Zespół CREST
| Zespół CREST | |
|---|---|
| Inne nazwy | Wapnica-zjawisko Raynauda-zajęcie przełyku-zespół sklerodaktylia-teleangiektazja |
 | |
| Zespół CREST (wapnica i sklerodaktylia) | |
| Specjalność | Reumatologia |
Zespół CREST , znany również jako ograniczona skórna postać twardziny układowej (lcSSc), jest wieloukładową chorobą tkanki łącznej . Akronim „CREST” odnosi się do pięciu głównych cech: wapnicy , zjawiska Raynauda , zaburzeń motoryki przełyku , sklerodaktylii i teleangiektazji .
Zespół CREST jest związany z wykrywalnymi przeciwciałami przeciwko centromerom (składnikowi jądra komórkowego ) i zwykle oszczędza nerki (cecha częściej występująca w pokrewnym stanie twardzina układowa ). Jeśli zajęte są płuca, zwykle ma to postać tętniczego nadciśnienia płucnego .
Symptomy i objawy
Kalcynoza
CREST powoduje zgrubienie i napięcie skóry z odkładaniem się guzków zwapnionych („wapnica”).
Zjawisko Raynauda
Objaw Raynauda jest często pierwszym objawem CREST/lcSSc, poprzedzającym o lata inne objawy. Stres i niska temperatura powodują nadmierne zwężenie małych tętnic, tętniczek i naczyń termoregulacyjnych skóry palców. Klinicznie objawia się to biało-niebiesko-czerwonym przejściem koloru skóry. U podstaw tego przejścia leży bladość i sinica palców, po których następuje reaktywne przekrwienie w miarę ich nagrzewania. Jeśli zjawisko to jest ekstremalne i częste, może prowadzić do owrzodzeń palców, gangreny lub amputacji. Owrzodzenie może predysponować do przewlekłych infekcji zajętego miejsca.
Zaburzenia motoryki przełyku
Objawia się uczuciem zatykania pokarmu ( dysfagia ) w środkowej lub dolnej części przełyku, nietypowym bólem w klatce piersiowej lub kaszlem. Ludzie często twierdzą, że muszą pić płyny, aby połknąć pokarm stały. Problem z motoryką wynika z zaniku mięśni gładkich ściany przewodu pokarmowego. Zmiana ta może wystąpić z lub bez patologicznych objawów znacznego zwłóknienia tkanek.
Sklerodaktylia
Chociaż jest to najłatwiejszy do rozpoznania objaw, nie jest on wyraźny u wszystkich pacjentów. Pogrubienie zazwyczaj obejmuje skórę palców dystalnie od stawów śródręczno-paliczkowych w CREST. Na początku choroby na skórze może pojawić się obrzęk i stan zapalny. Ostatecznie fibroblasty skóry nadmiernie wytwarzają macierz pozakomórkową, co prowadzi do zwiększonego odkładania się kolagenu tkankowego w skórze. Sieciowanie kolagenu powoduje następnie stopniowe napięcie skóry. Owrzodzenia niedokrwienne palców często tworzą się na dystalnych palcach u 30–50% pacjentów.
Teleangiektazje
Na skórze twarzy, powierzchni dłoniowej dłoni i błonach śluzowych występują wyraźne teleangiektazje (rozszerzone naczynka). Teleangiektazje są zwykle liczniejsze u osób z inną chorobą naczyniową związaną z twardziną skóry (tj. tętniczym nadciśnieniem płucnym). Liczba teleangiektazji i ich zajęte miejsca mają tendencję do zwiększania się z biegiem czasu.
Inny
Innymi objawami zespołu CREST mogą być wyczerpanie, osłabienie, trudności w oddychaniu, ból dłoni i stóp, zawroty głowy oraz źle gojące się rany.
Pacjenci z LCSSc często powodują nadciśnienie w tętnicy płucnej, które może skutkować sercem płucnym ( niewydolność serca spowodowana zwiększonym ciśnieniem w tętnicy płucnej).
Przyczyna
Zespół CREST obejmuje wytwarzanie autoimmunologicznych przeciwciał przeciwjądrowych i antycentromerowych , chociaż ich przyczyna nie jest obecnie poznana. Nie jest znana przyczyna zakaźna.
Diagnoza
CREST nie jest łatwo zdiagnozować, ponieważ bardzo naśladuje objawy innych chorób tkanki łącznej i autoimmunologicznych. Diagnozę stawia się zwykle, gdy u pacjenta występują dwa lub więcej z pięciu głównych objawów klinicznych. Dodatkowo można wykonać badania krwi w celu wykrycia pozytywnych przeciwciał ANA i ACA lub wykonać biopsję skóry w celu potwierdzenia diagnozy.
Leczenie
Postęp choroby można spowolnić za pomocą leków immunosupresyjnych i innych leków, a leczenie objawowe może pomóc w leczeniu refluksu przełykowego, nadciśnienia płucnego i zespołu Raynauda. Jednak nie ma lekarstwa na tę chorobę, ponieważ nie ma leku na twardzinę w ogóle.
Epidemiologia
Zespół CREST można zaobserwować nawet u 10% pacjentów z pierwotnym żółciowym zapaleniem dróg żółciowych .
Historia
Połączenie objawów zostało po raz pierwszy opisane w 1964 roku przez RH Winterbauera, wówczas studenta medycyny w Johns Hopkins School of Medicine .