Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory MED12
, ARC240, CAGH45, FGS1, HOPA, MED12S, OHDOX, OKS, OPA1, TNRC11, TRAP230, podjednostka kompleksu mediatora 12, Kto,
identyfikatory zewnętrzne HDKR
Wikidane
homolog podjednostki 12 (S. cerevisiae) , znany również jako MED12 , to ludzki gen znajdujący się na chromosomie X.
Znaczenie kliniczne
Mutacje w MED12 są odpowiedzialne za co najmniej dwie różne formy dominującego upośledzenia umysłowego sprzężonego z chromosomem X , zespół Lujana-Frynsa i zespół FG , a także przypadki raka prostaty.
Mutacje w MED12 są związane z mięśniakami gładkokomórkowymi macicy i guzami włóknisto-nabłonkowymi piersi (np. gruczolakowłókniak i guzy liściaste ).
Interakcje
Wykazano, że MED12 wchodzi w interakcje z:
Dalsza lektura
Fondell JD, Ge H, Roeder RG (sierpień 1996). „Indukcja ligandem transkrypcyjnie aktywnego kompleksu koaktywatora receptora hormonu tarczycy” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 93 (16): 8329–33. Bibcode : 1996PNAS...93.8329F . doi : 10.1073/pnas.93.16.8329 PMC38670 . _ PMID 8710870 .
Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (luty 1996). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. V. Sekwencje kodujące 40 nowych genów (KIAA0161-KIAA0200) wydedukowane na podstawie analizy klonów cDNA z ludzkiej linii komórkowej KG-1” . Badania DNA . 3 (1): 17–24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 PMID 8724849 .
Yamagata K, Takeda J, Menzel S, Chen X, Eng S, Lim LR, Concannon P, Hanis CL, Spielman RS, Cox NJ, Bell GI (czerwiec 1996). „Poszukiwanie genów podatności na NIDDM: badania genów z powtórzeniami trypletowymi wyrażanymi w mięśniach szkieletowych”. Diabetologia . 39 (6): 725–30. doi : 10.1007/BF00418545 . PMID 8781769 . S2CID 41411039 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (wrzesień 1996). „Normalizacja i odejmowanie: dwa podejścia ułatwiające odkrywanie genów” . Badania genomu . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 PMID 8889548 .
Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, Stine OC, Callahan C, McInnis MG, Ross CA (lipiec 1997). „cDNA z długimi powtórzeniami trinukleotydów CAG z ludzkiego mózgu”. Genetyka człowieka . 100 (1): 114–22. doi : 10.1007/s004390050476 . PMID 9225980 . S2CID 25999127 .
Philibert RA, King BH, Winfield S, Cook EH, Lee YH, Stubblefield B, Damschroder-Williams P, Dea C, Palotie A, Tengstrom C, Martin BM, Ginns EI (lipiec 1998). „Związek wariantu insercyjnego allelu dodekameru chromosomu X z upośledzeniem umysłowym” . Psychiatria molekularna . 3 (4): 303–9. doi : 10.1038/sj.mp.4000442 PMID 9702738 .
Ito M, Yuan CX, Malik S, Gu W, Fondell JD, Yamamura S, Fu ZY, Zhang X, Qin J, Roeder RG (marzec 1999). „Tożsamość kompleksów TRAP i SMCC wskazuje na nowe szlaki funkcji receptorów jądrowych i różnych aktywatorów ssaków” . Komórka molekularna . 3 (3): 361–70. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80463-3 PMID 10198638 .
Rachez C, Lemon BD, Suldan Z, Bromleigh V, Gamble M, Näär AM, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Freedman LP (kwiecień 1999). „Zależna od liganda aktywacja transkrypcji przez receptory jądrowe wymaga kompleksu DRIP”. Natura . 398 (6730): 824–8. Bibcode : 1999Natur.398..824R . doi : 10.1038/19783 . PMID 10235266 . S2CID 204992765 .
Näär AM, Beaurang PA, Zhou S, Abraham S, Solomon W, Tjian R (kwiecień 1999). „Koaktywator kompozytowy ARC pośredniczy w aktywacji transkrypcji kierowanej przez chromatynę”. Natura . 398 (6730): 828–32. Bibcode : 1999Natur.398..828N . doi : 10.1038/19789 . PMID 10235267 . S2CID 23646963 .
Philibert RA, Winfield SL, Damschroder-Williams P, Tengstrom C, Martin BM, Ginns EI (1999). „Struktura genomowa i rozwojowe wzorce ekspresji ludzkiego genu zawierającego OPA (HOPA)”. Genetyka człowieka . 105 (1–2): 174–8. doi : 10.1007/s004390051084 . PMID 10480376 .
