Zespół Urofacial
| Zespół Urofacial | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół Ochoa |
 | |
| Zespół Ochoa ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. | |
Zespół Urofacial lub zespół Ochoa jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem wrodzonym Charakteryzuje się skojarzeniem dysfunkcji dolnych dróg moczowych i jelit z typowym wyrazem twarzy: Próbując się uśmiechnąć, pacjent wydaje się płakać lub krzywić się. Po raz pierwszy został opisany przez kolumbijskiego lekarza Bernardo Ochoa na początku lat 60. Odwrócony wyraz twarzy prezentowany przez dzieci z tym zespołem pozwala na wczesne wykrycie zespołu, co ma kluczowe znaczenie dla ustalenia lepszego rokowania, ponieważ problemy z układem moczowym związane z tą chorobą mogą być szkodliwe, jeśli nie są leczone. Inkontynencja to kolejny łatwo wykrywalny objaw zespołu spowodowanego przez wypieracz – zwieracz brak koordynacji.
Może to być związane z HPSE2 .
Symptomy i objawy
Niemowlęta z tym zaburzeniem wykazują odwrócony uśmiech; wydają się płakać, kiedy tak naprawdę się uśmiechają, w połączeniu z uropatią . Mogą również cierpieć na wodonercze . Objawy tej choroby mogą rozpocząć się w bardzo młodym wieku. Wiele osób z tym zespołem umrze w wieku kilkunastu lat z powodu niewydolności nerek (uropatii), jeśli nie zostanie zdiagnozowana i leczona. Dzieci z zespołem mają nieprawidłowy rozwój twarzy, który powoduje odwrócony uśmiech, połączenia nerwowe są jednak normalne. Podczas próby uśmiechu dziecko wydaje się płakać. Problemy z układem moczowym powstają w wyniku pęcherza neurogennego . Większość pacjentów w wieku powyżej wieku przyuczenia do korzystania z toalety ma moczenie moczowe , zakażenie dróg moczowych , wodonercze i spektrum nieprawidłowości radiologicznych typowych dla pęcherzy obturacyjnych lub neurogennych. Nieprawidłowości radiologiczne obejmują takie rzeczy, jak: beleczkowaty pęcherz moczowy, odruch pęcherzowo-moczowodowy, skurcz zwieracza zewnętrznego, odmiedniczkowe zapalenie nerek , pęcherz hiperrefleksyjny, niehamowany skurcz wypieracza itp. Zaburzenia układu moczowego mogą prowadzić do pogorszenia czynności nerek i niewydolności. Można temu zapobiec, podejmując odpowiednie środki w celu przywrócenia normalnego stanu oddawanie moczu i przyjmowanie antybiotyków w celu zapobiegania infekcjom. W niektórych przypadkach u pacjentów dotkniętych chorobą występuje nadciśnienie i postęp w schyłkowej niewydolności nerek, podczas gdy u innych występuje mocznica . Ponadto większość pacjentów cierpi na zaparcia . Wczesne wykrycie tego zespołu jest możliwe dzięki osobliwym twarzom, jakie prezentują dzieci. [ potrzebne źródło ]
Przyczyna
Zespół Urofacial występuje z powodu zakłócenia lub mutacji genu na chromosomie 10q23q24 . Gen znajduje się w odstępie 1 centymorgana między D10S1433 a D10S603. Zmiana tego genu prowadzi do zmiany pól rozwojowych twarzy i dróg moczowych. Uważa się, że ten gen jest HPSE2 . Gen HPSE2 ulega ekspresji zarówno w ośrodkowym układzie nerwowym, jak iw pęcherzu. Heparanaza 2 jest białkiem kodowanym przez eksony 8 i 9 genu HPSE2. Uważa się, że białko to jest zmienione w przypadku tego zespołu. Badania przeprowadzone na myszach wskazują, że HPSE2 nie ma aktywność enzymatyczna .
Zaobserwowano, że mutacje w genie HPSE2 na chromosomie 10q23q24 powodują zespół Ochoa. Oznacza to, że wadliwy gen odpowiedzialny za zaburzenie znajduje się na autosomie ( chromosom 10 jest autosomem), a dwie kopie wadliwego genu (po jednej odziedziczonej od każdego z rodziców) są potrzebne, aby urodzić się z zaburzeniem. Rodzice osoby z zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie oboje są nosicielami jednej kopii wadliwego genu, ale zwykle nie doświadczają żadnych oznak ani objawów tego zaburzenia. [ potrzebne źródło ]
Związek między wadliwym genem HPSE2 a zespołem Ochoa jest niejasny. Postuluje się, że zmiany genetyczne mogą prowadzić do nieprawidłowości w obszarze mózgu, dowodem na to jest to, że obszary mózgu kontrolujące wyraz twarzy i oddawanie moczu znajdują się blisko siebie. Inne hipotezy zakładają, że wadliwe białko heparanazy 2 może prowadzić do problemów z rozwojem układu moczowego lub czynnością mięśni twarzy i pęcherza moczowego.
Diagnoza
Leczenie
Leczenie różni się w zależności od stanu i rozległości uropatii . Aby regularnie opróżniać pęcherz, można zastosować czyste cewnikowanie przerywane (CIC). Jeżeli badanie urodynamiczne wykaże brak zahamowania skurczów wypieracza, należy podać dodatkowo lek antycholinergiczny. Aby zapobiec nawracającym infekcjom, szczególnie w przypadku refluksu pęcherzowo-moczowodowego, leczenie może obejmować również profilaktykę antybiotykową. [ potrzebne źródło ]
Epidemiologia
Zespół Urofacial (Ochoa) otrzymał nazwę Ochoa ze względu na pierwszą osobę, która go opisała w 1987 roku, Bernardo Ochoa.