Wycięcie 4

NOTCH4
Identyfikatory
	, INT3, wycięcie 4, wycięcie receptora 4
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcje molekularne Składnik komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Locus neurogenny notch homolog 4 (Notch 4) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen NOTCH4 znajdujący się na chromosomie 6 .

Gen

Opisano wariant alternatywnego splicingu genu NOTCH4, ale jego znaczenie biologiczne nie zostało określone .

Struktura

Neurogenne locus notch homolog 4 jest członkiem rodziny Notch . Członkowie tej transbłonowych typu 1 mają wspólne cechy strukturalne. Obejmują one domenę zewnątrzkomórkową składającą się z wielu powtórzeń podobnych do naskórkowego czynnika wzrostu (EGF) oraz domenę wewnątrzkomórkową, która składa się z wielu, ale różnych typów domen.

Funkcjonować

Członkowie rodziny białek Notch odgrywają rolę w różnych procesach rozwojowych, kontrolując decyzje dotyczące losu komórki. Szlak sygnalizacyjny Notch jest ewolucyjnie konserwowanym międzykomórkowym szlakiem sygnalizacyjnym, który reguluje interakcje między fizycznie sąsiadującymi komórkami

U Drosophila wycięcie oddziałuje z ligandami związanymi z komórkami (delta i ząbkowany) i ustanawia międzykomórkowy szlak sygnałowy, który następnie odgrywa kluczową rolę w rozwoju . Homologi ligandów karbu zostały również zidentyfikowane u ludzi, ale dokładne interakcje między tymi ligandami a ludzkimi homologami karbu pozostają do ustalenia. Białko notch jest rozszczepiane w sieci trans-Golgiego , a następnie prezentowane na powierzchni komórki jako heterodimer . Białko działa jako receptor dla ligandów związanych z błoną i może odgrywać rolę w rozwoju naczyń, nerek i wątroby.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w genie notch4 mogą być związane z podatnością na schizofrenię w niewielkiej części przypadków.

Dalsza lektura

•   Artavanis-Tsakonas S, Rand MD, Lake RJ (1999). „Sygnalizacja Notch: kontrola losów komórek i integracja sygnału w rozwoju”. nauka . 284 (5415): 770–6. Bibcode : 1999Sci...284..770A . doi : 10.1126/science.284.5415.770 . PMID 10221902 .
•   Mumm JS, Kopan R (2001). „Sygnalizacja wycięcia: od zewnątrz do” . Dev. Biol . 228 (2): 151–65. doi : 10.1006/dbio.2000.9960 . PMID 11112321 .
•   Kojika S, Griffin JD (2001). „Receptory Notch i hematopoeza” . Do potęgi. Hematol . 29 (9): 1041–52. doi : 10.1016/S0301-472X(01)00676-2 . PMID 11532344 .
•   Allenspach EJ, Maillard I, Aster JC, Gruszka WS (2003). „Sygnalizacja Notch w raku” . Biol raka. Tam . 1 (5): 466–76. doi : 10.4161/cbt.1.5.159 . PMID 12496471 .
•    Wang Z, Wei J, Zhang X i in. (2007). „Przegląd i ponowna ocena związku między locus NOTCH4 a schizofrenią”. Jestem. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 141 (8): 902–6. doi : 10.1002/ajmg.b.30383 . PMID 16894623 . S2CID 29260869 .
•   Matsuno K, Diederich RJ, Go MJ i in. (1995). „Deltex działa jako pozytywny regulator sygnalizacji Notch poprzez interakcje z powtórzeniami ankiryny Notch”. Rozwój . 121 (8): 2633–44. doi : 10.1242/dev.121.8.2633 . PMID 7671825 .
•   Uyttendaele H, Marazzi G, Wu G i in. (1996). „Notch4 / int-3, protoonkogen sutka, jest genem Notch ssaków specyficznym dla komórek śródbłonka” . Rozwój . 122 (7): 2251–9. doi : 10.1242/dev.122.7.2251 . PMID 8681805 .
•   Sugaya K, Sasanuma S, Nohata J i in. (1997). „Organizacja genów ludzkiego polimorfizmu NOTCH4 i (CTG) n w tym ludzkim odpowiedniku genu mysiego protoonkogenu Int3”. gen . 189 (2): 235–44. doi : 10.1016/S0378-1119(96)00857-8 . PMID 9168133 .
•   Uyttendaele H, Soriano JV, Montesano R, Kitajewski J (1998). „Białka Notch4 i Wnt-1 regulują morfogenezę rozgałęzień komórek nabłonka sutka w przeciwny sposób” . Dev. Biol . 196 (2): 204–17. doi : 10.1006/dbio.1998.8863 . PMID 9576833 .
•   Li L, Huang GM, Banta AB i in. (1998). „Klonowanie, charakteryzacja i kompletna sekwencja DNA o długości 56,8 kilozasad ludzkiego genu NOTCH4”. Genomika . 51 (1): 45–58. doi : 10.1006/geno.1998.5330 . PMID 9693032 .
•    Gray GE, Mann RS, Mitsiadis E i in. (1999). „Ludzkie ligandy receptora Notch” . Jestem. J. Patol . 154 (3): 785–94. doi : 10.1016/S0002-9440(10)65325-4 . PMC 1866435 . PMID 10079256 .
•   Imatani A, Callahan R (2000). „Identyfikacja nowych gatunków RNA NOTCH-4/INT-3 kodujących produkt aktywowanego genu w niektórych liniach ludzkich komórek nowotworowych” . Onkogen . 19 (2): 223–31. doi : 10.1038/sj.onc.1203295 . PMID 10645000 .
•    Wei J, Hemmings GP (2000). „Locus NOTCH4 jest powiązany z podatnością na schizofrenię”. Nat. Genet . 25 (4): 376–7. doi : 10.1038/78044 . PMID 10932176 . S2CID 34510337 .
•   Suzuki T, Aoki D, Susumu N i in. (2001). „Niezrównoważona ekspresja TAN-1 i ludzkiego Notch4 w raku endometrium”. Int. J. Oncol . 17 (6): 1131–9. doi : 10.3892/ijo.17.6.1131 . PMID 11078798 .
•    Wu L, Aster JC, Blacklow SC i in. (2001). „MAML1, ludzki homolog mózgu Drosophila, jest koaktywatorem transkrypcji dla receptorów NOTCH”. Nat. Genet . 26 (4): 484-9. doi : 10.1038/82644 . PMID 11101851 . S2CID 23335042 .
•    Kusano S, Raab-Traub N (2001). „Białko wirusa Epsteina-Barra oddziałuje z Notch” . J. Wirol . 75 (1): 384–95. doi : 10.1128/JVI.75.1.384-395.2001 . PMC 113931 . PMID 11119607 .
•    Sklar P, Schwab SG, Williams NM i in. (2001). „Analiza powiązań loci NOTCH4 w schizofrenii przy użyciu kontroli rodzinnych i populacyjnych”. Nat. Genet . 28 (2): 126–8. doi : 10.1038/88836 . PMID 11381257 . S2CID 41566662 .