Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
NLGN4X
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie Human UniProt:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
, ASPGX2, AUTSX2, HLNX, HNL4X, NLGN4, neuroligin 4, X-linked, neuroligin 4 X-linked
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Neuroligin-4, X-linked to białko , które u ludzi jest kodowane przez gen NLGN4X .
W ludzkim mózgu białko synaptyczne NLGN4 ulega ekspresji przede wszystkim w korze mózgowej.
Ten gen koduje członka rodziny neuroligin białek powierzchniowych komórek nerwowych. Neuroliginy mogą działać jako ligandy specyficzne dla miejsca splicingu dla beta-neureksyn i mogą brać udział w tworzeniu i przebudowie synaps ośrodkowego układu nerwowego. Zakodowane białko oddziałuje z krążkami, dużym (Drosophila) homologiem 4 (DLG4). Mutacje w tym genie zostały powiązane z autyzmem i zespołem Aspergera . Dla tego genu zidentyfikowano dwa warianty transkryptu kodujące to samo białko.
Dalsza lektura
Cantallops I, Cline HT (wrzesień 2000). „Tworzenie synaps: jeśli wygląda jak kaczka i kwacze jak kaczka” . Bieżąca biologia . 10 (17): R620-3. doi : 10.1016/S0960-9822(00)00663-1 PMID 10996085 .
Irie M, Hata Y, Takeuchi M, Ichtchenko K, Toyoda A, Hirao K i in. (wrzesień 1997). „Wiązanie neuroligin z PSD-95”. nauka . 277 (5331): 1511–5. doi : 10.1126/science.277.5331.1511 . PMID 9278515 .
Bolliger MF, Frei K, Winterhalter KH, Gloor SM (czerwiec 2001). „Identyfikacja nowej neuroliginy u ludzi, która wiąże się z PSD-95 i ma powszechną ekspresję” . Dziennik biochemiczny . 356 (część 2): 581–8. doi : 10.1042/0264-6021:3560581 . PMC 1221872 PMID 11368788 .
Jamain S, Quach H, Betancur C, Råstam M, Colineaux C, Gillberg IC, et al. (maj 2003). „Mutacje genów sprzężonych z chromosomem X kodujących neuroliginy NLGN3 i NLGN4 są związane z autyzmem” . Genetyka przyrody . 34 (1): 27–9. doi : 10.1038/ng1136 . PMC 1925054 PMID 12669065 .
Laumonnier F, Bonnet-Brilhault F, Gomot M, Blanc R, David A, Moizard MP i in. (marzec 2004). „Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X i autyzm są związane z mutacją w genie NLGN4, członka rodziny neuroligin” . American Journal of Human Genetics . 74 (3): 552–7. doi : 10.1086/382137 . PMC 1182268 PMID 14963808 .
Zhang Z, Henzel WJ (październik 2004). „Przewidywanie peptydów sygnałowych na podstawie analizy zweryfikowanych eksperymentalnie miejsc cięcia” . Nauka o białkach . 13 (10): 2819–24. doi : 10.1110/ps.04682504 . PMC 2286551 PMID 15340161 .
Yan J, Oliveira G, Coutinho A, Yang C, Feng J, Katz C i in. (kwiecień 2005). „Analiza genów neuroligin 3 i 4 u pacjentów z autyzmem i innymi neuropsychiatrycznymi”. Psychiatria molekularna . 10 (4): 329–32. doi : 10.1038/sj.mp.4001629 . hdl : 10400,18/346 PMID 15622415 . S2CID 17530049 .
Blasi F, Bacchelli E, Pesaresi G, Carone S, Bailey AJ, Maestrini E (kwiecień 2006). „Brak mutacji kodujących w genach neuroligin 3 i neuroligin 4 sprzężonych z chromosomem X u osób z autyzmem z kolekcji IMGSAC”. American Journal of Medical Genetics. Część B, Genetyka neuropsychiatryczna . 141B (3): 220–1. doi : 10.1002/ajmg.b.30287 . PMID 16508939 . S2CID 42297317 .
Talebizadeh Z, Lam DY, Theodoro MF, Bittel DC, Lushington GH, Butler MG (maj 2006). „Nowe izoformy składania dla NLGN3 i NLGN4 z możliwymi implikacjami w autyzmie” . Dziennik genetyki medycznej . 43 (5): e21. doi : 10.1136/jmg.2005.036897 . PMC 2564526 PMID 16648374 .
Yamakawa H, Oyama S, Mitsuhashi H, Sasagawa N, Uchino S, Kohsaka S, Ishiura S (marzec 2007). „Neuroligins 3 i 4X wchodzą w interakcje z syntrophin-gamma2, a na interakcje wpływają mutacje związane z autyzmem”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 355 (1): 41–6. doi : 10.1016/j.bbrc.2007.01.127 . PMID 17292328 .
