   Chitayat D, Applegarth DA, Lewis J i in. (1989). „Młodzieńcza galaktosialidoza u białego mężczyzny: nowy wariant”. Jestem. J. Med. Genet . 31 (4): 887–901. doi : 10.1002/ajmg.1320310423 . PMID 3149149 .
•   Verheijen FW, Palmeri S, Hoogeveen AT, Galjaard H (1985). „Ludzka neuraminidaza łożyskowa. Aktywacja, stabilizacja i asocjacja z beta-galaktozydazą i jej białkiem ochronnym” . Eur. J. Biochem . 149 (2): 315–21. doi : 10.1111/j.1432-1033.1985.tb08928.x . PMID 3922758 .
•   van der Horst GT, Kleijer WJ, Hoogeveen AT i in. (1984). „Zespół Morquio B: pierwotna wada beta-galaktozydazy”. Jestem. J. Med. Genet . 16 (2): 261–75. doi : 10.1002/ajmg.1320160215 . PMID 6418007 .
•    Maire I, Nivelon-Chevallier AR (1982). „Połączony niedobór beta-galaktozydazy i neuraminidazy: troje rodzeństwa dotkniętego chorobą we francuskiej rodzinie”. J. dziedziczyć. Metab. Dis . 4 (4): 221–3. doi : 10.1007/BF02263656 . PMID 6796775 . S2CID 38676707 .
•   Pshezhetsky AV, Potier M (1994). „Bezpośrednie oczyszczanie powinowactwa i organizacja supramolekularna ludzkiej katepsyny lizosomalnej A.”. Łuk. Biochem. Biofiza . 313 (1): 64–70. doi : 10.1006/abbi.1994.1359 . PMID 8053688 .
•   Ishii N, Oshima A, Sakuraba H i in. (1994). „Normalna beta-galaktozydaza w surowicy w młodzieńczej gangliozydozie GM1”. Pediatr. Neurol . 10 (4): 317–9. doi : 10.1016/0887-8994(94)90129-5 . PMID 8068159 .
•    Chakraborty S, Rafi MA, Wenger DA (1994). „Mutacje w lizosomalnym genie beta-galaktozydazy, które powodują dorosłą postać gangliozydozy GM1” . Jestem. J. Hum. Genet . 54 (6): 1004–13. PMC 1918177 . PMID 8198123 .

Linki zewnętrzne

• Katepsyna + A w amerykańskiej National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)