LMO2

LMO2
Protein LDB1 PDB 2XJY.png
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Identyfikatory , RBTN2, RBTNL1, RHOM2, TTG2, tylko domena LIM 2,
identyfikatory zewnętrzne
LMO-2
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Tylko domena LIM 2 ( podobna do rombotyny 1 ), znana również jako LMO2 , RBTNL1 , RBTN2 , RHOM2 , LIM Domain Only Protein 2 , TTG2 i T-Cell Translocation Protein 2 , jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen LMO2 .

Funkcjonować

LMO2 koduje bogate w cysteinę białko z dwiema domenami LIM , które jest wymagane do erytropoezy woreczka żółtkowego . Białko LMO2 odgrywa centralną i kluczową rolę w układu krwiotwórczego i jest wysoce konserwatywne.

Znaczenie kliniczne

Nieprawidłowa ekspresja LMO2 jest istotną cechą ostrej białaczki limfoblastycznej z komórek T z wieloma opisanymi mechanizmami aktywacji. Miejsce startu transkrypcji LMO2 znajduje się około 25 kb w dół od translokacji komórek T 11p13 (11p13 ttc), gdzie występuje pewna liczba translokacji specyficznych dla ostrej białaczki limfoblastycznej komórek T. Górny niekodujący element DNA jest również miejscem powtarzających się mutacji w ostrej białaczce limfoblastycznej komórek T , prowadząc do rekrutacji czynnika transkrypcyjnego MYB i znaczące wzbogacenie H3K27ac , a tym samym tworzenie nieprawidłowego wzmacniacza, który zwiększa ekspresję LMO2 Ponadto, nawracające i nabyte somatycznie mutacje intronu 1 LMO2 prowadzą do jego nadekspresji zarówno w ostrej białaczce limfoblastycznej z limfocytów T dorosłych, jak iu dzieci . Mutacje te wprowadzają nowe miejsca wiązania czynników transkrypcyjnych dla MYB, ETS1 i RUNX1 , umożliwiając tworzenie nieprawidłowego promotora, który kieruje ekspresją LMO2 .

Interakcje

Wykazano, że LMO2 wchodzi w interakcje z:

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne