Zespół akropektoralny
 | |
| Zespół aropektoralny | |
|---|---|
| Zespół aropektoralny ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. |
Zespół aropektoralny to autosomalny dominujący zespół dysplazji szkieletowej obejmujący dłonie , stopy, mostek i kręgosłup lędźwiowo-krzyżowy . Niedawno zaproponowanym genem kandydującym do polidaktylii przedosiowej jest LMBR1 , kodujący nowy receptor transbłonowy , który może być regulatorem SHH w górę . Gen LMBR1 znajduje się na ludzkim chromosomie 7q36 .
Prezentacja
Niektóre osoby mają przedosiową polidaktylię w stopach (jednostronną w jednym, obustronną w 13), składającą się z małego dodatkowego palca dwupaliczkowego, w większości przypadków z towarzyszącym szczątkowym dodatkowym śródstopiem, leżącym w pajęczynie tkanki miękkiej między paluchem a drugim palcem. W niektórych przypadkach towarzyszył temu hipoplazja głowy I kości śródstopia i brak obu paliczków palucha .
Genetyka
cytogenetyczna to 7q36, a współrzędne genomowe to GRCh37:147,900,000 - 159,138,663 (NCBI). Mapowanie tego zespołu zostało wykonane przez Dundara i współpracowników w 2001 roku. Wykazali, że ten fenotyp był połączony z regionem 6,4 cM 7q36 flankowanym przez gen EN2 i marker D7S2423. Dundar i współpracownicy scharakteryzowali i zmapowali zespół acropectoral, a także wykazali, że nie ma on związku z zespołem acropectoral-vertebral. Mapowanie wykazało, że locus acropectoral znajdowało się w regionie, w którym wcześniej mapowano przedosiową polidaktylię i polisyndaktylię kciuka trójpaliczkowego. To badanie było ważne, ponieważ rozszerzyło zakres fenotypów związanych z tym locus . Wcześniej polidaktylia przedosiowa i defekty mostka były łączone z ektopową ekspresją genu Sonic hedgehog Shh w mezodermie kończyny i płytki bocznej podczas rozwoju u myszy. Dundar i współpracownicy odkryli, że gen LMBR1 łączy się z przedosiową polidaktylią . Ten gen koduje nowy przezbłonowy i sugeruje się, że ten receptor jest regulatorem w górę SHH .
Diagnoza
Kierownictwo
Społeczeństwo
Trzy główne grupy wsparcia tego zespołu to ASGA w Australii, Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi w Polsce oraz Stowarzyszenie Osób z Zaburzeniami Genetycznymi w Grecji. [ potrzebne źródło ]