Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych
| Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych | |
|---|---|
 | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Wrodzona malformacja dróg oddechowych płuc ( CPAM ), wcześniej znana jako wrodzona malformacja torbielowata gruczolakowata ( CCAM ), jest wrodzonym zaburzeniem płuc podobnym do sekwestracji oskrzelowo-płucnej . W CPAM zwykle cały płat płuca jest zastępowany niedziałającym torbielowatym fragmentem nieprawidłowej tkanki płucnej. Ta nieprawidłowa tkanka nigdy nie będzie funkcjonować jak normalna tkanka płucna. Podstawowa przyczyna CPAM jest nieznana. Występuje u około 1 na 30 000 ciąż.
W większości przypadków wynik płodu z CPAM jest bardzo dobry. W rzadkich przypadkach torbielowaty wzrost jest tak duży, że ogranicza wzrost otaczającego płuca i powoduje ucisk na serce. W takich sytuacjach CPAM może zagrażać życiu płodu. CPAM można podzielić na pięć typów, w oparciu o cechy kliniczne i patologiczne. Najczęstszy jest CPAM typu 1, z dużymi torbielami i dobrym rokowaniem. CPAM typu 2 (z torbielami średniej wielkości) często ma złe rokowanie ze względu na częsty związek z innymi istotnymi anomaliami. Inne typy są rzadkie.
Symptomy i objawy
Trzy czwarte pacjentów dotkniętych chorobą jest bezobjawowych. Jednak u 25% rozwija się sinica , odma opłucnowa i objawy zwiększonej trudności w oddychaniu (tachypnoe i retrakcja międzyżebrowa). Podczas badania mogą wykazywać hiperrezonans przy opukiwaniu, zmniejszony szmer pęcherzykowy i asymetryczną klatkę piersiową. [ potrzebne źródło ]
Przyczyna
Przyczyna CPAM jest nieznana.
Diagnoza
CPAM są często identyfikowane podczas rutynowej ultrasonografii prenatalnej . Cechami rozpoznawczymi na sonogramie są: pojawienie się echogenicznej (jasnej) masy w klatce piersiowej płodu, przemieszczenie serca z normalnego położenia, płaska lub wywinięta (spychana w dół) przepona lub brak widocznej tkanki płucnej. [ potrzebne źródło ]
CPAM są podzielone na trzy różne typy, głównie na podstawie ich ogólnego wyglądu. Typ I ma duże (>2 cm) wielokomorowe torbiele. Typ II ma mniejsze jednolite torbiele. Typ III nie jest rażąco torbielowaty, określany jako typ „adenomatoidalny”. Mikroskopowo zmiany nie są prawdziwymi cystami, ale komunikują się z otaczającym miąższem. Niektóre zmiany mają nieprawidłowe połączenie z naczyniem krwionośnym z aorty i są określane jako „zmiany hybrydowe”.
Obrazowanie
Najwcześniejszym punktem, w którym można wykryć CPAM, jest ultrasonografia prenatalna . Klasyczny opis dotyczy echogenicznej masy w płucach, która stopniowo zanika w kolejnych badaniach ultrasonograficznych. Zniknięcie jest spowodowane wypełnieniem się płynu w trakcie ciąży, co pozwala falom ultradźwiękowym na łatwiejszą penetrację i czyni go niewidocznym w obrazowaniu ultrasonograficznym. Kiedy CPAM szybko rośnie, lity lub z dominującą torbielą, występuje większa częstość rozwoju niedrożności odpływu żylnego , niewydolności serca i ostatecznie obrzęku płodu . Jeśli obrzęków , płód ma 95% szans na przeżycie. Gdy obecny jest obrzęk, ryzyko obumarcia płodu jest znacznie większe bez operacji in utero korygującej patofizjologię. Największy okres wzrostu przypada na koniec drugiego trymestru , między 20 a 26 tygodniem. [ potrzebne źródło ]
Miara objętości masy podzielona przez obwód głowy, określana jako stosunek objętości malformacji torbielowatej gruczolakowatej (CVR), została opracowana w celu przewidywania ryzyka obrzęku . Objętość masy płuc określa się za pomocą wzoru (długość × szerokość × średnica przednio-tylna ÷ 2), podzielonego przez obwód głowy. Przy CVR większym niż 1,6 uważa się za wysokie ryzyko. Płody z CVR poniżej 1,6 i bez dominującej torbieli mają mniej niż 3% ryzyka obrzęku. Po porodzie, jeśli pacjentka ma objawy, zalecana jest resekcja. Jeśli niemowlę jest bezobjawowe, potrzeba resekcji jest przedmiotem dyskusji, chociaż zwykle jest zalecana. Zgłaszano rozwój nawracających zakażeń, mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego , gruczolakoraka in situ w obrębie malformacji płuc.
Leczenie
W większości przypadków płód z CPAM jest ściśle monitorowany w czasie ciąży, a CPAM jest usuwany chirurgicznie po urodzeniu. Większość dzieci z CPAM rodzi się bez komplikacji i jest monitorowana przez pierwsze kilka miesięcy. Wielu pacjentów ma operację, zwykle przed pierwszymi urodzinami, ze względu na ryzyko nawracających infekcji płuc związanych z CPAM. Niektórzy chirurdzy dziecięcy mogą bezpiecznie usunąć te zmiany za pomocą bardzo małych nacięć przy użyciu minimalnie inwazyjnych technik chirurgicznych ( torakoskopii ). Jednak niektórzy pacjenci z CPAM żyją pełnią życia bez żadnych komplikacji lub incydentów. Przypuszcza się, że tysiące ludzi żyje z niewykrytym CPAM. Dzięki badaniom ultrasonograficznym stosowanym w ostatnich latach znacznie więcej pacjentów jest świadomych, że żyje z tą chorobą. Rzadko zgłaszano, że długotrwałe CPAM stały się nowotworowe. [ potrzebne źródło ]
Bardzo duże torbiele mogą stanowić zagrożenie podczas porodu z powodu ucisku dróg oddechowych. W takiej sytuacji można zastosować specjalny rodzaj porodu chirurgicznego zwany procedurą EXIT .
W rzadkich, skrajnych przypadkach, gdy serce płodu jest zagrożone, można przeprowadzić operację płodu w celu usunięcia CPAM. Jeśli rozwinie się nieimmunologiczny obrzęk płodu , bez interwencji istnieje niemal powszechna śmiertelność płodu. Operacja płodu może zwiększyć szanse przeżycia do 50-60%. Niedawno w kilku badaniach wykazano, że pojedynczy kurs prenatalnych sterydów (betametazonu) może zwiększyć przeżywalność płodów wodnistych z mikrotorbielowatymi CPAM do 75-100%. Badania te wskazują, że duże zmiany mikrotorbielowate mogą być leczone prenatalnie bez interwencji chirurgicznej. Duże zmiany makrotorbieli mogą wymagać założenia w macicy zastawki piersiowo-owodniowej Harrisona.