Zespół McDonougha
| Zespół McDonougha | |
|---|---|
| Inne nazwy | Upośledzenie umysłowe, osobliwa twarz, kifoskolioza, rozejście mięśni prostych prostych, wnętrostwo i wrodzona wada serca |
 | |
| Specjalność | Genetyka medyczna |
| Objawy | dysmorfizmy twarzy, opóźnienia psychomotoryczne , niepełnosprawność intelektualna , wrodzone wady serca |
| Zwykły początek | Koncepcja |
| Czas trwania | Trwający całe życie |
| Zapobieganie | nic |
| Rokowanie | OK |
| Częstotliwość | w literaturze medycznej opisano tylko 6 przypadków z trzech rodzin w USA , Hiszpanii i Indiach |
| Zgony | - |
Zespół McDonougha , znany również jako upośledzenie umysłowe, osobliwa twarz, kifoskolioza, rozstęp mięśni prostych prostych, wnętrostwo i wrodzona wada serca jest bardzo rzadką, wieloukładową chorobą genetyczną , która charakteryzuje się dysmorfizmami twarzy, opóźnieniami psychomotorycznymi , upośledzeniem umysłowym i wrodzonymi wadami serca . Dodatkowe wyniki obejmują klatkę piersiową lejkowatą lub klatkę piersiową carinatum , kifoskoliozę , rozejście mięśni prostych prostych i wnętrostwo .
Symptomy i objawy
Poniżej znajduje się lista objawów, które zwykle wykazują osoby z tym zaburzeniem:
- Wyraźny łuk brwiowy
- Unibrow (klinicznie znany jako synophrys)
- zez
- Duże uszy z przodozgięciem
- Duży nos
- Wada zgryzu
- Opóźnienie psychomotoryczne
- Niepełnosprawność intelektualna
- Zwężenie płuc
- Przetrwały przewód tętniczy
- Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
Do mniej powszechnych objawów należą wady klatki piersiowej , kifoskolioza , rozejście mięśnia prostego prostego wnętrostwo
Sprawy
W literaturze medycznej opisano 6 przypadków:
- Gerhard Neuhäuser i John M. Opitz opisują 3 z 5 rodzeństwa z 2-pokoleniowej rodziny niespokrewnionej z Wisconsin z wyżej wymienionymi objawami. Te dzieci miały IQ w zakresie od 47 do 67, co jest uważane za kliniczne upośledzenie umysłowe . Najmłodsze dotknięte chorobą rodzeństwo miało dwa chromosomy X i jeden chromosom Y, a jego ojciec miał mozaikową wersję tego zaburzenia (46,XY/47,XXY). 1975
- Garcia-Sagredo i in. opisuje 2 z 3 rodzeństwa z hiszpańskiej rodziny. Mieli zarówno objawy, jak i dodatkowe ustalenia wymienione powyżej w artykule. Jedno (mężczyzna) z dzieci i jego zdrowa matka nosili zrównoważoną translokację na chromosomie 20 i chromosomie X. 1984
- Parul Jain, Ritu Arora, Abhilasha Sanoria, Akshay K Singh opisali 1 z 3 rodzeństwa z 2-pokoleniowej rodziny z New Delhi w Indiach : 11-letniego chłopca z wyżej wymienionymi objawami i blefaroptozą z niską ostrością wzroku . 2022