Dystrofia stożkowa

Fundus of a patient with cone rod dystrophy.png
Dystrofia
stożka dna 34-letniego pacjenta z dystrofią pręcików stożka spowodowaną ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 7 (SCA7). Należy zauważyć, że obszar plamki, a także środkowe obrzeża, są zanikowe.
Specjalność Okulistyka Edit this on Wikidata

Dystrofia czopków jest dziedzicznym zaburzeniem oka charakteryzującym się utratą komórek czopków , fotoreceptorów odpowiedzialnych zarówno za widzenie centralne, jak i kolorowe .

Prezentacja

Najczęstszymi objawami dystrofii czopków są utrata wzroku (wiek początku od późnych nastolatków do lat sześćdziesiątych), wrażliwość na jasne światło i słabe widzenie kolorów. Dlatego pacjenci lepiej widzą o zmierzchu. Ostrość wzroku zwykle pogarsza się stopniowo, ale może gwałtownie pogorszyć się do 20/200; później, w cięższych przypadkach, spada do widzenia „liczenia palców”. Badanie widzenia barw przy użyciu kolorowych płytek testowych (seria HRR) ujawnia wiele błędów zarówno na czerwono-zielonych, jak i niebiesko-żółtych płytkach.

Dystrofia pręcików i czopków

Dystrofia światłoczułych komórek oka może również wystąpić w pręcikach lub zarówno w czopkach , jak i pręcikach.

Rodzaj dystrofii pręcików-czopków - w której spadek funkcji pręcików jest zwykle wcześniejszy lub bardziej wyraźny niż dystrofia czopków - został zidentyfikowany jako stosunkowo powszechna cecha zespołu Bardeta-Biedla .

Co najmniej jeden typ autosomalnej dominującej dystrofii stożka-pręcika jest spowodowany mutacjami w genie cyklazy guanylowej 2D (niegeometrycznej) ( GUCY2D ) na chromosomie 17 . [ potrzebne źródło ]

Mechanizm

Patogeneza dystrofii czopków nie została jeszcze wyjaśniona. Wydaje się, że dystrofia jest pierwotna, ponieważ subiektywne i obiektywne nieprawidłowości funkcji czopków są wykrywane przed widocznymi zmianami oftalmoskopowymi. Jednak nabłonek barwnikowy siatkówki (RPE) szybko zostaje zajęty, co prowadzi do dystrofii siatkówki obejmującej głównie plamkę . Badanie histologiczne oczu jednego z takich pacjentów wykazało całkowity zanik zewnętrznej warstwy jądrowej czopków i pręcików, podczas gdy RPE wykazało wyraźne zmiany barwnikowe. Stwierdzono również atrofię dysku skroniowego.

Diagnoza

Badanie dna oka za pomocą oftalmoskopii jest zasadniczo normalne na wczesnym etapie dystrofii czopków, a wyraźne zmiany w plamce żółtej zwykle pojawiają się długo po utracie wzroku. Angiografia fluoresceinowa (FA) jest przydatnym narzędziem pomocniczym w badaniu osoby podejrzanej o dystrofię czopków, ponieważ może wykryć wczesne zmiany w siatkówce, które są zbyt subtelne, aby można je było zobaczyć za pomocą oftalmoskopu. Na przykład FA może ujawnić obszary hiperfluorescencji, co wskazuje, że RPE utraciła część swojej integralności, umożliwiając bardziej widoczną fluorescencję leżącą u podłoża naczyniówki. Te wczesne zmiany zwykle nie są wykrywane podczas badania oftalmoskopowego.

Najczęstszy typ zmiany plamki żółtej obserwowany podczas badania oftalmoskopowego ma wygląd tarczy i składa się z przypominającej pączek strefy zanikowego nabłonka barwnikowego otaczającego centralny ciemniejszy obszar. W innej, rzadszej postaci dystrofii czopków występuje raczej rozlany zanik tylnego bieguna z plamistymi skupiskami pigmentu w okolicy plamki. Rzadko we wczesnym stadium u pacjentów obserwuje się zanik naczyniówki włosowatej i większych naczyń naczyniówkowych. Włączenie angiografii fluoresceinowej do badań tych pacjentów jest ważne, ponieważ może pomóc w wykryciu wielu z tych charakterystycznych cech oftalmoskopowych. Oprócz zmian w siatkówce często obserwuje się czasową bladość tarczy nerwu wzrokowego. Zgodnie z oczekiwaniami badanie pola widzenia w dystrofii czopków zwykle ujawnia mroczka centralnego . W przypadkach o typowym wyglądzie strzelby w dziesiątkę często występuje względna centralna oszczędność. [ potrzebne źródło ]

Ze względu na szerokie spektrum zmian dna oka oraz trudność w postawieniu rozpoznania we wczesnym stadium, elektroretinografia (ERG) pozostaje najlepszym badaniem diagnostycznym. Nieprawidłowe działanie stożka w ERG jest sygnalizowane zmniejszoną odpowiedzią pojedynczego błysku i migotania, gdy test jest przeprowadzany w dobrze oświetlonym pomieszczeniu (fotopowy ERG). O względnym oszczędzeniu funkcji pręcików w dystrofii czopków świadczy prawidłowy skotopowy ERG, tj. gdy badanie przeprowadza się w ciemności. W cięższych lub dłuższych przypadkach dystrofia obejmuje większy odsetek pręcików z wynikowymi zapisami skotopowymi poniżej normy. Ponieważ dystrofia czopków jest dziedziczna i może przebiegać bezobjawowo na wczesnym etapie procesu chorobowego, ERG jest nieocenionym narzędziem we wczesnej diagnostyce pacjentów z pozytywnym wywiadem rodzinnym. Dystrofia czopków na ogół występuje sporadycznie. Formy dziedziczne są zwykle autosomalne dominujące, zdarzają się również przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego i sprzężonego z chromosomem X.

W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę inne dystrofie plamki żółtej oraz dziedziczne zaniki nerwu wzrokowego. Angiografia fluorescencyjna, ERG i testy widzenia barw są ważnymi narzędziami ułatwiającymi diagnozę we wczesnych stadiach. [ potrzebne źródło ]

Leczenie

Chociaż nie ma leczenia dystrofii stożka, niektóre suplementy mogą pomóc w opóźnieniu postępu choroby.

Udowodniono, że beta-karotenoidy, luteina i zeaksantyna , zmniejszają ryzyko rozwoju zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem (AMD), a zatem mogą zapewniać podobne korzyści [ według kogo? ] osobom z dystrofią czopków. [ potrzebne źródło ]

Spożywanie kwasów tłuszczowych omega-3 ( kwasu dokozaheksaenowego i kwasu eikozapentaenowego ) zostało skorelowane ze zmniejszoną progresją wczesnego AMD, a w połączeniu z pokarmami o niskim indeksie glikemicznym ze zmniejszoną progresją zaawansowanego AMD, a zatem może opóźnić postęp dystrofii czopków.

Wykazano, że niektórzy pacjenci wchłaniają 9-cis-beta-karoten , wersję β-karotenu ekstrahowaną z alg morskich Dunaliella salina , co pozwala im na poprawę widzenia w kilku obszarach – w szczególności widzenie w nocy, pole widzenia i elektryczne aktywność w siatkówce.

Notatki

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Cone_dystrophy&oldid=1140513696 ”