Białko TBL1XR1 zawierające powtórzenia typu F-box/WD jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen TBL1XR1 . Białko kodowane przez ten gen ma podobieństwo sekwencji z członkami rodziny białek zawierających powtórzenia WD40 . Grupa WD40 to duża rodzina białek, które wydają się mieć funkcję regulacyjną . Uważa się, że powtórzenia WD40 pośredniczą w interakcjach białko-białko , a członkowie rodziny biorą udział w transdukcji sygnału , przetwarzaniu RNA , regulacja genów, transport pęcherzykowy, składanie cytoszkieletu i może odgrywać rolę w kontroli różnicowania cytotypowego.
Mutacje w TBL1XR1 powodują zespół Pierponta, który obejmuje niepełnosprawność intelektualną, charakterystyczny wygląd twarzy i nieprawidłowości kończyn.
Region otaczający TBL1XR1 jest bogaty w onkogeny. Wzrost liczby kopii w TBL1XR1 często współwystępuje z sąsiednimi onkogenami, w tym: członkami rodziny BCL6 , ATR i PI3K . Wzrost liczby kopii na poziomie DNA wiąże się ze zmianami ekspresji mRNA w ponad 450 znanych onkogenach, co sugeruje, że ten region może być ważny w kierowaniu agresywnym rakiem prostaty. TBL1XR1 jest koaktywatorem receptora androgenowego , główny receptor hormonalny napędzający rozwój raka prostaty. Spośród genów, których ekspresja była zmieniona między pacjentami z przyrostami i bez, 506 (14,09%) genów było regulowanych przez androgeny lub zawierało miejsce wiązania AR .
Liu Y, Sun W, Zhang K, Zheng H, Ma Y, Lin D i in. (czerwiec 2007). „Identyfikacja genów ulegających różnej ekspresji w ludzkim pierwotnym raku płaskonabłonkowym płuc”. Rak płuc . 56 (3): 307–17. doi : 10.1016/j.lungcan.2007.01.016 . PMID 17316888 .
