Krystalina, beta A1

Identyfikatory
CRYBA1
	, CRYB1, CTRCT10,
identyfikatory zewnętrzne krystalicznej beta A1
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Beta-krystalina A3 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen CRYBA1 .

Krystaliny dzielą się na dwie klasy: specyficzne dla taksonów lub enzymów i wszechobecne. Ta ostatnia klasa stanowi główne białka soczewki oka kręgowców i utrzymuje przezroczystość i współczynnik załamania soczewki. Ponieważ komórki włókien centralnych soczewki tracą jądra podczas rozwoju, te krystaliny są wytwarzane, a następnie zatrzymywane przez całe życie, co czyni je niezwykle stabilnymi białkami. Krystaliny soczewek ssaków dzielą się na rodziny alfa, beta i gamma; krystaliny beta i gamma są również uważane za nadrodzinę. Rodziny alfa i beta dzielą się dalej na grupy kwasowe i zasadowe. W krystalinach istnieje siedem regionów białkowych: cztery motywy homologiczne, peptyd łączący oraz przedłużenia N- i C-końcowe. Beta-krystaliny, najbardziej niejednorodne, różnią się obecnością C-końcowego przedłużenia (obecnego w grupie zasadowej, nieobecnego w grupie kwasowej). Beta-krystaliny tworzą agregaty o różnej wielkości i są zdolne do samoasocjacji, tworząc dimery lub tworząc heterodimery z innymi beta-krystalinami. Ten gen, członek grupy beta-kwaśnej, koduje dwa białka (krystalinę, beta A3 i krystalinę, beta A1) z pojedynczego mRNA, to drugie białko jest o 17 aa krótsze niż krystalina, beta A3 i jest generowane przez zastosowanie alternatywnej inicjacji translacji strona. Delecja eksonów 3 i 4 powoduje autosomalną dominującą chorobę „zaćma strefowa z zmętnieniem szwów”.

Dalsza lektura

Hulsebos TJ, Bijlsma EK, Geurts van Kessel AH i in. (1991). „Bezpośrednie przypisanie ludzkich genów krystalicznych beta B2 i beta B3 do 22q11.2 ---- q12: markery nerwiakowłókniakowatości 2”. Cytogenet. Genet komórkowy . 56 (3–4): 171–5. doi : 10.1159/000133080 . PMID 2055112 .
Basti S, Hejtmancik JF, Padma T i in. (1996). „Autosomalna dominująca zaćma strefowa z zmętnieniem szwów w rodzinie czteropokoleniowej”. Jestem. J. Oftalmol . 121 (2): 162–8. doi : 10.1016/s0002-9394(14)70580-x . PMID 8623885 .
Werten PJ, Carver JA, Jaenicke R, de Jong WW (1997). „Nieuchwytna rola N-końcowego przedłużenia krystalin beta A3 i beta A1” . Białko inż . 9 (11): 1021-8. doi : 10.1093/białko/9.11.1021 . PMID 8961355 .
Lampi KJ, Ma Z, Shih M i in. (1997). „Analiza sekwencji krystalin betaA3, betaB3 i betaA4 kończy identyfikację głównych białek w soczewce młodego człowieka” . J. Biol. chemia . 272 (4): 2268–75. doi : 10.1074/jbc.272.4.2268 . PMID 8999933 .
Kannabiran C, Rogan PK, Olmos L i in. (1998). „Autosomalna dominująca zaćma strefowa z zmętnieniem szwów jest związana z mutacją splicingową w genie krystalicznym betaA3 / A1”. Mol. Vis . 4:21 . PMID 9788845 .
Srivastava OP, Srivastava K (1999). „Charakterystyka aktywności proteinazy aktywowanej dezoksycholanem sodu, związanej z betaA3 / A1-krystaliną ludzkich soczewek”. Biochim. Biofiza. Akta . 1434 (2): 331–46. doi : 10.1016/s0167-4838(99)00183-1 . PMID 10525151 .
Graw J, Jung M, Löster J i in. (2000). „Mutacja w genie kodującym krystaliczną betaA3 / A1 Cryba1 powoduje dominującą zaćmę u myszy”. Genomika . 62 (1): 67–73. doi : 10.1006/geno.1999.5974 . PMID 10585769 .
Vanita, Sarhadi V; Reis A; i in. (2001). „Unikalna postać autosomalnej dominującej zaćmy wyjaśniona przez konwersję genów między beta-krystaliczną B2 a jej pseudogenem” . J. Med. Genet . 38 (6): 392–6. doi : 10.1136/jmg.38.6.392 . PMC 1734905 . PMID 11424921 .
MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A i in. (2002). „Sztuczna identyfikacja modyfikacji białek z kompleksów białkowych i tkanki soczewki” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (12): 7900–5. Bibcode : 2002PNAS...99.7900M . doi : 10.1073/pnas.122231399 . PMC 122992 . PMID 12060738 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Qi Y, Jia H, Huang S i in. (2004). „Mutacja delecyjna w genie krystaliny betaA1 / A3 (CRYBA1 / A3) jest związana z autosomalną dominującą wrodzoną zaćmą jądrową w rodzinie chińskiej”. Szum. Genet . 114 (2): 192–7. doi : 10.1007/s00439-003-1049-7 . PMID 14598164 . S2CID 38106334 .
Reddy MA, Bateman OA, Chakarova C i in. (2004). „Charakterystyka białka krystalicznego G91del CRYBA1 / 3: przyczyna ludzkiej zaćmy dziedzicznej” . Szum. Mol. Genet . 13 (9): 945–53. doi : 10.1093/hmg/ddh110 . PMID 15016766 .
Ferrini W, Schorderet DF, Othenin-Girard P, et al. (2004). „Mutacja genu CRYBA3 / A1 związana z oszczędzającą szwy autosomalną dominującą wrodzoną zaćmą jądrową: nowy fenotyp” . Inwestować. Oftalmol. Vis. nauka . 45 (5): 1436–41. doi : 10.1167/iovs.03-0760 . PMID 15111599 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Łapko VN, Cerny RL, Smith DL, Smith JB (2005). „Modyfikacje ludzkich betaA1 / betaA3-krystalin obejmują S-metylację, glutation i skrócenie” . Nauka o białkach . 14 (1): 45–54. doi : 10.1110/ps.04738505 . PMC 2253330 . PMID 15576560 .
Takata T, Oxford JT, Brandon TR, Lampi KJ (2007). „Deamidacja zmienia strukturę i zmniejsza stabilność krystalicznej betaA3 ludzkiej soczewki” . Biochemia . 46 (30): 8861–71. doi : 10.1021/bi700487q . PMC 2597435 . PMID 17616172 .
Lu S, Zhao C, Jiao H i in. (2007). „Dwie chińskie rodziny z proszkową wrodzoną zaćmą i mutacjami deltaG91 CRYBA1”. Mol. Vis . 13 : 1154–60. PMID 17653060 .