Okresowe porażenie hiperkaliemiczne (koni)
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe ( HYPP , HyperKPP ) to choroba genetyczna występująca u koni. Jest również znany jako zespół impresyjny , po przypadku indeksu u konia o imieniu Impressive . Jest to dziedziczona autosomalnie dominująco choroba, która wpływa na kanały sodowe w komórkach mięśniowych i zdolność do regulowania poziomu potasu we krwi . Charakteryzuje się nadmierną pobudliwością lub osłabieniem mięśni, które nasilone przez potas , ciepło lub zimno może prowadzić do niekontrolowanych drżenia, a następnie paraliżu .
Mutacja , która powoduje to zaburzenie, jest dominująca w SCN4A z powiązaniem z kanałem sodowym wyrażanym w mięśniach . Mutacja powoduje zmiany pojedynczych aminokwasów w częściach kanału, które są ważne dla inaktywacji. W obecności wysokiego poziomu potasu, w tym wywołanego dietą, kanały sodowe nie ulegają prawidłowej dezaktywacji.
Okresowe porażenie hiperkaliemiczne u koni występuje u 1 na 50 koni rasy Quarter Horse i można je przypisać jednemu przodkowi, ogierowi o imieniu Impressive .
Objawy i prezentacja
Ta dziedziczna choroba charakteryzuje się gwałtownymi skurczami mięśni i znacznym osłabieniem mięśni lub paraliżem u dotkniętych koni. HYPP jest dominującą chorobą genetyczną ; w związku z tym heterozygoty wyhodowane z genotypowo normalnymi końmi mają statystyczne prawdopodobieństwo urodzenia potomstwa dotkniętego klinicznie w 50% przypadków.
Konie z HYPP można leczyć z pewną możliwością zmniejszenia objawów klinicznych, ale stopień, w jakim pomaga leczenie, różni się w zależności od konia. Nie ma lekarstwa. Konie z HYPP często tracą kontrolę nad mięśniami podczas ataku.
Niektóre konie są bardziej dotknięte chorobą niż inne, a niektóre ataki będą bardziej dotkliwe niż inne, nawet u tego samego konia. Objawy ataku HYPP mogą obejmować:
- Drżenie mięśni
- Wypadanie trzeciej powieki — oznacza to, że trzecia powieka migocze w poprzek oka lub zakrywa większą część oka niż zwykle
- Uogólniona słabość
- Słabość zadu — koń może wyglądać, jakby „siedział na psie”
- Całkowite załamanie
- Nienormalne rżenie — ponieważ dotyczy to mięśni krtani, a także innych mięśni
- Śmierć — w ostrym ataku dochodzi do paraliżu przepony i koń może się udusić
równie łatwo uderzyć konia stojącego spokojnie w stajni , jak podczas ćwiczeń. Po ataku HYPP koń wygląda normalnie i nie odczuwa żadnego bólu, co pomaga odróżnić go od rabdomiolizy wysiłkowej koni (Ostry dyżur), powszechnie znany jako „Azoturia”, „Poniedziałkowa choroba poranna” lub „związanie”. Konie, które się wiążą, zwykle cierpią z powodu ataków w związku z ćwiczeniami, a powrót do zdrowia może zająć od 12 godzin do kilku dni. Tkanka mięśniowa jest uszkodzona w ataku ER, a koń będzie odczuwał ból podczas i po ataku. Badanie krwi ujawni wzrost niektórych enzymów mięśniowych po epizodzie ER, więc te dwie choroby, choć pozornie podobne, można łatwo odróżnić od siebie w laboratorium.
W przeciwieństwie do napadów, konie z HYPP są w pełni przytomne i przytomne podczas ataku. Konie mogą się udusić podczas ataku HYPP z powodu paraliżu układu oddechowego. Konie, które upadają podczas epizodu, są wyraźnie zestresowane, ponieważ wielokrotnie walczą o to, by wstać. Jeśli zdarzy się to, gdy koń jest dosiadany lub traktowany w inny sposób, treser lub jeździec może być narażony na zranienie w wyniku ruchu konia.
Genetyka
W 1994 roku naukowcy z University of Pittsburgh , dzięki grantowi organizacji koni, wyizolowali mutację genetyczną odpowiedzialną za problem i opracowali badanie krwi . Korzystając z tego testu, konie można zidentyfikować jako:
- H/H, co oznacza, że mają mutację i jest to homozygota . Te konie zawsze przenoszą chorobę.
- N/H, co oznacza, że mają mutację i jest to heterozygota . Konie te są dotknięte w mniejszym stopniu i przenoszą chorobę w 50% przypadków.
- N/N, co oznacza, że nie mają mutacji i nie mogą jej przekazać dalej, nawet jeśli są potomkami Impressive.
W przypadku konia Impressive mięśnie zawsze się kurczyły, co prowadziło do rozwiniętej muskulatury.
Dziedziczenie i rozpowszechnienie
Choroba jest powiązana z linią krwi słynnego ogiera American Quarter Horse Impressive , który ma ponad 55 000 żyjących potomków w 2003 r. Chociaż choroba ogranicza się głównie do American Quarter Horse i blisko spokrewnionych ras, takich jak American Paint Horses i Appaloosas w tym z czasem krzyżowanie rozpoczęło rozszerzanie go na mieszańce uznawane przez inne rejestry ras , a także konie klasowe . Dopóki AQHA nie ograniczyła rejestracji zwierząt z tą chorobą, rozprzestrzenianie się choroby było utrwalane przez uprzywilejowane miejsca przyznawane chorym koniom w kantarach na pokazach koni , ponieważ drugorzędną cechą związaną z końmi N/H i H/H jest ciężki , masywne umięśnienie, które jest preferowane przez sędziów koni hodowlanych , trend, który rozpoczął się od Impressive i poprzedza współczesne rozumienie choroby. Niektóre rasy koni hodowlanych z liniami krwi Quarter Horse muszą jeszcze ograniczyć rejestrację, aby ograniczyć utrwalanie HYPP.
Rozporządzenie
Niektóre organizacje końskie ustanowiły zasady mające na celu wyeliminowanie tej szeroko rozpowszechnionej choroby. American Quarter Horse Association (AQHA) nakazuje testowanie źrebiąt pochodzących od Impressive, jeśli oboje rodzice źrebiąt nie byli homozygotami ujemnymi (N/N) pod względem genu, a od 2007 roku nie rejestruje źrebiąt homozygotycznych (H/H) pod względem gen. Od 2007 roku Appaloosa Horse Club (ApHC) wymaga badania źrebiąt pochodzących od Impressive, aby wyniki mogły być odnotowane w jego certyfikacie. Amerykańskie Stowarzyszenie Paint Horse (APHA) nakazała, aby po 2017 r. ogiery były badane pod kątem HYPP, aby właściciele klaczy mogli podjąć świadomą decyzję przed wyborem ogiera do hodowli ich klaczy.