PUS1

PUS1
Dostępne konstrukcje WPB Wyszukiwanie ortologów: Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, MLASA1, syntaza pseudourydylanowa 1, syntaza pseudourydynowa 1
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Syntaza pseudourydyny A tRNA jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen PUS1 .

PUS1 przekształca urydynę w pseudourydynę po włączeniu nukleotydu do RNA . Pseudourydyna może odgrywać funkcjonalną rolę w tRNA i może pomagać w reakcji przeniesienia peptydylu w rRNA [dostarczone przez OMIM]. Mutacje w genie PUS1 zostały powiązane z miopatią mitochondrialną i niedokrwistością syderoblastyczną .

Zobacz też

• Kinaza pseudourydynowa
• Syntaza pseudourydyny 27/28 mitochondrialnego tRNA
• Syntaza pseudourydyny 38/39 TRNA
• Syntaza pseudourydyny32 TRNA

Dalsza lektura

•    Bykhovskaya Y, Casas K, Mengesha E, Inbal A, Fischel-Ghodsian N (czerwiec 2004). „Mutacja zmiany sensu w syntazie pseudourydyny 1 (PUS1) powoduje miopatię mitochondrialną i niedokrwistość syderoblastyczną (MLASA)” . American Journal of Human Genetics . 74 (6): 1303–8. doi : 10.1086/421530 . PMC 1182096 . PMID 15108122 .
•    Wan D, Gong Y, Qin W, Zhang P, Li J, Wei L i in. (listopad 2004). „Szukanie przesiewowe transfekcji cDNA na dużą skalę pod kątem genów związanych z rozwojem i progresją raka” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (44): 15724-9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .
•   Patton JR, Bykhovskaya Y, Mengesha E, Bertolotto C, Fischel-Ghodsian N (maj 2005). „Miopatia mitochondrialna i niedokrwistość syderoblastyczna (MLASA): mutacja zmiany sensu w genie syntazy pseudourydyny 1 (PUS1) jest związana z utratą pseudourydylacji tRNA” . Journal of Biological Chemistry . 280 (20): 19823–8. doi : 10.1074/jbc.M500216200 . PMID 15772074 .
•    Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (październik 2006). „Oparte na prawdopodobieństwie podejście do wysokowydajnej analizy fosforylacji białek i lokalizacji miejsca”. Biotechnologia przyrody . 24 (10): 1285–92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .
•    Fernandez-Vizarra E, Berardinelli A, Valente L, Tiranti V, Zeviani M (marzec 2007). „Bzdura mutacja w syntazy pseudourydylanowej 1 (PUS1) u dwóch braci dotkniętych miopatią, kwasicą mleczanową i niedokrwistością syderoblastyczną (MLASA)” . Dziennik genetyki medycznej . 44 (3): 173–80. doi : 10.1136/jmg.2006.045252 . PMC 2598032 . PMID 17056637 .
•    Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globalna, in vivo i specyficzna dla miejsca dynamika fosforylacji w sieciach sygnalizacyjnych” . komórka . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .