Maria Nowa

Maria Iandolo New jest profesorem pediatrii, genomiki i genetyki w Icahn School of Medicine w Mount Sinai w Nowym Jorku . Jest ekspertem w dziedzinie wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), choroby genetycznej wpływającej na nadnercza , która może wpływać na rozwój seksualny.

Edukacja medyczna

New uzyskała tytuł licencjata na Cornell University w Ithaca w stanie Nowy Jork w 1950 r., a tytuł lekarza medycyny w Perelman School of Medicine na Uniwersytecie Pensylwanii w Filadelfii w 1954 r. Odbyła staż lekarski w szpitalu Bellevue w Nowym Jorku, następnie rezydent z pediatrii w New York Hospital . Od 1957 do 1958 studiowała funkcjonowanie nerek w ramach stypendium Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH). Była pediatrą badawczym w Diabetic Study Group of the Comprehensive Care Teaching Program w New York Hospital-Cornell Medical Center od 1958 do 1961 i miała drugie stypendium NIH pod kierunkiem Ralpha E. Petersona od 1961 do 1964, aby badać określone sterydy produkcję hormonów w okresie niemowlęcym, dziecięcym i młodzieńczym. ^{[ potrzebne źródło ]}

Kariera

W 1964 New została mianowana szefem Endokrynologii Dziecięcej w Cornell University Medical College , stanowisko to piastowała przez 40 lat. W 1978 roku została mianowana Haroldem i Percym Uris profesorem endokrynologii dziecięcej i metabolizmu. W 1980 roku New został mianowany przewodniczącym Wydziału Pediatrii w Cornell University Medical College i pediatrą naczelnym Wydziału Pediatrii w New York-Presbyterian Hospital . Była jedną z nielicznych kobiet w kraju, które pełniły funkcję przewodniczącej głównego oddziału uczelni medycznej, a jej kadencja trwała 22 lata. Podczas gdy przewodniczący, New założył i kierował 8-łóżkowym Dziecięcym Centrum Badań Klinicznych, klinicznym ośrodkiem badawczym w pediatrii, prowadzącym przełomowe badania w dziedzinie endokrynologii dziecięcej , hematologii i immunologii , podczas pojawienia się AIDS . W 2004 New został zatrudniony w Mount Sinai School of Medicine jako profesor pediatrii i genetyki człowieka oraz dyrektor programu zaburzeń sterydowych nadnerczy. Obecnie jest także adiunktem w dziedzinie genetyki w Columbia College of Physicians and Surgeons oraz prodziekanem ds. badań w Herbert Wertheim College of Medicine na Florida International University .

New jest uznawany za jednego z wiodących na świecie endokrynologów dziecięcych. Jej kariera łączy nauki kliniczne i podstawowe. Kontynuuje badania naukowe, w tym z wykorzystaniem diagnostyki genetyki molekularnej, diagnostyki prenatalnej i leczenia. Chociaż fizjologia sterydów była dobrze rozumiana, kiedy New rozpoczynała swoją karierę naukową, niewiele z tej wiedzy zastosowano do zrozumienia zaburzeń sterydowych u dzieci. Badania Newa nad mechanizmem i genetyką zaburzeń sterydowych ustanowiły standardy opieki pre- i postnatalnej nad pacjentami z wrodzonym przerostem nadnerczy i widocznym nadmiarem mineralokortykoidów . ^{[ potrzebne źródło ]}

W ciągu 43 lat New był najdłużej finansowanym przez National Institutes of Health grantem „Metabolizm androgenów w dzieciństwie”, który wspierał badania charakteryzujące różnorodne widma kliniczne pacjentów z rzadkimi defektami enzymów steroidogennych, takimi jak wrodzony przerost nadnerczy i ich skutki metaboliczne.

Jej obecne główne badania naukowe koncentrują się na genetycznych zaburzeniach sterydowych. New nadal bada trzy zaburzenia monogenowe: niedobór 21-hydroksylazy , niedobór 11β-hydroksylazy i pozorny nadmiar mineralokortykoidów , kładąc nacisk na korelację genotyp/fenotyp oraz diagnostykę i leczenie prenatalne. Opublikowała ponad 640 artykułów naukowych w wielu prestiżowych czasopismach, aw 2014 roku opublikowała książkę genetyczną zatytułowaną Genetic Steroid Disorders. Otrzymała również liczne nagrody w uznaniu jej pracy w leczeniu matek i dzieci dotkniętych tym zaburzeniem.

Główne odkrycia

W 1977 roku New po raz pierwszy opisał pozorny nadmiar mineralokortykoidów (AME) u dziewczynki Zuni . Jej zespół jako pierwszy opublikował informacje o mutacjach enzymu dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej typu 2 (kodowanego przez gen HSD11B2 ) powodującego tę potencjalnie śmiertelną postać nadciśnienia tętniczego z małą reniną. New otworzył nową dziedzinę biologii receptorów, wykazując działanie enzymu 11β-HSD2 na receptor mineralokortykoidowy dystalnych kanalików nerkowych w celu metabolizowania kortyzolu do kortyzonu i w ten sposób chronić receptor. Była to pierwsza demonstracja metabolizmu ligandu w celu zmniejszenia jego działania na aktywację receptora.

