Rodzina domen NOP2/Sun, członek 2, jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen NSUN2 . Dla genu odnotowano warianty transkryptu z alternatywnym składaniem, kodujące różne izoformy.
Białko to jest metylotransferazą , która katalizuje metylację cytozyny do 5-metylocytozyny (m5C) w pozycji 34 prekursorów tRNA zawierających intron (Leu) (CAA). Modyfikacja ta jest niezbędna do stabilizacji antykodon - kodon i prawidłowej translacji mRNA . NSUN2 jest również zlokalizowany na mitochondriach i jest zdolny do wprowadzania modyfikacji potranskrypcyjnych w mitochondrialnych tRNA.
Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Na zmutowanych myszach przeprowadzono dwadzieścia osiem testów i zaobserwowano czternaście znaczących nieprawidłowości. Mutanty homozygotyczne były zdolne do przeżycia i miały zmniejszoną masę ciała, długość kości długich i obniżony poziom glukozy we krwi, liczne nieprawidłowe składy ciała, obrazowanie rentgenowskie, morfologię oczu i parametry hematologiczne; samce miały również zmniejszoną siłę chwytu, krótki zadarty pysk i nieprawidłową kalorymetrię pośrednią i parametry chemii plazmy. Mężczyźni (ale nie kobiety) byli również bezpłodni. Ponadto heterozygotyczne wykazywały przedwczesny egzogen mieszków włosowych .
Dalsza lektura
Frye M, Dragoni I, Chin SF, Spiteri I, Kurowski A, Provenzano E i in. (marzec 2010). „Zysk genomowy 5p15 prowadzi do nadekspresji Misu (NSUN2) w raku piersi” . Listy raka . 289 (1): 71–80. doi : 10.1016/j.canlet.2009.08.004 . PMID 19740597 .
