Zespół Coffina-Sirisa
| Zespół Coffina-Sirisa | |
|---|---|
| Inne nazwy | Karłowatość-onychodysplazja , zespół piątej cyfry , upośledzenie umysłowe z hipoplastią piątych paznokci u rąk i nóg , niski wzrost-onychodysplazja |
 | |
| Zespół Coffina-Sirisa dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący | |
Zespół Coffina-Sirisa (CSS), po raz pierwszy opisany w 1970 roku przez dr Coffina i dr Sirisa, jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje opóźnienia rozwojowe i brak piątego palca u rąk i nóg. Do 1991 roku zgłoszono 31 przypadków. Od tego czasu liczba przypadków wzrosła i obecnie szacuje się, że wynosi około 200.
Różnicowanie obejmuje zespół Nicolaidesa-Baraitsera .
Prezentacja
- niepełnosprawność intelektualna od lekkiej do umiarkowanej do ciężkiej , zwana także „ niepełnosprawnością rozwojową ”
- krótkie piąte cyfry z hipoplastycznymi lub nieobecnymi paznokciami
- niska waga po urodzeniu
- trudności z karmieniem po urodzeniu
- częste infekcje dróg oddechowych w okresie niemowlęcym
- hipotonia
- wiotkość stawów
- opóźniony wiek kostny
- małogłowie
- szorstkie rysy twarzy, w tym szeroki nos, szerokie usta oraz grube brwi i rzęsy
Powoduje
Choroba może być dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca , jednak większość przypadków CSS wydaje się być wynikiem mutacji de novo .
Ten zespół jest związany z mutacjami w genie ARID1B , który jest najbardziej rozpowszechniony w CSS.
Istnieje również wiele mutacji genów związanych z tym zespołem, w tym SOX11 , ARID2 , DPF2 , PHF6 , SMARCA2 , SMARCA4 , SMARCB1 , SMARCC2 , SMARCE1 , SOX4 .
Diagnoza jest na ogół oparta na obecności głównego i co najmniej jednego pomniejszego objawu klinicznego i może być potwierdzona przez molekularne testy genetyczne genów sprawczych. Niedawne badania wykazały, że hipoplazja lub aplazja paznokcia piątego palca/dystalnego paliczka nie jest obowiązkowym stwierdzeniem.
Zazwyczaj prace laboratoryjne będą wykonywane w celu wykluczenia innych warunków, a także zostaną przeprowadzone testy genetyczne w celu uzyskania oficjalnej diagnozy.
Leczenie
Nie jest znane lekarstwo ani standard leczenia. Leczenie opiera się na objawach i może obejmować terapię fizyczną, terapię zajęciową i logopedyczną oraz usługi edukacyjne.