W 1979 roku New opisał postać łagodnego niedoboru 21-hydroksylazy steroidowej zwaną nieklasycznym niedoborem 21-hydroksylazy, która charakteryzuje się różnorodnymi objawami hiperandrogennymi pojawiającymi się po urodzeniu u mężczyzn i kobiet. Niezwykła częstość występowania łagodnej postaci CAH u 1 na 27 Żydów aszkenazyjskich została udokumentowana przez Newa w 1985 r., a genetyczna częstość mutacji wynosi 1 na 3 w populacji Żydów aszkenazyjskich. Badania te ustaliły nieklasyczny niedobór 21-hydroksylazy jako najczęstsze zaburzenie spośród wszystkich autosomalnych recesywnych chorób u ludzi. Chociaż zawsze obserwowano spektrum ciężkości wrodzonego przerostu nadnerczy, New jako pierwszy zidentyfikował łagodną postać ze specyficznymi mutacjami molekularnymi.

Nagrody i wyróżnienia

Nowy otrzymał wiele wyróżnień, w tym:

IPSEN Award (2014) za jej „wybitną pracę” w endokrynologii dziecięcej i jej „fundamentalne postępy”
Nagroda Ceppelliniego, najwyższa nagroda we Włoszech w dziedzinie genetyki (2010)
Judson J. Van Wyk Prize, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (2010)
Nagroda Freda Conrada Kocha, Towarzystwo Endokrynologiczne (2003), najwyższa nagroda Amerykańskiego Towarzystwa Endokrynologicznego
Program Ogólnych Centrów Badań Klinicznych Jedenasta doroczna nagroda za wybitne osiągnięcia w badaniach klinicznych (1999)
Nagroda MERIT, Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (1998)
Rhône-Poulenc Rorer Clinical Investigator Award, The Endocrine Society (1995)
Medal Dale'a Towarzystwa Endokrynologicznego (1995)
Robert H. Williams Distinguished Leadership Award, The Endocrine Society (1988), najwyższa nagroda Brytyjskiego Towarzystwa Endokrynologicznego
Odbiorca, Barnard Centennial Award : „100 wybitnych kobiet z Nowego Jorku”
Nagroda za wybitnego absolwenta Uniwersytetu Pensylwanii
Dyrektor programowy Pediatric Endokrynologicznego Programu Szkoleniowego, ACGME
Wykładowca St.Geme, University of Colorado School of Medicine (2010)
Prezes Towarzystwa Endokrynologicznego (1992)
Prezes Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (1985)
Członek Honorowy Towarzystwa Endokrynologicznego (2005)
Członek honorowy Włoskiego Towarzystwa Endokrynologicznego
Członek Prezydenckiej Rady Kobiet Cornell
Alpha Omega Alpha , Szkoła Medyczna Uniwersytetu Pensylwanii
New York Practitioner's Society, najstarsze towarzystwo medyczne w USA (głównie laureaci Nagrody Nobla i członkowie Narodowej Akademii Nauk)
Tytuł doktora honoris causa Szkoły Medycznej w Turynie
Honorowy stopień w dziedzinie medycyny (Laurea Honoris Causa), Università degli Studi di Roma

New jest aktywnym członkiem Rady Zdrowia Publicznego stanu Nowy Jork, Rady Doradczej ds. Polityki Zdrowia Publicznego, Krajowej Rady Doradczej ds. Badań i Zasobów Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka, Krajowego Komitetu Doradczego ds. Medycznych Mniejszości Roberta Wooda Johnsona Program Rozwoju Wydziału, Grupa Zadaniowa ds. Przemocy Dziecięcej oraz Leading Edge Endowment Fund of British Columbia . Służy również jako konsultant w programie badań przesiewowych noworodków stanu Nowy Jork oraz w Agencji ds. Żywności i Leków Endocrine and Metabolic Drug Advisory Committee, był prezesem Towarzystwa Endokrynologicznego w 1992 roku, przez ponad sześć lat był redaktorem naczelnym The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . W 2006 roku została wyróżniona Nagrodą Allana Muncka przez Dartmouth Medical School . New został wybrany do Hall of Honor of NIH, otrzymał nagrodę Merit Award i był redaktorem ponad 15 wiodących czasopism medycznych i podręczników. New otrzymał dwa granty od Genesis Foundation w Nowym Jorku na badanie żydowskich zaburzeń genetycznych. Jako Amerykanin pochodzenia włoskiego New został wybrany do Włoskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.

W 1996 roku New został wybrany do Narodowej Akademii Nauk jako jeden z zaledwie dwóch pediatrów będących członkami Akademii.

Krytyka

W związku z badaniami Newa podniesiono kwestie etyczne. Mianowicie poddano w wątpliwość, czy kobiety w ciąży leczone z powodu możliwego wpływu wrodzonego przerostu kory nadnerczy na nienarodzone dziecko były należycie informowane o poddawanym im leczeniu. We wrześniu 2010 roku FDA nie znalazła nic wartego zainteresowania. W artykule z 2012 roku Alice Dreger kontynuowała związane z tym kwestie. Potrzebne są dalsze badania i długoterminowe badania, aby ustalić prawidłowe wytyczne dotyczące stosowania.