Wycięcie 2

WYCIĘCIE2
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, AGS2, HJCYS, hN2, Notch-2, notch 2, notch receptor 2
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Neurogenne locus notch homolog homolog 2 ( Notch 2 ) jest białkiem kodowanym u ludzi przez gen NOTCH2 .

NOTCH2 jest związany z zespołem Alagille'a i zespołem Hajdu-Cheneya .

Funkcjonować

Notch 2 należy do rodziny notch . Członkowie tej rodziny białek transbłonowych typu 1 mają wspólne cechy strukturalne, w tym domenę zewnątrzkomórkową składającą się z wielu powtórzeń podobnych do naskórkowego czynnika wzrostu ( EGF ) oraz domenę wewnątrzkomórkową składającą się z wielu różnych typów domen. Członkowie rodziny Notch odgrywają rolę w różnych procesach rozwojowych, kontrolując decyzje dotyczące losu komórki. Sieć sygnalizacyjna Notch jest zachowaną ewolucyjnie międzykomórkową ścieżką sygnalizacyjną, która reguluje interakcje między fizycznie sąsiadującymi komórkami. U Drosophila interakcja karbów z ligandami związanymi z komórkami (delta, serrate) ustanawia międzykomórkowy szlak sygnałowy, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju. Homologi ligandów notch zidentyfikowano również u ludzi, ale dokładne interakcje między tymi ligandami a ludzkimi homologami wycięć pozostają do ustalenia. Białko to jest rozszczepiane w trans-Golgi i prezentowany na powierzchni komórki jako heterodimer. Białko to działa jako receptor dla ligandów związanych z błoną i może odgrywać rolę w rozwoju naczyń, nerek i wątroby.

, że mutacje w obrębie ostatniego eksonu kodującego Notch2 , które usuwają domenę PEST i unikają rozpadu mRNA za pośrednictwem nonsensów, są główną przyczyną zespołu Hajdu-Cheneya .

Interakcje

Wykazano, że NOTCH2 wchodzi w interakcje z:

• podobny do delty 1
• GSK3B ,
• JAG1 i
• JAG2 .

