Miltona Wexlera

Milton Wexler (24 sierpnia 1908 - 16 marca 2007) był psychoanalitykiem z Los Angeles, który był odpowiedzialny za utworzenie Fundacji Chorób Dziedzicznych .

Wczesne życie

Urodził się w San Francisco i przeniósł się do Nowego Jorku, gdzie spędził pozostałe lata dzieciństwa. Studiował najpierw na Uniwersytecie Syracuse , a następnie uzyskał dyplom prawniczy na Uniwersytecie Nowojorskim . Początkowo pracował jako prawnik, ale zainteresował się psychologią . W 1939 rozpoczął studia doktoranckie na Uniwersytecie Columbia , gdzie jego promotorem był Theodor Reik , uczeń Zygmunta Freuda . Po ukończeniu studiów został jednym z pierwszych nielekarzy w Stanach Zjednoczonych, który praktykował jako psychoanalityk.

Wexler poślubił Leonore Sabin (1913 - 14 maja 1978), inną absolwentkę Columbia University (magister zoologii, 1936). Poznali się w połowie lat trzydziestych, kiedy on pracował jako prawnik, a ona jako nauczycielka. Razem mieli dwie córki – Nancy i Alice .

Wexler służył w marynarce wojennej Stanów Zjednoczonych podczas drugiej wojny światowej . W 1946 pracował w Fundacji Menningera w Topeka , Kansas . Stał się znany ze swoich sukcesów w leczeniu schizofreników .

Zaangażowanie w chorobę Huntingtona

W 1950 roku u trzech braci jego żony (Paul, Seymour i Jesse) zdiagnozowano chorobę Huntingtona . Ojciec jego żony, Abraham Sabin (1879–1926), zmarł wcześniej na tę chorobę. Wierzyła na podstawie tego, co było wiadomo o tej chorobie w czasie, gdy zmarł jej ojciec, że choroba ta dotyka tylko mężczyzn. Ciekawe, że w podręczniku, z którym się zapoznała, stwierdzono, że na tę chorobę cierpią tylko mężczyźni, biorąc pod uwagę, że oryginalny opis George'a Huntingtona w 1872 opisał to u matki i córki. Wexler przeniósł się do Los Angeles w 1951 roku, aby założyć bardziej lukratywną prywatną praktykę, aby móc ich wspierać.

Jego praktyka stała się popularna wśród pisarzy, artystów i gwiazd Hollywood. Do jego pacjentów należeli reżyser Blake Edwards , aktorzy Jennifer Jones i Dudley Moore , komik Carol Burnett i architekt Frank Gehry . Współpracował także przy scenariuszach filmów Człowiek, który kochał kobiety i Takie jest życie! . Był orędownikiem sesji terapii grupowej.

W latach pięćdziesiątych jego żona, zwykle towarzyska, wpadła w depresję i raz próbowała popełnić samobójstwo. Ani Wexler, ani jego żona nie zdawali sobie wówczas sprawy, że objawy te mogą wystąpić w chorobie Huntingtona. Rozwiedli się w 1962 roku.

W 1967 roku, po wyjściu z samochodu o 9 rano podczas pełnienia funkcji ławy przysięgłych, Leonore Wexler została zatrzymana przez policjanta, który myślał, że piła. Została skierowana do neurologa , który w 1968 roku zdiagnozował chorobę Huntingtona. Skontaktowała się z byłym mężem, z którym nadal utrzymuje kontakt, i poinformowała go o diagnozie. W odpowiedzi na tę wiadomość, w tym samym roku stworzył organizację, która stała się znana jako Fundacja Chorób Dziedzicznych . Zwrócił się o pomoc do Marjorie Guthrie , wdowy po muzyku Woodym Guthrie , który również zmarł na tę chorobę. Wcześniej założyła w Kalifornii organizację, Komitet ds. Zwalczania Choroby Huntingtona, która ostatecznie przekształciła się w Amerykańskie Towarzystwo Choroby Huntingtona , aby zbierać fundusze na badania tej choroby.

Z pomocą swoich córek Wexler zwerbował wielu naukowców, w tym laureata Nagrody Nobla Jamesa Watsona . Pensje były niskie (1000 USD rocznie plus wydatki), ale udało mu się przyciągnąć pracowników, organizując przyjęcia z gwiazdami Hollywood, w tym wieloma swoimi pacjentami.

W 1972 roku Wexler dowiedział się o wiosce na skraju jeziora Maracaibo w Wenezueli, w której występuje niezwykle wysoka częstość występowania choroby Huntingtona. Dowiedział się o tej wiosce, kiedy wenezuelski lekarz i biochemik z Uniwersytetu Zulia , Americo Negrette, pokazał film na konferencji medycznej o tej społeczności, gdzie stan był znany jako „El mal”. Negrette dowiedziała się o tym stanie w okolicy w 1955 roku. W 1979 roku córka Wexlera, Nancy, rozpoczęła tam projekt badawczy mający na celu zbadanie jego przenoszenia i zebranie DNA od tych z chorobą i od tych, którzy jej uniknęli. Jej praca przyniosła jej przydomek „La Catira” (Blondynka) wśród mieszkańców wioski. Ten projekt jest nadal w toku.

Pochodzenie choroby zostało ostatecznie przypisane jednej kobiecie, Maríi Concepción, która mieszkała na tym obszarze około 200 lat wcześniej i której około 18 000 potomków mieszkało głównie w dwóch wioskach w Wenezueli, Barranquitas i Lagunetas . Wydaje się, że ojciec Maríi Concepción był prawdopodobnie nieznanym europejskim marynarzem, który również cierpiał na chorobę Huntingtona. przez nią materiały zostały wysłane do genetyka Jamesa F. Guselli z Massachusetts General Hospital w Bostonie .

gen został ostatecznie zlokalizowany na końcu krótkiego ramienia chromosomu 4 w 1983 roku. Zlokalizowano go za pomocą markera oznaczonego jako G8, który nawiasem mówiąc był pierwszym testowanym markerem . To wydarzenie przyniosło Guselli przydomek „Lucky Jim” wśród jego kolegów.

Sam gen został ostatecznie zlokalizowany w 1993 r. Konsorcjum zaangażowane w jego odkrycie składało się z pięćdziesięciu ośmiu naukowców z sześciu grup obejmujących cały Atlantyk .

Od tego odkrycia kontynuowano prace nad genami w celu znalezienia leku na tę chorobę.

Zapytano kiedyś Wexlera, dlaczego zaangażował się w poszukiwania tego genu. „Zostałem aktywistą, ponieważ byłem strasznym egoistą” – powiedział. „Śmiertelnie się bałam, że któraś z moich córek też to dostanie”.

Wystąpił w filmie dokumentalnym Sydneya Pollacka Szkice Franka Gehry'ego .

Zmarł w domu z powodu niewydolności oddechowej w wieku 98 lat.

Linki zewnętrzne

• Fundacja Chorób Dziedzicznych