Rdzeniowa gąbczasta nerka

Rdzeniowa gąbczasta nerka
Inne nazwy	Choroba Cacchiego-Ricciego
Gąbka rdzeniasta widoczna na pielogramie dożylnym
Specjalność	Genetyka medyczna , nefrologia

Nerka gąbczasta rdzeniowa jest wrodzoną chorobą nerek charakteryzującą się torbielowatym poszerzeniem kanalików zbiorczych w jednej lub obu nerkach . Osoby z nerką gąbczastą rdzeniastą są bardziej narażone na kamienie nerkowe i infekcje dróg moczowych (UTI). Pacjenci z MSK zwykle wydalają dwa razy więcej kamieni rocznie niż inni kamicy bez MSK. Przy niskim wskaźniku zachorowalności aż 10% pacjentów z MSK ma zwiększone ryzyko zachorowalności związanej z częstymi kamieniami i ZUM. Podczas gdy wielu pacjentów zgłasza nasilający się przewlekły ból nerek, źródło bólu, gdy nie występuje UTI lub niedrożność, jest obecnie niejasne. Kolka nerkowa (ból w boku i plecach) występuje u 55% pacjentów. Kobiety z MSK doświadczają więcej kamieni, ZUM i powikłań niż mężczyźni. Wcześniej uważano, że MSK nie jest dziedziczna, ale pojawia się więcej dowodów, które mogą wskazywać inaczej.

Symptomy i objawy

Większość przypadków przebiega bezobjawowo lub jest wykrywana podczas badania krwi w moczu . Objawowi pacjenci zwykle zgłaszają się jako dorośli w średnim wieku z kolką nerkową, kamieniami nerkowymi , wapnicą nerek i/lub nawracającymi infekcjami dróg moczowych ; jednak MSK może również bardzo rzadko wpływać na dzieci. Oprócz typowego fenotypu klinicznego nawracającej choroby kamicy, obecnie rozpoznano inne profile kliniczne, to jest łagodną, ​​prawie bezobjawową MSK i rzadką postać charakteryzującą się trudnym do leczenia bólem.

Komplikacje

Powikłania związane z nerką gąbczastą rdzeniastą obejmują:

• Kamienie nerkowe
• Zakażenie dróg moczowych (ZUM)
• Krew w moczu
• Dystalna kwasica kanalików nerkowych (typ 1 RTA)
• Przewlekła choroba nerek (rzadko)
• Wyraźny przewlekły ból

Przyczyna

W ostatnich badaniach uzyskano wgląd w podłoże genetyczne tej choroby, potwierdzając hipotezę, że MSK jest spowodowane zaburzeniem na styku „mezenchym pączka moczowodu i mezenchymy metanerkowej ”. To wyjaśnia, dlaczego w tej chorobie współistnieje tak wiele defektów kanalików, a zwłaszcza defekt zakwaszenia kanalików dystalnych, którego bardzo często występującą metaboliczną chorobą kości jest bardzo ważną konsekwencją. Oprócz typowego fenotypu klinicznego nawracającej choroby kamicy, obecnie rozpoznano inne profile kliniczne, to jest leniwą, prawie bezobjawową MSK i rzadką postać charakteryzującą się nieuleczalnym, rozdzierającym bólem. Wcześniej uważano, że większość przypadków nerki gąbczastej rdzeniowej była sporadyczna; jednak ostatnie badania pokazują, że rodzinne skupienie MSK jest powszechne i ma autosomalne dominujące dziedziczenie, zmniejszoną penetrację i zmienną ekspresję. Inne teorie sugerują, że może dojść do poszerzenia przewodu zbiorczego, spowodowanego niedrożnością kwasu moczowego w okresie życia płodowego lub w wyniku niedrożności kanalików spowodowanej kamieniami szczawianowymi wapnia, wtórnej do hiperkalciurii niemowlęcej.

Rzadka, autosomalna recesywna postać jest związana z chorobą Caroliego .

Diagnoza

Klasycznie MSK jest postrzegane jako hiperechogeniczne brodawki z skupiskami małych kamieni w badaniu ultrasonograficznym nerki lub na zdjęciu rentgenowskim jamy brzusznej. Nieregularne (ektatyczne) kanały zbiorcze są często widoczne w MSK, które czasami są opisywane jako mające wygląd „podobny do pędzla”, najlepiej widoczne w urografii dożylnej. Jednak urografia IV została w dużej mierze zastąpiona helikalną tomografią komputerową o wysokiej rozdzielczości ze wzmocnionym kontrastem i rekonstrukcją cyfrową.

Leczenie

Często agresywne leczenie jest niepotrzebne u osób z chorobą MSK, która nie powoduje żadnych objawów (bezobjawowa). W takich przypadkach leczenie może polegać na utrzymywaniu odpowiedniej podaży płynów w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju kamieni nerkowych (kamicy nerkowej). Przypadki nawracającego tworzenia się kamieni nerkowych mogą wymagać oceny pod kątem możliwych podstawowych nieprawidłowości metabolicznych.

U pacjentów z małym stężeniem cytrynianu w moczu (hipocytraturia) i niepełną dystalną kwasicą kanalików nerkowych leczenie cytrynianem potasu pomaga zapobiegać tworzeniu się nowych kamieni nerkowych. Infekcje dróg moczowych, jeśli wystąpią, również powinny być leczone.

Pacjenci z rzadszą postacią MSK charakteryzującą się przewlekłym bólem zazwyczaj wymagają leczenia bólu. Nieblokujące kamienie w MSK mogą wiązać się ze znacznym i przewlekłym bólem, nawet jeśli nie przechodzą. Nie jest pewne, co powoduje ten ból, ale naukowcy zasugerowali, że małe liczne kamienie widoczne w MSK mogą powodować niedrożność małych kanalików i przewodów zbiorczych w nerkach. Ten ból może być stały, często może być wyniszczający, a leczenie jest trudne. Środki odurzające, nawet w dużych ilościach, czasami nie są wystarczające. Odnotowano pewien sukces w kontroli bólu przy użyciu litotrypsji laserowej (zwanej „ureteroskopową papillotomią laserową”).

Epidemiologia

W populacji ogólnej częstość występowania gąbczastej choroby nerek ocenia się na 0,02–0,005%; to znaczy 1 na 5000 do 1 na 20 000. Częstość występowania gąbczastej nerki rdzeniowej została podana przez różnych autorów na 12-21% u pacjentów z kamicą nerkową. Choroba jest obustronna w 70% przypadków.