Nerka podkowiasta
| Nerka podkowiasta | |
|---|---|
| Inne nazwy | Fuzja nerek |
| Specjalność | Nefrologia |
Nerka podkowiasta , znana również jako ren arcuatus (po łacinie), fuzja nerek lub supernerka, jest wrodzonym zaburzeniem dotykającym około 1 na 500 osób, częściej występującym u mężczyzn, często bezobjawowym i zwykle diagnozowanym przypadkowo. W tym zaburzeniu nerki pacjenta łączą się, tworząc kształt podkowy podczas rozwoju w łonie matki. Połączona część to przesmyk nerki podkowiastej. Nieprawidłowa anatomia może wpływać na drenaż nerek, powodując zwiększoną częstość występowania kamieni nerkowych i infekcji dróg moczowych, a także zwiększać ryzyko niektórych nowotworów nerek.
Nieprawidłowości fuzyjne nerki można podzielić na dwie grupy: nerka podkowiasta i ektopia skrzyżowana . „nerka podkowiasta” jest najczęstszą anomalią fuzji nerek.
Symptomy i objawy
Chociaż często przebiega bezobjawowo, najczęstszym objawem występującym u pacjentów z nerką podkowiastą jest ból brzucha lub boku. Jednak prezentacja jest często niespecyficzna. Około jedna trzecia pacjentów z nerkami podkowiastymi pozostaje bezobjawowa przez całe życie, a ponad 50% pacjentów nie ma żadnych problemów medycznych związanych z fuzją nerek, gdy są obserwowani przez okres 25 lat. W rezultacie szacuje się, że około 25% pacjentów z nerką podkowiastą diagnozuje się przypadkowo za pomocą ultrasonografii lub tomografii komputerowej.
Powiązane warunki
U pacjentów z nerką podkowiastą mogą wystąpić następstwa związane z nieprawidłową anatomią i objawy z nimi związane. [ potrzebne źródło ]
Ogólne kategorie nerki podkowiastej mogą zwiększać ryzyko upadku w następujących kategoriach:
- Niedrożność nerek – często powoduje niedrożność połączenia moczowodowo-miedniczkowego (UPJ), która jest zablokowaniem w obszarze, w którym moczowód łączy się z miedniczką nerkową . Może to prowadzić do zastoju moczu, który może sprzyjać infekcjom i tworzeniu się kamieni.
- Infekcje nerek – związane z refluksem pęcherzowo-moczowodowym (występującym u około 50% wszystkich pacjentów ze zrostem nerek), który jest nieprawidłowym cofaniem się moczu z powrotem do moczowodów, co zwiększa ryzyko infekcji dróg moczowych .
- Kamienie nerkowe – dewiacyjna orientacja nerek w połączeniu z wolnym przepływem moczu i niedrożnością nerek może zwiększać ryzyko rozwoju kamieni nerkowych. Leczenie jest dodatkowo skomplikowane, jeśli pacjent ma nieprawidłową anatomię szkieletu. Szacuje się, że u 36% pacjentów z nerkami podkowiastymi rozwiną się kamienie nerkowe.
- Rak nerki – zwiększona częstość występowania niektórych nowotworów nerki, takich jak guzy z komórek przejściowych , guzy Wilmsa i rakowiaki .
- Wady serca – ubytek przegrody międzykomorowej
- Nieprawidłowości neurologiczne - mózgoczaszka, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep kręgosłupa
- Nieprawidłowości szkieletowe - kifoza, skolioza, hemeivertebra i mikrognacja.
- Zaburzenia układu moczowo-płciowego - przegroda pochwy, macica dwurożna, spodziectwo, niezstąpione jądra, zespół policystycznych nerek dorosłych i więcej niż dwie nerki.
- Wady genetyczne - zespół Turnera, zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwarda, zespół ustno-czaszkowo-palcowy
Przyczyna
Zaproponowano kilka czynników, które mogą przyczynić się do rozwoju nerki podkowiastej. Różne narażenia rozwijającego się płodu, takie jak różne teratogeny (np. talidomid , etanol , inhibitory ACE , kokaina , gentamycyna , kortykosteroidy , NLPZ i witamina A ) postawiono hipotezę. Innym potencjalnym czynnikiem jest upośledzenie migracji komórek nefrogennych rozwijającego się zarodka lub nieprawidłowa migracja nerek spowodowana nieprawidłowościami strukturalnymi płodu. Jednak nie zidentyfikowano ostatecznej przyczyny genetycznej.
Patofizjologia
Nerki są zwykle zlokalizowane w przestrzeni zaotrzewnowej między kręgami T12 i L3 po wzniesieniu się z miednicy podczas rozwoju do spoczynku pod nadnerczami . U pacjentów z tym schorzeniem wynurzanie nerki podkowiastej jest zwykle zatrzymywane przez tętnicę krezkową dolną z powodu centralnego zespolenia nerek. Jednak występuje to tylko w 40% przypadków, aw 20% przypadków zrośnięta nerka pozostaje w miednicy. Jego wniebowstąpienie może być również ograniczone przez własną tętnicę nerkową. Dodatkowo, podczas normalnego rozwoju, nerki przechodzą przyśrodkową rotację o 90 stopni podczas wstępowania. Jednak ze względu na fuzję nerki rotacja ta jest upośledzona, co prowadzi do nieprawidłowego ułożenia nerki moczowody . To z kolei może prowadzić do zastoju moczu i problemów z drenażem. Ponadto około 70% nerek u osób zdrowych jest zaopatrywanych przez pojedynczą tętnicę nerkową , a pozostałe 30% ma embrionalne tętnice poboczne lub dodatkowe. W przypadku nerek podkowiastych większość jest zaopatrywana w pochodne aorty brzusznej lub tętnic biodrowych wspólnych w zależności od ostatecznego położenia nerek.
Diagnoza
Nerki podkowiaste są często diagnozowane przypadkowo podczas obrazowania jamy brzusznej. Diagnozę można postawić za pomocą wielu różnych metod obrazowania, takich jak ultrasonografia , pyelogram dożylny , tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny .
Typowe cechy, które można znaleźć w obrazowaniu, obejmują:
- Symetryczne zespolenie linii środkowej (obecne w 90% przypadków) lub asymetryczne zespolenie boczne (obecne w 10% przypadków) dolnych biegunów
- Pozycja zrośniętych nerek jest niższa niż normalnie z niepełną rotacją przyśrodkową
- Miedniczki nerkowe i moczowody są ustawione bardziej do przodu i brzusznie przecinają przesmyk
- Przesmyk, który może znajdować się poniżej tętnicy krezkowej dolnej
- Wariant zaopatrzenia tętniczego, który może pochodzić z aorty brzusznej lub tętnic biodrowych wspólnych
- Dolne bieguny nerki, które rozciągają się brzuszno-przyśrodkowo i mogą być słabo zaznaczone
Leczenie
Symfizjotomia , która polega na oddzieleniu zrośniętego przesmyku w celu uwolnienia nerek, była zalecanym sposobem leczenia tego stanu, ale wypadła z łask z powodu powikłań i minimalnych korzyści. Ponadto nerki mogą pozostać w swoim pierwotnym nieprawidłowym położeniu po operacji. Zamiast tego postępowanie koncentruje się na leczeniu następstw, jeśli u pacjenta wystąpią objawy. [ potrzebne źródło ]
Chociaż leczenie zwykle nie różni się od leczenia pacjentów z prawidłową anatomią nerek, kamienie nerkowe mogą uzasadniać inne podejście. Pozaustrojowa litotrypsja falą uderzeniową , możliwa metoda leczenia kamieni nerkowych, może być mniej skuteczna u pacjentów z nerkami podkowiastymi ze względu na nieprawidłową anatomię powodującą trudności z lokalizacją energii w kamieniach. Ponadto, ze względu na niedrożność nerek, która często występuje w przypadku tego zespolenia nerek, klirens powstałych fragmentów kamienia może być również upośledzony. Z tego powodu przed jakimkolwiek leczeniem litotrypsją falą uderzeniową należy najpierw wykluczyć niedrożność UPJ, ponieważ znacznie utrudnia to skuteczne leczenie. W przypadku kamieni mniejszych niż 1,5 cm, najpierw można zastosować ureteroskopię i litotrypsję falą uderzeniową. W przypadku kamieni większych niż 1,5 cm lub gdy poprzednie leczenie zawiodło, kamienie można zamiast tego usunąć za pomocą minimalnie inwazyjnej procedury znanej jako przezskórna nefrolitotomia .
W porównaniu z pacjentami z prawidłowymi nerkami, pacjenci z nerkami podkowiastymi, którzy są poddawani leczeniu nefrolitotomii przezskórnej, nie doświadczają różnic w powikłaniach ani usuwaniu kamieni.
Pacjenci będą również zazwyczaj wymagać obrazowania przed jakąkolwiek operacją jamy brzusznej, ponieważ zaopatrzenie naczyniowe w nieprawidłową nerkę może być bardzo zmienne między pacjentami. Ponadto nerki podkowiaste mogą mieć ścisły związek z okrężnicą, co może zwiększać ryzyko uszkodzenia jelit.
Epidemiologia
W normalnej populacji występuje 1 na 500 osób.
Mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój nerki podkowiastej z przewagą 2: 1.
Niektóre choroby genetyczne mogą predysponować pacjentów do rozwoju nerki podkowiastej:
- Zespół Edwardsa: 67%
- Zespół Turnera: 14-20%
- Zespół Downa: <1%
Godne uwagi przypadki
- Mel Gibson jest dotknięty tą chorobą.
- Sam Kinison , amerykański komik, również miał ten stan.
- Robert Rowan, członek duchowieństwa anglikańskiego, został dotknięty tą chorobą. [ potrzebne źródło ]