Wielotorbielowatość nerki dysplastycznej
| Wielotorbielowatość nerki dysplastycznej | |
|---|---|
| Inne nazwy | Wielotorbielowatość nerek |
 | |
| Schemat wielotorbielowatej dysplastycznej nerki | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
| Powoduje | Z powodu atrezji w 10 tygodniu ciąży |
| Metoda diagnostyczna | Ultradźwięk |
| Leczenie | Nefrektomia, jeśli to konieczne |
Wielotorbielowatość nerki dysplastycznej ( MCDK ) jest stanem, który wynika z wad wrodzonych nerki podczas rozwoju płodu . Nerka składa się z nieregularnych cyst o różnych rozmiarach. Wielotorbielowata nerka dysplastyczna jest częstym typem torbielowatej choroby nerek i jest przyczyną guza w jamie brzusznej u niemowląt.
Symptomy i objawy
Kiedy diagnoza wielotorbielowatości nerki jest postawiona in utero za pomocą ultrasonografii, w wielu przypadkach stwierdza się, że choroba jest obustronna. Osoby z chorobą obustronną często mają inne poważne deformacje lub wieloukładowe zespoły wad rozwojowych. W obustronnych przypadkach noworodek ma klasyczną charakterystykę zespołu Pottera .
Stan obustronny jest nie do pogodzenia z przeżyciem, ponieważ system kontralateralny często jest również nieprawidłowy. Niedrożność połączenia moczowodowo-miedniczkowego po przeciwnej stronie stwierdza się u 3% do 12% niemowląt z wielotorbielowatością nerki, a odpływ pęcherzowo-moczowodowy po przeciwnej stronie obserwuje się jeszcze częściej, u 18% do 43% niemowląt. Ze względu na dużą częstość występowania refluksu u wszystkich noworodków z wielotorbielowatością nerki zwykle uważa się, że cystouretrografia mikcyjna jest wskazana. [ wymagany cytat medyczny ]
Przyczyna
Przyczynę wielotorbielowatej dysplastycznej nerki można przypisać genetyce . Dysplazja nerek może być konsekwencją zespołu genetycznego , który z kolei może wpływać na przewód pokarmowy, układ nerwowy lub inne obszary dróg moczowych . Jeśli matka przyjmowała pewne leki na receptę, takie jak leki na nadciśnienie , może to być również czynnikiem przyspieszającym.
Patofizjologia
Mechanizm wielotorbielowatości nerki dysplastycznej jest wynikiem nieprawidłowej indukcji mezenchymu przynerczy . Może to być wynikiem trudności w tworzeniu przewodu śródnerkowego . Określono niektóre mutacje w genach związanych z dysplazją nerek (w zespołach). Omawiane mutacje występują w EYA1 lub SIX1 (zespół rozgałęzień otoczno-nerkowych). Uważa się również, że gen PAX2 odgrywa rolę w MCDK.
Kontralateralna nerka często ulega przerostowi. Uważa się, że jest to mechanizm kompensacyjny do niefunkcjonalnego MCDK. Około 90% pacjentów z MCDK będzie miało przerost kontralateralny w wieku dorosłym. Wpływ przerostu kontralateralnego na długoterminowe wyniki nerek jest nieznany.
Diagnoza
MCDK jest zwykle rozpoznawane na podstawie badania ultrasonograficznego przed urodzeniem. Średni wiek w momencie rozpoznania prenatalnego to około 28 tygodni. mikroskopowe moczu. Jedna metaanaliza wykazała, że jednostronny MCDK występuje częściej u mężczyzn, a większy odsetek MCKD występuje po lewej stronie ciała.
Leczenie
MCDK nie jest uleczalne. Jednak pacjent jest obserwowany okresowo przez pierwsze kilka lat, podczas których zwykle wykonuje się badania ultrasonograficzne , aby upewnić się, że zdrowa nerka działa prawidłowo i że niezdrowa nerka nie powoduje działań niepożądanych. W ciężkich przypadkach MCDK może prowadzić do zgonu noworodków (w przypadkach obustronnych ), jednak w przypadkach jednostronnych rokowanie może być lepsze (byłoby to uzależnione od towarzyszących anomalii).
Epidemiologia
Biorąc pod uwagę epidemiologię wielotorbielowatości nerek, częstość występowania MCDK szacuje się na 1 na 4000 żywych urodzeń, co czyni ją rzadkością w populacji ogólnej.
Dalsza lektura
- Al-Khaldi, N.; Watson, AR; Zuccollo, J.; Twining, P.; Róża, DH (1994). „Wyniki wykrytej przedporodowo torbielowatej dysplastycznej choroby nerek” . Archives of Disease in Childhood . 70 (6): 520–522. doi : 10.1136/adc.70.6.520 . PMC 1029874 . PMID 8048824 .
- Van Eijk, L.; Cohen-Overbeek, TE; Den Hollander, NS; Nijman, JM; Wladimiroff, JW (2002). „Jednostronna wielotorbielowata nerka dysplastyczna: połączona ocena przed i poporodowa” . Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii . 19 (2): 180–183. doi : 10.1046/j.0960-7692.2001.00497.x . PMID 11876812 . S2CID 40854729 .
Linki zewnętrzne