Joensuu T, Hämäläinen R, Yuan B, Johnson C, Tegelberg S, Gasparini P, Zelante L, Pirvola U, Pakarinen L, Lehesjoki AE, de la Chapelle A, Sankila EM (październik 2001). „Mutacje w nowym genie z domenami przezbłonowymi leżą u podstaw zespołu Ushera typu 3” . American Journal of Human Genetics . 69 (4): 673–84. doi : 10.1086/323610 . PMC 1226054 PMID 11524702 .
Beyer KS, Klauck SM, Benner A, Poustka F, Poustka A (styczeń 2002). „Badania asocjacyjne wariantu duplikacji dodekameru HOPA w różnych podtypach autyzmu”. American Journal of Medical Genetics . 114 (1): 110–5. doi : 10.1002/ajmg.1613 . PMID 11840515 .
Tchernev VT, Mansfield TA, Giot L, Kumar AM, Nandabalan K, Li Y, Mishra VS, Detter JC, Rothberg JM, Wallace MR, Southwick FS, Kingsmore SF (styczeń 2002). „Białko Chediak-Higashi oddziałuje z kompleksem SNARE i białkami transdukcji sygnału” . Medycyna molekularna . 8 (1): 56–64. doi : 10.1007/BF03402003 . PMC 2039936 PMID 11984006 .
Ge K, Guermah M, Yuan CX, Ito M, Wallberg AE, Spiegelman BM, Roeder RG (maj 2002). „Koaktywator transkrypcji TRAP220 jest wymagany do adipogenezy stymulowanej przez PPAR gamma 2”. Natura . 417 (6888): 563–7. Bibcode : 2002Natur.417..563G . doi : 10.1038/417563a . PMID 12037571 . S2CID 4432077 .
Zhou R, Bonneaud N, Yuan CX, de Santa Barbara P, Boizet B, Schomber T, Scherer G, Roeder RG, Poulat F, Berta P, Tibor S (lipiec 2002). „SOX9 oddziałuje ze składnikiem kompleksu białkowego związanego z ludzkim receptorem hormonu tarczycy” . Badania kwasów nukleinowych . 30 (14): 3245–52. doi : 10.1093/nar/gkf443 . PMC 135763 PMID 12136106 .
Wang Q, Sharma D, Ren Y, Fondell JD (listopad 2002). „Koregulacyjna rola kompleksu TRAP-mediator w ekspresji genów za pośrednictwem receptora androgenowego” . Journal of Biological Chemistry . 277 (45): 42852–8. doi : 10.1074/jbc.M206061200 PMID 12218053 .
Sato S, Tomomori-Sato C, Banks CA, Sorokina I, Parmely TJ, Kong SE, Jin J, Cai Y, Lane WS, Brower CS, Conaway RC, Conaway JW (kwiecień 2003). „Identyfikacja podjednostek mediatora ssaków z podobieństwami do podjednostek mediatora drożdży Srb5, Srb6, Med11 i Rox3” . Journal of Biological Chemistry . 278 (17): 15123-7. doi : 10.1074/jbc.C300054200 PMID 12584197 .
Gwack Y, Baek HJ, Nakamura H, Lee SH, Meisterernst M, Roeder RG, Jung JU (marzec 2003). „Główna rola kompleksów TRAP / mediator i SWI / SNF w reaktywacji litycznej związanej z mięsakiem Kaposiego herpeswirusa, w której pośredniczy RTA” . Biologia molekularna i komórkowa . 23 (6): 2055–67. doi : 10.1128/MCB.23.6.2055-2067.2003 . PMC 149486 PMID 12612078 .
Kitano T, Schwarz C, nikiel B, Pääbo S (sierpień 2003). „Wzorce różnorodności genów w 10 loci chromosomu X u ludzi i szympansów” . Biologia molekularna i ewolucja . 20 (8): 1281–9. doi : 10.1093/molbev/msg134 PMID 12777533 .
Zhou H, Kim S, Ishii S, Boyer TG (grudzień 2006). „Mediator moduluje zależną od Gli3 sygnalizację Sonic hedgehog” . Biologia molekularna i komórkowa . 26 (23): 8667–82. doi : 10.1128/MCB.00443-06 . PMC 1636813 PMID 17000779 .
Zhou H, Spaeth JM, Kim NH, Xu X, Friez MJ, Schwartz CE, Boyer TG (listopad 2012). „Mutacje MED12 łączą zespoły niepełnosprawności intelektualnej z rozregulowaną sygnalizacją Sonic Hedgehog zależną od GLI3” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 109 (48): 19763–8. doi : 10.1073/pnas.1121120109 PMC 3511715 PMID 23091001 .
Linki zewnętrzne
