PET117
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PET117 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , CSRP2BP, homolog PET117, białko opiekuńcze oksydazy cytochromu c PET117, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatory zewnętrzne MC4DN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Homolog PET117 to białko , które u ludzi jest kodowane przez gen PET117 . Zlokalizowane w mitochondriach białko to jest białkiem opiekuńczym zaangażowanym w składanie mitochondrialnego kompleksu IV lub oksydazy cytochromu C. Mutacje w tym genie mogą powodować niedobór Complex IV z objawami obejmującymi uszkodzenia rdzenia przedłużonego i kwasicę mleczanową .
Struktura
Gen PET117 znajduje się na ramieniu p chromosomu 20 w pozycji 11.23 i obejmuje 5314 par zasad. Gen wytwarza białko o masie 9,2 kDa złożone z 81 aminokwasów . PET117 lokalizuje się w mitochondriach.
Funkcjonować
Białko kodowane przez PET117 jest białkiem opiekuńczym zaangażowanym w biogenezę kompleksu IV , oddziałującym z MR-1S i prawdopodobnie innymi podjednostkami strukturalnymi kompleksu IV . Do tej interakcji wymagana jest obecność PET100 .
Znaczenie kliniczne
Jedyną odnotowaną mutacją w genie PET117 była homozygotyczna mutacja nonsensowna (ok. 172 C>T) u dwóch siostrzanych pacjentek. U obu zdiagnozowano niedobór kompleksu IV i zmiany w rdzeniu przedłużonym oraz kwasicę mleczanową. Objawy u starszej siostry obejmowały nieprawidłowy rozwój motoryczny, regres mowy i zdolności motorycznych po 10 roku życia, spowolnienie ruchowe, hipokinezę i objawy piramidalne z dodatnią odpowiedzią Babińskiego . Młodsza siostra miała nawracającą enteropatię z utratą białka (PLE). infekcje dróg oddechowych , neutropenia , hipogammaglobulinemia , opóźniony rozwój ruchowy i ogólny oraz nietolerancja wysiłku fizycznego .
Interakcje
PET117 oddziałuje z MR-1S i prawdopodobnie innymi podjednostkami strukturalnymi kompleksu IV. Ta interakcja jest zależna od obecności PET100.
Dalsza lektura
- Szklarczyk R, Wanschers BF, Cuypers TD, Esseling JJ, Riemersma M, van den Brand MA, Gloerich J, Lasonder E, van den Heuvel LP, Nijtmans LG, Huynen MA (luty 2012). „Iteracyjne przewidywanie ortologii odkrywa nowe białka mitochondrialne i identyfikuje C12orf62 jako ludzki ortolog COX14, białka zaangażowanego w składanie oksydazy cytochromu c” . Biologia genomu . 13 (2): R12. doi : 10.1186/gb-2012-13-2-r12 . PMC 3334569 . PMID 22356826 .
- Vidoni S, Harbor ME, Guerrero-Castillo S, Signes A, Ding S, Fearnley IM, Taylor RW, Tiranti V, Arnold S, Fernandez-Vizarra E, Zeviani M (luty 2017). „MR-1S oddziałuje z PET100 i PET117 w modułowym zespole ludzkiej oksydazy cytochromu c” . Raporty komórkowe . 18 (7): 1727–1738. doi : 10.1016/j.celrep.2017.01.044 . PMID 28199844 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .