R-spondyna-1 jest wydzielanym białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen Rspo1 znajdujący się na chromosomie 1. U ludzi wchodzi w interakcję z WNT4 w procesie rozwoju płci żeńskiej. Utrata funkcji może spowodować odwrócenie płci żeńskiej na męską. Ponadto promuje kanoniczną sygnalizację kateniny WNT / β .
RSPO1 jest wymagany do wczesnego rozwoju gonad, niezależnie od płci. Stwierdzono to u myszy zaledwie jedenaście dni po zapłodnieniu . Aby wywołać proliferację komórek, działa synergistycznie z WNT4 . Pomagają stabilizować β-kateninę , która aktywuje dalsze cele. Jeśli obie myszy mają niedobór u myszy XY, występuje mniejsza ekspresja SRY i zmniejszenie ilości SOX9 . Ponadto stwierdza się defekty unaczynienia. Zjawiska te skutkują hipoplazją jąder . Jednak odwrócenie płci męskiej na żeńską nie następuje, ponieważ Komórki Leydiga pozostają prawidłowe. Są utrzymywane przez komórki steroidogenne, obecnie nierepresjonowane.
Jajników
RSPO1 jest niezbędny w rozwoju płci żeńskiej. Wzmacnia szlak kateniny WNT/β, aby przeciwdziałać rozwojowi płci męskiej. W krytycznych stadiach gonad, między 6 a 9 tygodniem po zapłodnieniu , jajniki zwiększają ją, podczas gdy jądra ją obniżają.
Błona śluzowa jamy ustnej została zidentyfikowana jako tkanka docelowa dla RSPO1. Podawany normalnym myszom powoduje translokację jądrową β-kateniny do tego regionu. Modulacja szlaku kateniny WNT/β następuje poprzez złagodzenie hamowania Dkk1 . Zjawisko to skutkuje zwiększoną komórkowością podstawną, pogrubieniem błony śluzowej i zwiększoną proliferacją komórek nabłonkowych w języku. RSPO1 może zatem potencjalnie pomóc w leczeniu zapalenia błony śluzowej , które charakteryzuje się stanem zapalnym jamy ustnej. Ten niefortunny stan często towarzyszy chemioterapii i radioterapii u pacjentów z nowotworami głowy i szyi. Wykazano również, że RSPO1 promuje proliferację komórek nabłonka przewodu pokarmowego u myszy.
Kamata T, Katsube K, Michikawa M i in. (2004). „R-spondyna, nowy gen z domeną trombospondyny typu 1, ulegała ekspresji w cewie nerwowej grzbietowej i wpływała na mutanty Wnts”. Biochim. Biofiza. Akta . 1676 (1): 51–62. doi : 10.1016/j.bbaexp.2003.10.009 . PMID 14732490 .
