CHD2
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CHD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , EEOC, białko wiążące DNA helikazy chromodomeny 2, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatory zewnętrzne DEE94 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Białko 2 wiążące chromodomenę-helikazę-DNA jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen CHD2 .
Funkcjonować
Rodzina białek CHD charakteryzuje się obecnością domen chromo (modyfikatorów organizacji chromatyny) i domen helikazy/ ATPazy związanych z SNF2 . Geny CHD zmieniają ekspresję genów prawdopodobnie poprzez modyfikację chromatyny , zmieniając w ten sposób dostęp aparatu transkrypcyjnego do jego matrycy chromosomalnego DNA. CHD2 katalizuje składanie chromatyny w układy okresowe; a N-końcowy region CHD2, który zawiera chromodomeny tandemowe, pełni rolę auto-inhibicji zarówno w aktywności CHD2 wiążącej DNA, jak i ATPazy. Dla tego genu znaleziono warianty transkryptu z alternatywnym splicingiem , kodujące różne izoformy .
Znaczenie kliniczne
Mutacje i delecje de novo w tym genie zostały powiązane z przypadkami encefalopatii padaczkowych.
Padaczka CHD2 jest coraz częściej identyfikowana jako subpopulacja zespołu Lennoxa-Gastauta .
Encefalopatia miokloniczna CHD2 to stan charakteryzujący się nawracającymi napadami padaczkowymi (padaczka), nieprawidłową funkcją mózgu (encefalopatią) i niepełnosprawnością intelektualną. Padaczka zaczyna się w dzieciństwie, zwykle w wieku od 6 miesięcy do 4 lat. Każda osoba może doświadczać różnych typów napadów, najczęściej napadów mioklonicznych.
Ostatnio mutacje lub delecje de novo w CHD2 zostały powiązane z niepełnosprawnością intelektualną i autyzmem. Naukowcy odkryli 27 genów, które znoszą funkcję odpowiedniego białka — u co najmniej dwóch osób z autyzmem, a 6 genów jest zmutowanych u trzech lub więcej osób z autyzmem. Te sześć genów — CHD8 , DYRK1A , ANK2 , GRIN2B , DSCAM i CHD2 — to najsilniejsze zidentyfikowane dotychczas kandydatury na autyzm.
Wsparcie rodziny
Zespoły związane z mutacjami lub delecjami w CHD2 mogą być katastrofalne. Rodziny osób z mutacjami lub delecjami CHD2 mogą dołączyć do grupy badawczej i wsparcia CHD2 na Facebooku lub znaleźć informacje i wsparcie za pośrednictwem organizacji non-profit Coalition to Cure CHD2.
Dalsza lektura
- Feys T, Poppe B, De Preter K, Van Roy N, Verhasselt B, De Paepe P, De Paepe A, Speleman F (lipiec 2007). „Szczegółowy wykaz zmian liczby kopii DNA w czterech powszechnie stosowanych liniach komórkowych chłoniaka Hodgkina” . Hematologia . 92 (7): 913–20. doi : 10,3324/hematol, 11073 . PMID 17606441 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (styczeń 2006 ). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę przypuszczalnych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Badania genomu . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Hiller M, Huse K, Platzer M, Backofen R (2005). „Przewidywanie zdarzeń pomijania eksonów i zatrzymywania intronów na podstawie innych niż EST przy użyciu informacji Pfam” . Badania kwasów nukleinowych . 33 (17): 5611–21. doi : 10.1093/nar/gki870 . PMC 1243800 . PMID 16204458 .
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (czerwiec 2004). „Charakterystyka transkryptomu wyjaśnia sieci sygnalizacyjne, które kontrolują wzrost i różnicowanie ludzkich komórek ES”. Biotechnologia przyrody . 22 (6): 707–16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
- Johnson JM, Castle J, Garrett-Engele P, Kan Z, Loerch PM, Armor CD, Santos R, Schadt EE, Stoughton R, Shoemaker DD (grudzień 2003). „Badanie obejmujące cały genom ludzkiego alternatywnego składania pre-mRNA za pomocą mikromacierzy łączących egzony”. nauka . 302 (5653): 2141–4. Bibcode : 2003Sci...302.2141J . doi : 10.1126/science.1090100 . PMID 14684825 . S2CID 10007258 .
Linki zewnętrzne
- FactorBook CHD2
- Lokalizacja ludzkiego genomu CHD2 i strona szczegółów genu CHD2 w przeglądarce genomu UCSC .