Zespół Jaliliego
| Zespół Jaliliego | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół dystrofii prętów stożkowych-amelogenezy imperfecta |
 | |
| Zespół Jalili jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny | |
Zespół Jalili jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się połączeniem dystrofii stożkowo-pręcikowej siatkówki i amelogenesis imperfecta . Scharakteryzowali go w 1988 roku dr IK Jalili i dr NJD Smith, po zbadaniu 29 członków wsobnej rodziny arabskiej mieszkającej w Strefie Gazy .
Prezentacja
Osoby dotknięte chorobą często cierpią na światłowstręt , oczopląs i achromatopsję . Inne objawy wpływające na widzenie mogą obejmować trudności w widzeniu w nocy; bladość tarczy nerwu wzrokowego; wąskie naczynia; atrofia plamki żółtej z cętkowaniem pigmentu; obwodowe złogi głębokich białych kropek lub nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) w siatkówce dolno-nosowej; zmniejszona grubość dołka i siatkówki; osłabienie laminacji siatkówki; nadrefleksyjność w naczyniówkach (z powodu RPE i zaniku naczyniówki); upośledzenie widzenia kolorów; i postępująca utrata wzroku wraz z wiekiem.
Zgodnie z ameleogenesis imperfecta, dotknięte chorobą członkowie mogą mieć zęby w kolorze żółto-brązowym, dysplastyczne, z licznymi próchnicami; zredukowana warstwa szkliwa podatna na niepowodzenie w następstwie postupu; oraz nieprawidłowości morfologiczne obejmujące zębinę .
Genetyka
Zespół Jalili jest spowodowany różnymi mutacjami, z których wszystkie są połączone w locus achromatopsji 2q11 genu transportera metali , CNNM4. Analiza sekwencji tego genu u osób cierpiących na zespół Jalili zidentyfikowała homozygotyczność lub złożoną heterozygotyczność dla kilku różnych mutacji w genie CNNM4.
Kierownictwo
Epidemiologia
Rozmieszczenie osób cierpiących na zespół Jalili jest zróżnicowane. Przykłady pacjentów spoza Strefy Gazy, którzy scharakteryzowali ten zespół, obejmują dwupokoleniową rodzinę z Kosowa , u której w pierwszych kilku latach życia wystąpiła autosomalna recesywna dystrofia czopkowo-pręcikowa i hipoplastyczny / hipomineralizowany wariant amelogenesis imperfecta, siostra i brat z Kosowie, którzy w wieku odpowiednio 14 i 7 lat mieli dysplastyczne i przebarwione zęby mleczne i stałe, oraz pięć pokoleń Libańczyków rodzina z dwiema siostrami i kuzynem płci męskiej, prezentująca fenotypy oczu i zębów podobne do rodzeństwa z Kosowa.
W 2009 roku nowe badania pierwotnych rodzin palestyńskich i kosowskich zgłoszone przez Jalili i Smith w 1988 oraz Michaelides i in. w 2004 roku doprowadził do odkrycia pięciu dodatkowych przypadków występujących w genetycznie niezwiązanych rodzinach z różnych grup etnicznych, co doprowadziło do zaproponowania terminu „zespół Jalili” przez Parry'ego i in. Udokumentowano małe skupisko ośmiu osobników wśród Amiszów w wiejskim zachodnio-środkowym Wisconsin.
Dalsza lektura
- Downey, Louise M; Zainteresowany, T. Jeffrey; Jalili, Ismail K; McHale, John; Aldred, Michael J.; Robertson, Steven P; Mighell, Alan; Fayle, Steven; Wissinger, Bernd (2002). „Identyfikacja locus na chromosomie 2q11, w którym recesywna amelogeneza imperfecta i dystrofia stożkowo-pręcikowa kosegregują” . Europejski Dziennik Genetyki Człowieka . 10 (12): 865–9. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200884 . PMID 12461695 .
- Jalili, IK; Smith, NJ (1988). „Postępująca dystrofia stożkowo-pręcikowa i amelogenesis imperfecta: nowy zespół” . Dziennik genetyki medycznej . 25 (11): 738–40. doi : 10.1136/jmg.25.11.738 . PMC 1051576 . PMID 3236352 .
- Michaelides, M; Bloch-Zupan, A; Posiadacz, GE; Polowanie, DM; Moore, AT (2004). „Autosomalna recesywna dystrofia czopkowo-pręcikowa związana z amelogenesis imperfecta” . Dziennik genetyki medycznej . 41 (6): 468–73. doi : 10.1136/jmg.2003.015792 . PMC 1735797 . PMID 15173235 .
- Parry, David A.; Mighell, Alan J.; El-Sayed, Walid; Brzeg, Roger C.; Jalili, Ismail K.; Dollfus, Hélène; Bloch-Zupan, Agnes; Karol, Roman; Carr, Ian M. (2009). „Mutacje w CNNM4 powodują zespół Jalili, składający się z autosomalnej recesywnej dystrofii czopkowo-pręcikowej i Amelogenesis Imperfecta” . American Journal of Human Genetics . 84 (2): 266–73. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.01.009 . PMC 2668026 . PMID 19200525 .
- Polok, Bożena; Escher, Pascal; Ambresin, Aude; Chouery, Eliane; Bolay, Sylvain; Meunier, Isabelle; Nan, Franciszek; Hamel, chrześcijanin; Munier, Francis L. (2009). „Mutacje w CNNM4 powodują recesywną dystrofię stożkowo-pręcikową z Amelogenesis Imperfecta” . American Journal of Human Genetics . 84 (2): 259–65. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.01.006 . PMC 2668018 . PMID 19200527 .
- Jalili, IK Dystrofia stożkowo-pręcikowa i amelogenesis imperfecta (zespół Jalili): fenotypy i otoczenie . Oko (2010) 24, 1659–1668; doi:10.1038/oko.2010.103.