Dalsza lektura

•    Artavanis-Tsakonas S, Rand MD, Lake RJ (1999). „Sygnalizacja Notch: kontrola losów komórek i integracja sygnału w rozwoju” . nauka . 284 (5415): 770–6. Bibcode : 1999Sci...284..770A . doi : 10.1126/science.284.5415.770 . PMID 10221902 . S2CID 16790253 .
•   Kojika S, Griffin JD (2001). „Receptory Notch i hematopoeza” . Do potęgi. Hematol . 29 (9): 1041–52. doi : 10.1016/S0301-472X(01)00676-2 . PMID 11532344 .
•    Schwarzmeier JD, Hubmann R, Düchler M, Jäger U, Shehata M (2005). „Regulacja ekspresji CD23 przez Notch2 w przewlekłej białaczce limfocytowej B-komórkowej”. Leuk. chłoniak . 46 (2): 157–65. doi : 10.1080/10428190400010742 . PMID 15621797 . S2CID 36863790 .
•    Stifani S, Blaumueller CM, Redhead NJ, Hill RE, Artavanis-Tsakonas S (1993). „Ludzkie homologi Drosophila Enhancer produktu rozszczepionego genu definiują nową rodzinę białek jądrowych”. Nat. Genet . 2 (2): 119–27. doi : 10.1038/ng1092-119 . PMID 1303260 . S2CID 32142845 .
•   Katsanis N, Fitzgibbon J, Fisher EM (1996). „Mapowanie paralogii: identyfikacja regionu ludzkiego MHC potrojonego na ludzkich chromosomach 1 i 9 umożliwia przewidywanie i izolację nowych loci PBX i NOTCH”. Genomika . 35 (1): 101–8. doi : 10.1006/geno.1996.0328 . PMID 8661110 .
•    Hsieh JJ, Nofziger DE, Weinmaster G, Hayward SD (1997). „Unieśmiertelnienie wirusa Epsteina-Barra: Notch2 oddziałuje z CBF1 i blokuje różnicowanie” . J. Wirol . 71 (3): 1938–45. doi : 10.1128/JVI.71.3.1938-1945.1997 . PMC 191274 . PMID 9032325 .
•    Blaumueller CM, Qi H, Zagouras P, Artavanis-Tsakonas S (1997). „Wewnątrzkomórkowe rozszczepienie Notch prowadzi do heterodimerycznego receptora na błonie plazmatycznej” . komórka . 90 (2): 281–91. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80336-0 . PMID 9244302 . S2CID 16544864 .
•    Bigas A, Martin DI, Milner LA (1998). „Notch1 i Notch2 hamują różnicowanie mieloidalne w odpowiedzi na różne cytokiny” . Mol. Komórka. Biol . 18 (4): 2324–33. doi : 10.1128/mcb.18.4.2324 . PMC 121486 . PMID 9528802 .
•   Berezovska O, Xia MQ, Hyman BT (1998). „Notch ulega ekspresji w dorosłym mózgu, jest koeksprymowany z preseniliną-1 i jest zmieniony w chorobie Alzheimera” . J. Neuropatol. Do potęgi. Neurol . 57 (8): 738–45. doi : 10.1097/00005072-199808000-00003 . PMID 9720489 .
•    Szary GE, Mann RS, Mitsiadis E, Henrique D, Carcangiu ML, banki A, Leiman J, Ward D, Ish-Horowitz D, Artavanis-Tsakonas S (1999). „Ludzkie ligandy receptora Notch” . Jestem. J. Patol . 154 (3): 785–94. doi : 10.1016/S0002-9440(10)65325-4 . PMC 1866435 . PMID 10079256 .
•   Shimizu K, Chiba S, Kumano K, Hosoya N, Takahashi T, Kanda Y, Hamada Y, Yazaki Y, Hirai H (2000). „Poszarpana mysz1 fizycznie oddziałuje z receptorami notch2 i innymi receptorami. Ocena metodami ilościowymi” . J. Biol. chemia . 274 (46): 32961–9. doi : 10.1074/jbc.274.46.32961 . PMID 10551863 .
•    Shimizu K, Chiba S, Hosoya N, Kumano K, Saito T, Kurokawa M, Kanda Y, Hamada Y, Hirai H (2000). „Wiązanie Delta1, Jagged1 i Jagged2 z Notch2 szybko indukuje rozszczepienie, translokację jądrową i hiperfosforylację Notch2” . Mol. Komórka. Biol . 20 (18): 6913–22. doi : 10.1128/MCB.20.18.6913-6922.2000 . PMC 88767 . PMID 10958687 .
•    Wu L, Aster JC, Blacklow SC, Lake R, Artavanis-Tsakonas S, Griffin JD (2001). „MAML1, ludzki homolog mózgu Drosophila, jest koaktywatorem transkrypcji dla receptorów NOTCH”. Nat. Genet . 26 (4): 484-9. doi : 10.1038/82644 . PMID 11101851 . S2CID 23335042 .
•   Sriuranpong V, Borges MW, Ravi RK, Arnold DR, Nelkin BD, Baylin SB, Ball DW (2001). „Sygnalizacja Notch indukuje zatrzymanie cyklu komórkowego w komórkach drobnokomórkowego raka płuc”. Rak Res . 61 (7): 3200–5. PMID 11306509 .
•   Shimizu K, Chiba S, Saito T, Kumano K, Takahashi T, Hirai H (2001). „Obrzeża maniakalne i obłąkane frędzle modyfikują różne miejsca regionu zewnątrzkomórkowego Notch2, co skutkuje różną modulacją sygnalizacji” . J. Biol. chemia . 276 (28): 25753-8. doi : 10.1074/jbc.M103473200 . PMID 11346656 .
•   Saxena MT, Schroeter EH, Mumm JS, Kopan R (2001). „Mysie homologi notch (N1-4) przechodzą proteolizę zależną od preseniliny” . J. Biol. chemia . 276 (43): 40268–73. doi : 10.1074/jbc.M107234200 . PMID 11518718 .
•   Inglés-Esteve J, Espinosa L, Milner LA, Caelles C, Bigas A (2002). „Fosforylacja Ser2078 moduluje funkcję Notch2 w różnicowaniu komórek 32D” . J. Biol. chemia . 276 (48): 44873–80. doi : 10.1074/jbc.M104703200 . PMID 11577080 .

Linki zewnętrzne

• Wpis GeneReviews/NCBI/UW/NIH dotyczący zespołu Alagille'a
• Wpisy OMIM dotyczące zespołu Alagille'a
• Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : Q04721 (Neurogenic locus notch homolog protein 2) w PDBe-KB .