Zespół dysplazji nerek i wad kończyn

Zespół dysplazji nerek i wad kończyn
Inne nazwy	Zespół Ulbrighta-Hodesa
Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia.

Zespół dysplazji nerek i wad kończyn ( zespół RL ), znany również jako zespół Ulbrighta-Hodesa , jest bardzo rzadkim zaburzeniem wrodzonym dziedziczonym autosomalnie recesywnie . Zostało to opisane u trzech niemowląt, z których wszystkie zmarły wkrótce po urodzeniu.

Prezentacja

Zespół RL charakteryzuje się między innymi dysplazją nerek , opóźnieniem wzrostu , fokomelią lub mesomelią , zespoleniem kości promieniowo-ramiennej (połączenie kości promieniowej i kości ramiennej ), nieprawidłowościami żeber , nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych i facji garncarskiej .

Genetyka

Zespół RL dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wadliwy gen odpowiedzialny za zaburzenie znajduje się w autosomie , a dwie kopie wadliwego genu (po jednej odziedziczonej od każdego z rodziców) są potrzebne, aby urodzić się z zaburzeniem. Rodzice osoby z zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie oboje są nosicielami jednej kopii wadliwego genu, ale zwykle nie doświadczają żadnych oznak ani objawów tego zaburzenia.