Atetoidalne porażenie mózgowe
| Dyskinetyczne porażenie mózgowe | |
|---|---|
| Inne nazwy | Dyskinetyczne porażenie mózgowe |
 | |
| Jądra podstawy odgrywają zasadniczą rolę w funkcjach motorycznych. Uszkodzenie tych obszarów może skutkować atetoidalnym/dyskinetycznym mózgowym porażeniem dziecięcym (ADCP) lub subtelnymi zaburzeniami ruchu. | |
| Specjalność |
Neurologia 
|
Athetoid mózgowe porażenie dziecięce lub dyskinetyczne porażenie mózgowe (czasami w skrócie ADCP ) jest rodzajem porażenia mózgowego związanego przede wszystkim z uszkodzeniem, podobnie jak inne formy MPD, zwojów podstawy mózgu w postaci zmian , które występują podczas rozwoju mózgu z powodu encefalopatii bilirubinowej i niedotlenieniowo-niedokrwienny uraz mózgu . W przeciwieństwie do spastycznego lub ataktycznego porażenia mózgowego , ADCP charakteryzuje się zarówno hipertonią , jak i hipotonią , ze względu na niezdolność chorego do kontrolowania napięcia mięśniowego . Diagnoza kliniczna ADCP zwykle pojawia się w ciągu 18 miesięcy od urodzenia i opiera się głównie na funkcjach motorycznych i technikach neuroobrazowania . Chociaż nie ma lekarstwa na ADCP, niektóre terapie lekowe , a także mowa , terapia zajęciowa i fizykoterapia wykazały zdolność do leczenia objawów.
Klasyfikacja porażenia mózgowego może opierać się na ciężkości, rozmieszczeniu topograficznym lub funkcji motorycznej. Nasilenie jest zazwyczaj oceniane za pomocą Systemu Klasyfikacji Funkcji Motoryki Dużej (GMFCS) lub Międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (opisanej poniżej). Klasyfikacja oparta na cechach motorycznych klasyfikuje CP jako występujące w wyniku uszkodzenia korowo-rdzeniowego lub obszarów pozapiramidowych . Athetoid dyskinetyczne mózgowe porażenie dziecięce jest niespastyczną, pozapiramidową postacią mózgowego porażenia dziecięcego (spastyczne mózgowe porażenie dziecięce, w przeciwieństwie do tego, wynika z uszkodzenia szlaków korowo-rdzeniowych mózgu).
Symptomy i objawy
ADCP często charakteryzuje się powolnymi, niekontrolowanymi ruchami kończyn i tułowia. Mogą również wystąpić małe, szybkie, przypadkowe i powtarzalne, niekontrolowane ruchy, znane jako pląsawica . Mimowolne ruchy często nasilają się w okresach stresu emocjonalnego lub podniecenia i zanikają, gdy pacjent śpi lub jest rozproszony. Pacjenci doświadczają trudności w utrzymaniu postawy i równowagi podczas siedzenia, stania i chodzenia z powodu tych mimowolnych ruchów i wahań napięcia mięśniowego. Skoordynowane działania, takie jak sięganie i chwytanie, mogą również stanowić wyzwanie. Może to dotyczyć mięśni twarzy i języka, powodując mimowolne grymasy twarzy, mimikę i ślinienie się. Zaburzenia mowy i języka, znane jako dyzartria , są częste u pacjentów z atetoidalnym porażeniem mózgowym. Ponadto pacjenci z ADCP mogą mieć problemy z jedzeniem. Utrata słuchu jest częstym stanem współwystępującym, a upośledzenie wzroku może być związane z atetoidalnym porażeniem mózgowym. Mrużenie oczu i niekontrolowane ruchy gałek ocznych mogą być początkowymi oznakami i objawami. Dzieci z tymi niepełnosprawnościami w dużym stopniu polegają na stymulacji wzrokowej, zwłaszcza te, które są również dotknięte głuchotą sensoryczną. Zaburzenia funkcji poznawczych występują w 30% przypadków. Padaczka występuje w 25% przypadków. [ potrzebne źródło ]
Przyczyna
PZT ogólnie jest niepostępującym stanem neurologicznym wynikającym z uszkodzenia mózgu i wad rozwojowych występujących przed zakończeniem rozwoju mózgu. ADCP wiąże się z urazami i wadami rozwojowymi pozapiramidowych w jądrach podstawnych lub móżdżku . Uszkodzenia tego regionu powstają głównie w wyniku niedotlenienia niedokrwiennego uszkodzenia mózgu lub encefalopatii bilirubinowej .
Niedotlenieniowo-niedokrwienne uszkodzenie mózgu
Uszkodzenie mózgu spowodowane niedotlenieniem i niedokrwieniem jest formą niedotlenienia mózgu , w której tlen nie może przedostać się do komórek w mózgu. Uszkodzenia skorupy i wzgórza spowodowane tego typu uszkodzeniem mózgu są głównymi przyczynami ADCP i mogą wystąpić w okresie prenatalnym i krótko po nim. Zmiany, które pojawiają się po tym okresie, zwykle występują w wyniku urazu lub infekcji mózgu. Kora mózgowa i istoty białe są często relatywnie oszczędzone, więc inteligencja jest często prawidłowa. [ potrzebne źródło ]
Encefalopatia bilirubinowa
Encefalopatia bilirubinowa, znana również jako kernicterus , to nagromadzenie bilirubiny w istocie szarej ośrodkowego układu nerwowego. Głównymi celami gromadzenia się hiperbilirubinemii są jądra podstawne , jądro ruchowe gałek ocznych i jądro słuchowe pnia mózgu . Patogeneza encefalopatii bilirubinowej obejmuje kilka czynników, w tym transport bilirubiny przez barierę krew-mózg i do neuronów. Łagodne zaburzenie powoduje upośledzenie funkcji poznawczych lewej strony, podczas gdy poważne zaburzenie powoduje ADCP. Zmiany spowodowane nagromadzeniem bilirubiny występują głównie w bladości globalnej i podwzgórzu . Zakłócenie bariery krew-mózg przez chorobę lub niedotlenienie niedokrwienne może również przyczynić się do gromadzenia się bilirubiny w mózgu. Encefalopatia bilirubinowa prowadząca do porażenia mózgowego została znacznie zmniejszona dzięki skutecznemu monitorowaniu i leczeniu hiperbilirubinemii u wcześniaków. Ponieważ kernicterus zmniejszył się dzięki poprawie opieki, w ciągu ostatnich 50 lat zmniejszył się odsetek dzieci, u których rozwinął się atetoidalny CP. W większości przypadków będzie miał normalną inteligencję.
Diagnoza
Funkcje motorowe
Ograniczenia ruchu i postawy są aspektami wszystkich typów CP, w wyniku czego CP było historycznie diagnozowane na podstawie zgłoszeń rodziców dotyczących opóźnień rozwojowych motorycznych, takich jak niezdolność do siedzenia w pozycji pionowej, sięgania po przedmioty, raczkowania, stania lub chodzenia w odpowiednim wieku. Rozpoznanie ADCP opiera się również na ocenie klinicznej stosowanej w połączeniu z raportowaniem kamieni milowych. Większość ocen ADCP wykorzystuje obecnie System Klasyfikacji Funkcji Motoryki Dużej (GMFCS) lub Międzynarodową Klasyfikację Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (dawniej Międzynarodowa Klasyfikacja Upośledzeń, Chorób i Upośledzeń), miary upośledzenia motorycznego, które są skuteczne w ocenie ciężkiego CP . ADCP zazwyczaj charakteryzuje się niezdolnością jednostki do kontrolowania napięcia mięśniowego, co można łatwo ocenić za pomocą tych systemów klasyfikacji.
Neuroobrazowanie
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) stosuje się do wykrywania morfologicznych nieprawidłowości mózgu związanych z ADCP u pacjentów, którzy są albo zagrożeni ADCP, albo wykazują jej objawy. Nieprawidłowości związane głównie z ADCP to zmiany pojawiające się w zwojach podstawy. Ciężkość choroby jest proporcjonalna do nasilenia i rozległości tych nieprawidłowości i zazwyczaj jest większa, gdy dodatkowe zmiany pojawiają się gdzie indziej w głębokiej istocie szarej lub istocie białej. MRI ma również zdolność wykrywania wad rozwojowych mózgu, leukomalacji okołokomorowej (PVL) i obszarów dotkniętych niedotlenieniem-niedokrwieniem, z których wszystkie mogą odgrywać rolę w rozwoju ADCP. Wskaźnik wykrywania ADCP w MRI wynosi około 54,5%, jednak statystyka ta różni się w zależności od wieku pacjenta i przyczyny choroby i odnotowano, że jest znacznie wyższa.
Leczenie
Terapia fizyczna i zajęciowa
Fizjoterapia i terapia zajęciowa to podstawowe metody leczenia ADCP. Fizjoterapia rozpoczyna się wkrótce po postawieniu diagnozy i zazwyczaj koncentruje się na sile tułowia i utrzymaniu postawy. Fizjoterapia pomaga poprawić mobilność, zakres ruchu , sprawność funkcjonalną i jakość życia. Specyficzne ćwiczenia i czynności zalecone przez terapeutę pomagają zapobiegać degradacji lub blokowaniu się mięśni w jednej pozycji oraz pomagają poprawić koordynację. Interwencje terapii zajęciowej dla dzieci z CP kładą nacisk na funkcjonowanie, a terapeuci pomagają w codziennych czynnościach, takich jak karmienie, ubieranie, kąpiel i toaleta, pielęgnacja. Rozważane są również różne obszary zawodowe, a terapeuta zajęciowy może pomóc dziecku w chwytaniu ołówka i umiejętności pisania ręcznego oraz w zabawie. Terapeuta zajęciowy wykorzystuje codzienne czynności w celu osiągnięcia efektu funkcjonalnego. [ potrzebne źródło ]
Terapia mowy
Upośledzenie mowy jest powszechne u pacjentów z ADCP. Logopedia to leczenie chorób komunikacyjnych, w tym zaburzeń produkcji mowy, wysokości tonu, intonacji, oddychania i zaburzeń oddychania. Ćwiczenia zalecane przez logopedę lub logopedę pomagają pacjentom poprawić motorykę jamy ustnej, przywrócić mowę, poprawić umiejętność słuchania, aw razie potrzeby korzystać z pomocy komunikacyjnych lub języka migowego .
Terapia lekowa
Leki, które utrudniają uwalnianie neuroprzekaźników pobudzających, były stosowane do kontrolowania lub zapobiegania skurczom. Leczenie dokanałowym baklofenem , agonistą kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), zmniejsza napięcie mięśniowe i wykazano, że zmniejsza częstość skurczów mięśni u pacjentów z ADCP. Wykazano, że tetrabenazyna , lek powszechnie stosowany w leczeniu choroby Huntingtona , skutecznie leczy pląsawicę.
Głęboka stymulacja mózgu
Głęboka stymulacja mózgu (DBS) to technika wykorzystująca elektrody umieszczone w mózgu do modyfikowania aktywności mózgu poprzez wysyłanie stałego sygnału elektrycznego do pobliskich jąder. Leczenie problemów z napięciem mięśniowym poprzez głęboką stymulację mózgu zazwyczaj jest ukierunkowane na globalną bladość i wykazało znaczną poprawę objawów związanych z ADCP. Konkretny mechanizm, za pomocą którego DBS wpływa na ADCP, jest niejasny. DBS globus pallidus interna poprawia dystonię u osób z dyskinetycznym CP w 40% przypadków, być może z powodu różnic w zwojów podstawy .
Rokowanie
Nasilenie upośledzenia i związane z nim rokowanie zależą od lokalizacji i ciężkości uszkodzeń mózgu. Do 75% pacjentów osiąga pewien stopień chodzenia. U tych pacjentów często występują problemy z mową, takie jak dyzartria.