SETD2

SETD2
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologiczne:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, HBP231, HIF-1, HIP-1, HYPB, KMT3A, SET2, p231HBP, HSPC069, LLS, domena SET zawierająca 2
zewnętrzne identyfikatory
Lokalizacja genu ( Człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortolodzy
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Domena SET zawierająca 2 jest enzymem kodowanym u ludzi przez gen SETD2 .

Funkcjonować

Białko SETD2 jest metylotransferazą histonową specyficzną dla lizyny-36 histonu H3 , a metylacja tej reszty jest związana z aktywną chromatyną . Białko to zawiera także nową domenę aktywacji transkrypcji i stwierdzono, że jest powiązane z hiperfosforylowaną polimerazą II RNA .

Trimetylacja lizyny -36 histonu H3 ( H3K36me3 ) jest wymagana w komórkach ludzkich w celu naprawy homologicznej rekombinacji i stabilności genomu . Wyczerpanie SETD2 zwiększa częstotliwość mutacji delecyjnych , które powstają w wyniku alternatywnego procesu naprawy DNA poprzez łączenie końców za pośrednictwem mikrohomologii .

Znaczenie kliniczne

Gen SETD2 znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 3 i wykazano, że odgrywa rolę supresora nowotworu w przypadku raka u ludzi.

Interakcje

Wykazano, że SETD2 wchodzi w interakcję z Huntingtinem . Choroba Huntingtona (HD), zaburzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się utratą neuronów prążkowia , jest spowodowane ekspansją szlaku poliglutaminowego w Huntingtonie białka HD. SETD2 należy do klasy białek oddziałujących z Huntingtyną, charakteryzujących się motywami WW .

Dalsza lektura

Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J i in. (1998). „Huntingtyna oddziałuje z rodziną białek domeny WW” . Szum. Mol. Geneta . 7 (9): 1463–74. doi : 10.1093/hmg/7.9.1463 . PMID 9700202 .
Passani LA, Bedford MT, Faber PW i in. (2000). „Partnerzy domeny WW Huntingtin w badaniu pośmiertnym mózgu choroby Huntingtona spełniają kryteria genetyczne bezpośredniego zaangażowania w patogenezę choroby Huntingtona” . Szum. Mol. Geneta . 9 (14): 2175–82. doi : 10.1093/hmg/9.14.2175 . PMID 10958656 .
Zhang QH, Ye M, Wu XY i in. (2001). „Klonowanie i analiza funkcjonalna cDNA z otwartymi ramkami odczytu dla 300 wcześniej niezdefiniowanych genów ulegających ekspresji w hematopoetycznych komórkach macierzystych / progenitorowych CD34+” . Genom Res . 10 (10): 1546–60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934 . PMID 11042152 .
Nagase T, Kikuno R, Hattori A i in. (2001). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowane geny ludzkie. XIX. Kompletne sekwencje 100 nowych klonów cDNA z mózgu, które kodują duże białka in vitro” . Rez. DNA . 7 (6): 347–55. doi : 10.1093/dnares/7.6.347 . PMID 11214970 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA ludzkich i mysich” . Proc. Natl. Acad. Nauka. USA . 99 (26): 16899–903. Kod Bib : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 ludzkich cDNA pełnej długości” . Nat. Geneta . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Beausoleil SA, Jędrychowski M, Schwartz D i in. (2004). „Charakterystyka na dużą skalę fosfoprotein jądrowych komórek HeLa” . Proc. Natl. Acad. Nauka. USA . 101 (33): 12130–5. Kod Bib : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i rozwój projektu cDNA pełnej długości NIH: kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Li M, Phatnani HP, Guan Z i in. (2006). „Struktura rozwiązania domeny oddziałującej Set2-Rpb1 ludzkiego Set2 i jej oddziaływanie z hiperfosforylowaną domeną C-końcową Rpb1” . Proc. Natl. Acad. Nauka. USA . 102 (49): 17636–41. doi : 10.1073/pnas.0506350102 . PMC 1308900 . PMID 16314571 .
Lim J., Hao T., Shaw C. i in. (2006). „Sieć interakcji białko-białko dla dziedzicznych ataksji u ludzi i zaburzeń zwyrodnienia komórek Purkinjego” . Komórka . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F i in. (2006). „Globalna, in vivo i specyficzna dla miejsca dynamika fosforylacji w sieciach sygnalizacyjnych” . Komórka . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .